Познание закономерностей и причин онтогенеза служит научной основой для отыскания средств влияния на развитие всех биологических особей, включая человека. В настоящее время достаточно высок уровень изучения вопросов, касающихся индивидуального развития живых организмов. За частным случаем распространения организмов в окружающей среде прослеживается ряд основных этапов онтогенеза, начиная с оплодотворения (при половом размножении) или момента отделения от материнской особи (при бесполом размножении) вплоть до конца жизни.
Следует особо подчеркнуть, что течение процесса индивидуального развития у каждой особи своеобразно, и в определенном контексте, его принято считать феноменом. На определенной стадии происходят процессы, направленные на создание новой особи, либо идентичной родительской, либо кардинально отличающейся от нее. В основе онтогенеза лежит сложный процесс реализации генетической информации. Не исключено возникновение изменений, поскольку каждый организм обладает способностью приобретать новые признаки в течение дальнейшего развития. Однако имеется ряд вопросов, связанных с данной темой.
Цель исследования заключается в выявлении причинно-следственных связей морфологических и функциональных преобразований живых организмов, рассмотрении понятия «онтогенез» в концепции генетики, так как предстоит рассмотреть изменения, происходящие в генотипе. Перед исследованием будет поставлен вопрос о влиянии генетических мутаций на деятельность и фенотип организмов. Необходима опора на принцип взаимосвязанности онтогенеза с генетикой.
В ходе исследования были обусловлены и сформулированы следующие задачи:
рассмотрение проблем индивидуального развития;
формулирование предположения, что морфологические и функциональные изменения организмов происходят вследствие структурных изменений генотипа;
применение основных законов генетики в качестве теоретического доказательства;
экспериментальное доказательство данной гипотезы.
Данная научно-исследовательская работа посвящена основным подходам к изучению онтогенеза и вводит нас в круг проблем биологических наук с необходимостью нахождения путей их решения.
Статус онтогенеза как феномена и его основные этапы
Природу индивидуального развития можно рассматривать двояко. С одной стороны, онтогенез представляет собой совокупность физиолого-биохимических процессов и определенных признаков, которые координируют в тесной связи организма с экосистемой, которой он принадлежит, и не способствуют его адаптации к условиям иной среды обитания. Преобразования организмов в процессе онтогенеза не являются следствием структурных изменений генотипа.
С другой стороны, в процессе онтогенеза, вследствие мутационных процессов в существующей структуре молекулы ДНК, происходят морфологические и функциональные преобразования, существенно влияющие на фенотип. В данном контексте, онтогенез представляет собой не некую систему взаимодействующих сторон единого биологического процесса; это — субстанция, которая регулируется особенностями экосистемы.
«Онтогенез — сложный процесс, каждая стадия которого обладает рядом особенностей, присущих определенному виду флоры и фауны. У животных и растений, размножающихся половым путем, зарождение нового организма осуществляется в процессе оплодотворения, а онтогенез начинается с оплодотворенной яйцеклетки, или зиготы. У организмов, которым свойственно бесполое размножение, онтогенез начинается с образования нового организма путем деления материнского тела или специализированной клетки, путем почкования, а также из видоизмененных побегов (вегетативное размножение). В ходе онтогенеза каждый организм закономерно проходит последовательные фазы, из которых основными у организмов, которым присуще половое размножение, являются: зародышевый (эмбриональный или пренатальный), послезародышевый (постэмбриональный или постнатальный) и развитие взрослого организма.
Зародышевый период обычно довольно четко отграничен от послезародышевого выходом зародыша из яйцевых оболочек, у живородящих форм — рождением. Эмбриональный период состоит из 3 этапов: дробления, гаструляции и органогенеза.
Дробление — ряд последовательных митотических делений оплодотворенного и инициированного к развитию яйца. Оно является непременным периодом развития многоклеточных животных, в том числе и человека. Обычно начинается со слияния отцовского и материнского пронуклеусов и объединения их хромосом на стадии первого веретена деления. У некоторых животных дробление происходит без участия мужского пронуклеуса — после активации яйца. В некоторых случаях возникает диапауза. В процессе дробления ядра клеток обычно сохраняют всю полноту наследственной информации, но их взаимодействие с качественно различающейся в разных бластомерах цитоплазмой создаёт условия для дифференциальной реализации этой информации. В результате дробление устанавливается в основной общий план строения зародыша (спинно-брюшная, переднезадняя оси и т д.). Биологическое значение дробления состоит в том, что путем последовательных митотических делений данный процесс обеспечивает рост многоклеточных организмов» [Большая Советская энциклопедия].
