Keywords: medical genetics, medical and genetic counseling, prevention, and prenatal diagnostics.
Введение
Не менее 30 % перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врожденными пороками развития, половина спонтанных абортов происходит под влиянием генетических причин, поэтому медицинский работник должен просвещать население.
Объект исследования: медико-генетическое консультирование.
Предмет исследования: изучение профилактики наследственных заболеваний с точки зрения медико-генетического консультирования.
Методы исследования:
1. Научно-теоретический анализ медицинской литературы по данной теме.
2. Обобщение — метод исследования, прим котором вывод о существующих явлениях или предметах делается на основании большого количества отдельных свойств и признаков.
Сколько отцов с надеждой смотрят на жену, умоляя подарить им сына. И сколько разочарований. С древних времен в каждой семье, ожидающей ребенка, пытаются угадать: мальчик или девочка? Помочь решить данную задачу помогут генетики.
Рассматривая опыт работы медико-генетических консультаций понятно, что большое число обращений связано с вопросом прогноза рождения здорового ребенка, а также с оценкой генетического риска. Если генетический риск не превышает 5 %, то он низок, до 20 % — повышен и более 20 % — высокий.
Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод и совет. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог и др.)
В начале диагностики ставится клинический диагноз. В медико-генетических консультациях диагноз выявляют при помощи генетического анализа (явная отличительная черта генетика от других специалистов). Для этого широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных заболеваний и не часто применяются в клинической практике.
На втором этапе консультации врач-генетик оценивает вероятность рождения ребенка с заболеванием. Основой для этого служит изучение семейной истории (родословной). Генетический риск — это вероятность возникновения конкретной аномалии у пациента или его будущих детей. Его определяют либо теоретически, опираясь на законы наследственности, либо на основе статистических данных.
В рамках третьего этапа консультации на врача-генетика возлагается ответственность за оценку риска развития заболеваний у обследуемых детей и выработку соответствующих рекомендаций. При формировании заключения специалист анализирует степень тяжести наследственной патологии, вероятность появления на свет ребенка с данным заболеванием, а также принимает во внимание морально-этические аспекты ситуации.
Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения.
Не стоит упускать и возможность пренатальной диагностики — это совокупность диагностических методов, которые могут быть применены для выявления заболеваний плода. Цель пренатальной диагностики — это профилактика рождения детей с наследственными и врожденными патологиями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами. Самым распространенным методом является амниоцентез, с помощью которого на 15–16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома.
Современная фетоскопия, благодаря использованию гибкой оптики, является относительно простой процедурой, позволяющей визуально осмотреть плод. Тем не менее, этот метод диагностики врожденных аномалий применяется строго по медицинским показаниям и проводится на 18–19 неделе беременности. Важно отметить, что пренатальная диагностика должна быть завершена до 20–22 недели беременности, когда прерывание беременности не приведет к рождению жизнеспособного плода. Прерывание беременности на более поздних сроках сопряжено с риском рождения живого ребенка и может быть опасным для здоровья матери. В любом случае, решение о прерывании беременности принимается исключительно с согласия родителей.
Широкое применение пренатальной диагностики позволяет стране успешно реализовывать программы по сокращению случаев инвалидизирующих заболеваний.
Ключевыми факторами успеха в этой области являются техническая оснащенность для диагностики и профессионализм медицинских работников.
Исследования подчеркивают исключительную значимость медико-генетического консультирования, особенно в контексте неонатального скрининга. Внедрение передовых технологий в скрининг новорожденных открывает возможности для раннего обнаружения болезней. Это, в свою очередь, ведет к своевременному лечению, профилактике инвалидизации и предотвращению развития серьезных клинических осложнений, а также к снижению уровня смертности от наследственных патологий.
В связи с расширением неонатального скрининга до 36 нозологий, Министерство здравоохранения внесло изменения в порядок оказания помощи детям с наследственными и врожденными заболеваниями. Ожидается, что это нововведение позволит ежегодно спасать до 1000 детских жизней.
Литература:
1. Бочков, Н. П. Медицинская генетика: Учебник для медицинских училищ и колледжей / под ред. Н. П. Бочкова — М.: «ГЭОТАР- Медиа», 2010 г. 224 с.
2. Горбунова В. Н. Генетика человека с основами медицинской генетики ОИЦ 2012 г. 198 с.
3. Медицинская генетика: учебник / Н. П. Бочков, А. Ю. Асанов, Н. А. Жученко и др.; под ред. Н. П. Бочкова. — М.: Мастерство; Высшая школа, 2006. 192 с.
4. Cмирнова З. М. Генетика человека с основами медицинской генетики : электронное учебно-методическое пособие. СМК им.Ж. Дерюгиной, 2014 г.
