Ключевые слова: экогенетика, экологические факторы, экогенетические болезни.
Человек является неотъемлемой частью живой природы взаимодействуя с ней различными способами. Мы остановимся на конкретном влиянии окружающей среды на человека, на его генетический аппарат. Обратимся к термину.
Экологическая генетика — это дисциплина, исследующая взаимодействие генетических процессов и экологических отношений (Инге-Вечтомов С. Г., 1998).
Она изучает влияние различных экологических факторов на наследственность животных, устойчивость к заболеваниям, сопряженную эволюцию микро-и макроорганизмов, генетическую обусловленность накопление или выведение из организма вредных веществ.
В настоящее время экологическая генетика сформировалась как синтетическое научное направление, вобравшее в себя закономерности и постулаты двух базовых фундаментальных дисциплин –экологии и генетики [1].
Выделяют два основных направления экогенетических исследований.
– генетическую предопределенность экологических отношений;
– воздействие экологических факторов на генетические процессы (в первую очередь, мутагенез) [2].
Методы диагностики и профилактики, используемые в экогенетике
Для изучения механизма экогенетических реакций используются:
Таблица 1
Методы экологической генетики
|
Генетические методы |
|
|
Клинико-генеалогический |
Составлении и анализе родословных, прослеживание болезни в ряду поколений. |
|
Близнецовый |
Сравнение однояйцевых близнецов с одинаковым генотипом позволяет судить об относительном значении наследственности и среды. |
|
Популяционно-статистический |
Составление карт распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. |
|
Молекулярно-генетический |
Анализ генов, что позволяет выявлять нарушения или мутации. |
|
Биохимические методы |
|
|
Массовый биохимический скрининг |
Взятие проб на исследование патологических процессов. |
|
Молекулярно-цитогенетический |
Количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления. |
|
Токсикологические методы |
|
|
Методы in chemico («в пробирке») |
Исследование взаимодействия токсикантов при их непосредственном контакте с белками, ДНК или РНК |
|
Клеточные тесты |
Исследования на изолированных культурах клеток или тканей |
|
In vitro («в стекле») |
Осуществляются вне живого организма с использованием модели культуры животного или человеческого происхождения. |
|
Фармакологические методы |
|
|
Исследования лекарственных средств |
Действие лекарств на человека |
Экогенетические болезни.
Экогенетические реакции или болезни представляют собой патологические состояния, возникающие как результат проявления конкретных аллелей гена или изменения экспрессии при влиянии на организм определенных факторов среды.
Предмет экогенетики человека — изучение индивидуальных генотипических особенностей метаболизма химических веществ, реакций на физические факторы, обусловленные многочисленными вариантами ферментных систем, транспортных белков, антигенов и рецепторов клеток человека [3].
Экогенетические болезни могут быть обусловлены редкими мутантными аллелями генов или полиморфными системами. Могут контролироваться одним геном или несколькими. Соответственно характер распределения данных реакций в потомстве будет соответствовать моно или полигенным моделям наследования. В то же время для проявления патологического ответа необходимо воздействие конкретного средового фактора на данный индивид [4].
Таблица 2
Факторы окружающей среды
|
|
Физические факторы |
Химические факторы |
Биологические факторы |
|
Источник |
Климат, Ультрафиолетовое излучение.., |
Химические вещества.., |
Чужеродные и собственные измененные антигены.., |
|
Молекулярно-генетический механизм |
Мутациях в нескольких генных локусах (не менее 4 типов),контролирующих процессы репарации ДНК что приводит к нарушению процессов репарации ДНК до нормы после повреждения их ультрафиолетовыми лучами |
Синтез фермента антитрипсина. кодируется геном расположенным в 14 хромосоме. Отмечается значительный популяционный полиморфизм этого белка (около 70 аллелей), Гомозиготы склонны к развитию хронических заболеваний легких, в том числе энфиземы |
Генетическая природа иммунитета и разная степень его выраженности у индивидов является общебиологической закономерностью, обусловленной генетическим полиморфизмом реакций на действие внешних биологических факторов |
|
Пример |
Пигментная ксеродерма (1: 5–500 тысяч) аутосомно-рецессивного типа наследования, высокая чувствительность кожи человека к действию солнечного света |
Недостаточность фермента — антитрипсина, мощного антипротеиназным фермента, участвующим в дезактивации эластаз, Наследственный дефицит этого фермента привод к разрушению межальвеолярных перегородок легких |
Гемоглобинопатия и энзимопатии Именно устойчивость лиц с дефектом глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы и гемоглобинопатиями к малярийному плазмодию позволило широкому распространению соответствующих мутаций в ареалах с высокой заболеваемостью малярией. |
Методы профилактики
Профилактика направлена на создание оптимальной среды для каждого человека (пища, лекарства, работа), чтобы исключить появление фактора, способного привести в действие механизм развития экогенетической болезни.
– Привести к минимуму вредные факторы;
– При предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.
– Лечить болезни на ранней стадии.
– Наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения [5].
Экогенетика изучает варианты ответов организма разных людей на воздействие факторов окружающей среды, различия в их адаптации.
Подводя итоги, мы можем сказать, что экогенетика — это научная основа для реализации благоприятной среды, с которой можно взаимодействовать, зная, что есть методы прогнозирования болезней и способы лечения их. Подбирая условия проживания на земле, исключая источники заболеваний, введение здорового образа жизни, приведет к счастливой ее продолжительности.
Литература:
- Корзинников Ю. С. Основы экологической генетики: учеб.пособие / Ю. С. Корзинников, Н. Н. Шипилин.-Новосибирск: НГАУ, 2010 -286 с.
- Инге-Вечтомов С. Г. Экологическая генетика. Что это такое? // Соросовский образов, журн. 1998. № 2. С. 59–65.
- Инге-Вечтомов,С. Г. Экологическая генетика и теория эволюции /С. Г. Инге-Вечтомов // Вестник ВОГиС. — 2009. — Т.13. No2. — С. 362–370.
- Генетика. Учебник для вузов. Под ред. акад РАМН В. И. Иванова. ИКЦ «Академкнига», Москва, 2006.
- Полозова Е. В., Богачёва А. С., Шилов В. В., Салова Л. С. Исследование токсичности химических веществ с использованием биологических тестов (альтернативных методов). Вестник Российской военно-медицинской академии. 2008; (1): 23–7.