«Гаструляция — сложный процесс морфогенетических изменений, сопровождающийся размножением, ростом, направленным перемещением и дифференцировкой клеток, в результате чего образуются зародышевые листки (эктодерма, мезодерма и энтодерма). Период гаструляции следует за периодом дробления, его заключительной фазой — бластуляцией, а зародыш в этот период называется гаструлой. В процессе гаструляции у всех животных, за исключением двухслойных (губки и кишечнополостные), начинает обособляться третий зародышевый листок — мезодерма, располагающийся между эктодермой и энтодермой, и называется вторичным, средним. На стадии гаструляции зародышевые листки занимают положение, соответствующее плану строения взрослого организма, а у животных с регуляционным типом развития осуществляется взаимодействие между частями зародыша, необходимое для детерминации зачатка ЦНС.
В зависимости от типа бластулы и от того, какое из морфогенетических движений преобладает, различают следующие способы гаструляции: инвагинация — впячивание части стенки бластулы внутрь зародыша, приводящее к образованию гаструлы с полостью — гастроцелем, так или иначе, формированию двухслойного зародыша; иммиграция — выселение в бластоцель отдельных клеток бластодермы из одного места (униполярная иммиграция) или разных (мультиполярная иммиграция), при этом гастроцель не образуется. Эпиболия — обрастание крупных неподвижных клеток вегетативного полушария зародыша более мелкими клетками его анимальной области; деламинация, или расслоение — энтодерма образуется либо путем деления клеток параллельно поверхности, либо путем дифференцировки первоначально однородных клеток морулы (без их деления) на экто- и энтодерму в зависимости от положения клеток — на поверхности ил в глубине зародыша» [Биологический энциклопедический словарь].
Органогенез — образование зачатков органов и их дифференцировка в ходе онто- и филогенеза многоклеточных организмов. Почти у всех многоклеточных животных онтогенетическому органогенезу предшествует процесс гаструляции. У позвоночных животных из эктодермы формируются зачатки ЦНС (нервная трубка), органов чувств, покровов, из мезодермы — зачатки скелета, мускулатуры, кровеносной системы, половых органов и органов выделения, из энтодермы — органы пищеварительного тракта.
Постэмбриональное развитие — период развития животных организмов после выхода зародыша из яйцевых оболочек или рождения до половой зрелости и прекращения роста. Продолжительность постэмбрионального развития у человека составляет 13–16 лет. Оно может включать в себя основные процессы органогенеза, роста и дифференцировки (иглокожие, млекопитающие — кенгуру) или рост организма и дифференцировку позднее созревающих органов, например, половых желез и вторичных половых признаков. У многих многоклеточных животных постэмбриональное развитие протекает по типу метаморфоза (некоторые насекомые, рыбы, амфибии).
Морфологические и функциональные преобразования и их генетические основы
«Природу морфологических и функциональных преобразований организмов можно рассматривать, опираясь на мутационную теорию Коржинского — де Фриза как одну из основ генетики. Она зародилась после переоткрытия Т. Морганом законов Г. Менделя в XX столетии. Можно полагать, что она одновременно зародилась в уме голландского ученого Хуго де Фриза (1806) и российского ботаника Сергея Коржинского (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому. Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теории Коржинского и де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречий в эволюционном учении Чарльза Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях» [Википедия, www.wikipedia.org]. Характер мутаций и частота их возникновения отражены в следующих положениях мутационной теории:
- «Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков.
- Новые формы устойчивы.
- В отличие от наследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные скачки изменений.
- Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.
- Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей.
- Сходные мутации могут возникать неоднократно» [Википедия, www.wikipedia.org].
«Мутагенез — процесс возникновения наследственных изменений — мутаций, проявляющихся либо спонтанно, либо индуцируемых различными физическими или химическими факторами — мутагенами. Последовательность событий, приводящая к мутации (внутри хромосомы), выглядит следующим образом: происходит повреждение ДНК, заключающееся в нарушениях углеводно-фосфатного строя макромолекулы (если повреждение ДНК не было корректно репарировано, оно приведет к мутации); в случае если повреждение произошло в интроне, или если повреждение произошло в экзоне и, вследствие вырожденности генетического кода не произошло нарушения, то мутации образуются, но их биологические последствия будут незначительными или могут не проявиться.
