На сегодняшний день наследственные заболевания занимают все большую долю в патологии человека. Врожденные пороки развития и генетически детерминированные состояния приблизительно составляют 75 % от общего числа детской инвалидности. По мере развития медицины, актуальность привлечения к прохождению заблаговременного скрининга набирает большие обороты. Генетические методы исследования дают возможность решить многие проблемы. Однако, не смотря на выдающиеся достижения в области практической медицины, трудности диагностики заключаются в многообразии нозологических форм наследственных болезней, одни из которых встречаются крайне редко. В связи с этим, разработка новых методов диагностики, профилактики и способности на ранних сроках более точно выявить врожденные патологии, является важной и значимой задачей в медицине.
Диагностика наследственных болезней в первую очередь основывается на раннем выявлении мутаций, приводящих к формированию патологического фенотипа.
Различают:
- Пренатальную(дородовую) диагностику;
- Постнатальную(послеродовую) диагностику;
Пренатальная диагностика включает в себя неинвазивные методы — УЗИ плода, скрининг и исследование крови беременных, формирование групп риска.
Инвазивные методы — трансабдоминальный и трансцервикальный забор клеток плода и последующий анализ цитогенетическими или молекулярно-генетическими методами; фетоскопия.
Пренатальный скрининг неинвазивным методом проводится в сроки 11-14 недели беременности. Первый этап скрининга заключается в проведении ультразвукового исследования плода для выявления его размеров (копчико-теменной размер), наличие носовой кости, толщина воротникового пространства, венозный проток и пульсационный индекс. На втором этапе скрининга производят забор крови беременной на биохимический анализ крови (определение содержания сывороточных белков PPAP-A и β-ХГЧ). По результатам в БХ анализа крови в сочетании с УЗИ определяется риск хромосомной патологии.
Также используется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), цель которого заключается в выделении из крови беременной женщины ДНК плода и определении наличия хромосомных заболеваний. Преимущество этого теста по сравнению с БХ анализом крови является более широкая панель различных хромосомных патологий.
Инвазивные методы пренатальной диагностики:
Хорионбиопсия — это взятие несколько ворсинок хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Аспирация ворсин хориона выполняется в сроках до 14 недель беременности. Если количество и качество хромосом находятся в норме, то результат этого метода исследование на 99 % исключает риск развития болезни у плода.
Амниоцентез — это забор околоплодных вод для получения амниотической жидкости под ультразвуковым контролем. Данная процедура проводится с 16 недели беременности.
Плацентобиопсия — это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.
Кордоцентез — трансабдоминальная пункция сосудов пуповины плода под ультразвуковым контролем с целью забора образцов крови плода. Выполняется с 19 недели беременности.
Биопсия тканей плода заключается в заборе образцов кожи плода под ультразвуковым контролем, с целью исключения тяжелых заболеваний кожных покровов, также передающихся по наследству.
Не менее важную роль для выведения групп риска играют критерии, к которым относят:
— женщины старше 45 лет;
— мужчины старше 45 лет;
— неблагоприятный акушерский анамнез;
— инфекции у беременной, действие мутагенных факторов, лекарственная терапия;
— задержка развития плода;
— наличие врожденных пороков или хромосомных перестроек у одного из родителей или предыдущего ребенка;
— результаты биохимического скрининга.
Постнатальная диагностика
Неонатальный скрининг новорожденного проводится на 4 день жизни у доношенных и на 7 день жизни у недоношенных детей.
Цель скрининга заключается в анализе крови на 5 тяжелых заболеваний:
- Фенилкетонурия
- Галактоземия
- Врожденный гипотиреоз
- Муковисцидоз
- Адреногенитальный синдром
Неонатальный скрининг в быту принято также называть «пяточный тест», поскольку забор крови производят из пятки младенца. Процедура осуществляется путем взятия нескольких капель крови младенца из пятки, после чего кровь наносится на диск и отправляется в специализированные лаборатории для исследования сухого пятна методом тандемной масс-спектрометрии. Результат теста спустя 10 дней отправляется в поликлинику по месту наблюдения и заносится в амбулаторную карту ребенка. Если тест дал положительный результат на одно или несколько заболеваний, необходимо провести повторный тест.
Таким образом, формируются два этапа постнатального скрининга:
- Первичная диагностика — выявление лиц с положительным тестом и формирование группы риска.
- Уточняющий — подтверждение диагноза, исключение лиц с ложноположительным результатом.
Профилактика наследственной патологии включает в себя мероприятия, заключающиеся в предупреждении зачатия больного ребенка с риском возникновения врожденной патологии (медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика и диспансеризация).
На сегодняшний день к основным способам борьбы с наследственной патологией относят:
- Охрану окружающей среды, с целью защиты человека от воздействия патогенных факторов.
- Медико-генетическое консультирование, целью которого является снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией.
Медико-генетическое консультирование проводится в 3 этапа:
Первый этап заключается в постановке диагноза и определении типа наследственности при помощи инновационных и уникальных методов исследования.
На втором этапе производится расчет риска возникновения наследственной патологии. В процентном соотношении различают 3 уровня риска:
менее 5 % — низкий риск
6–20 % — средний риск
более 20 % — высокий риск
Третий этап основывается на выводах проведенного исследования, установления заключения и беседы с пациентом.
Итогом данного исследования является своевременная ранняя диагностика лиц с риском рождения ребенка с наследственной патологией, позволяет предупредить и снизить вероятность заболеваний.
Литература:
- Медицинская генетика: учебное пособие / М. М. Азова,О. Б. Гигани, О. О. Гигани, Е. М. Желудова. — Москва:РУДН, 2016. — 124 с.
- http://elar.uspu.ru/
- https://cyberleninka.ru/article/n/obschie-printsipy-diagnostiki-lecheniya-i-profilaktiki-nasledstvennyh-bolezney/viewer