Мутагенез на уровне генома также может быть связан с инверсиями, делециями, транслокациями, полиплоидией и анеуплоидией, множественной дупликацией некоторых хромосом и т. д. Инверсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Является сбалансированной внутрихромосомной перестройкой. Возникает вследствие двунитевого разрыва ДНК с последующей ошибкой репарации, обусловленным воздействием ионизирующего излучения или химиотерапии, а также эндогенно образующихся свободных радикалов. Кроме того, инверсии могут возникать запрограммировано в профазе I мейоза, а также в процессе формирования T- и B-лимфоцитов во время специфической V(D)J соматической рекомбинации. Различают два способа репарации двунитевого разрыва ДНК: негомологичное соединение разрывов и гомологичное рекомбинация. При репарации путем негомологичного соединения могут ошибочно соединиться два внутрихромосомных разрыва с разворотом участка между ними в 180°. При гомологичной рекомбинации возможен неверный выбор последовательности оснований ДНК, на основе которой происходит репарация поврежденной ДНК.
Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности. Как правило, инверсии не влияют на фенотип носителя. Выраженные фенотипические патологии могут формировать лишь в том случае, если разрыв какой-либо хромосомы происходит в пределах одного гена, или если хромосомная перестройка нарушает регуляцию гена. Вследствие образования аберрантных рекомбинантных хромосом в мейозе гетерозиготы по инверсии могут обладать сниженной фертильностью, что значительно повышает вероятность рождения потомства с аномальным фенотипом.
Делеция — хромосомная перестройка, при которой возникает потеря участка хромосомы. Делеция может являться следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. В зависимости от локализации утерянного хромосомного участка делеции подразделяются на интерстициальные — отсутствует внутренний участок, не затрагивающий теломеру, и концевые — отсутствует теломерный район и прилежащий к нему участок. Делеция гена, ответственного за белок CCR5-δ32, приводит к невосприимчивости ее носителя к ВИЧ. Согласно восстановлениям ученых Ливерпульского университета, мутация CCR5-δ32 увеличивает сопротивляемость к бубонной чуме («черной смерти»). Делеция 22q11 нарушает связь между гиппокампом и префронтальной корой головного мозга и в 30 % случаев приводит к шизофрении.
Транслокация — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Транслокации возникают вследствие неправильного воссоединения разрывов при репарации путем негомологичной рекомбинации или ошибочного выбора паралогичной взамен гомологичной последовательности ДНК при репарации двунитевого разрыва ДНК путем гомологичной рекомбинации. Двунитевый разрыв ДНК может возникнуть в клетке при столкновении репликационной вилки с препятствием, таким как, однонитевой разрыв ДНК. В зависимости от типа переноса участков хромосом различают реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч. Транслокации, подобно инверсиям, делециям и другим хромосомным перестройкам, играют роль в видообразовании, в снижении фертильности, онкологических и врожденных наследственных заболеваниях. Различные транслокации в соматических клетках приводят к развитию сарком, лимфом, лейкозов» [Википедия, www.wikipedia.org].
Заключение
Исследование мутационных процессов за многие годы позволило выявить главные причины морфологических и функциональных преобразований организмов в процессе онтогенеза, а также дало толчок развитию революционных идей в области генетики и смежных разделах биологии. Их роль, в первую очередь, состоит в том, что определенным образом, либо спонтанно, либо под воздействием экзогенных факторов, изменяя генотип особи, они оказывают влияние именно на функции организма в виде необратимых нарушений. На фоне хромосомных перестроек нарушаются функциональные связи систем организма в связи с повреждением, так или иначе, разрывом того или иного гена, ответственного за синтезируемый белок. Морфологические преобразования далеко не являются следствием структурных изменений генотипа, за некоторыми исключениями в рамках определенного типа хромосомной перестройки.
Проблема, состоящая в возникновении генетических мутаций, по настоящее время остается не решенной. Это весьма непредсказуемое явление, и, к сожалению, предотвратить мутации невозможно. Задачи, поставленные перед исследователем, всего лишь наводят его на мысль о дифференциации и интеграции аспектов онтогенеза, а также раскрытии идейной сущности «вечной» проблемы.
Литература:
- Бодемер, Ч. Современная эмбриология, пер. с англ., М., 1971. — 243 с.
- Дубинин, Н. П. Общая генетика, М., 1970. — 313 с.
- Лобашев, М. Е. Генетика, 2 изд., Л., 1967. — 306 с.
- Ратнер, В. А. Принципы организации и механизмы молекулярно-генетических процессов, Новосиб., 1972. — 298 с.
- Сойфер, В. Н. Молекулярные механизмы мутагенеза, М., 1969. — 284 с.
- Тимирязев, К. А. Исторический метод в биологии, Соч., т. 6, М., 1939. — 173 с.
- Токин, Б. П. Общая эмбриология, [2 изд.], М., 1970. — 250 с.
- Большая Советская энциклопедия.
- Биологический энциклопедический словарь.
- Википедия, www.wikipedia.org.
