Библиографическое описание:

Мацнева И. А., Волкова Н. И., Решетников И. Б. Синдром Оллгрова. Почему важны все симптомы? // Молодой ученый. — 2016. — №15.2. — С. 19-21.



Ключевые слова: орфанное заболевание, триплет А, алакрия, ахалазия кардии, наследственное заболевание

Введение: Синдром Оллгрова (триплет A, AAAS) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся семейной глюкокортикоидной недостаточностью вследствие резистентности рецепторов к АКТГ, алакрией (Алакримия – аномалия слезного производства, приводящая к снижению слезного производства или его отсутствию) и ахалазией кардии (Ахалазия – хроническое расстройство моторной деятельности пищевода, характеризующееся неполной релаксацией его нижнего сфинктера (кардии) и дилатацией его верхних отделов. Результатом является функциональная непроходимость пищевода) [1]. Заболевание вызвано мутацией в гене AAAS(12q13), кодирующего белок ALADIN (Alacrimia, Achalasia, Adrenalinsufficiency, Neurologicdisorder) [2]. Общего поражающего агента для 3х основных органов мишеней (пищевод, слезные железы, надпочечники) в настоящее время не найдено.Кроме триады симптомов, у многих пациентов так же выделяют прогрессирующую неврологическую дисфункцию, включающую в себя легкую умственную отсталость, автономную нейропатию, атаксию и мышечную слабость. Синдром впервые описан английским педиатром-эндокринологом Джереми Оллгровом с коллегами в 1978 у двух несвязанных пар братьев и сестер [3]. Согласно современным данным, заболеваемость составляет менее одного случая на миллион жителей. Вероятный риск повторения в последующих беременностях составляет 25%.

Клинический случай: Пациент Д. 18 лет, поступил в эндокринологическое отделение Ростова-на-Дону в плановом порядке с жалобами на общую мышечную слабость, быструю утомляемость, изменение внешности по типу потемнения кожных покровов. Из анамнеза известно, что пациент рожден от первой беременности, протекающей без осложнений, в срок, вес при рождении 3200 г.; до двух лет часто страдал простудными заболеваниями.Часто возникали срыгивания, нарушения акта глотания. В 2.5 года перенес операцию по поводу ахалазии кардии. В 3.5 года было выявлено повышение уровня базального адренокортикотропного гормона до 470 пг/мл (при норме 0,0-46 пг/мл), базальный уровень кортизола составлял 0,05мкг/дл), что позволило выставить диагноз первичная хроническая надпочечниковая недостаточность, по поводу чего назначена заместительная гормональная терапия гидрокортизоном в дозе 5 мг/сут, постепенно дозировка увеличилась до 15 мг/сут (5 мг утро, 5 мг обед, 5 мг вечер), данную дозу пациент принимает на момент поступления в эндокринологическое отделение. Со слов родственников и самого пациента - никогда не плакал. Кроме того, обращает на себя внимание гнусавость речи пациента. Из объективных данных: пациент астенического типа телосложения, имеется гиперпигментация кожных покровов в местах ладонных складок, подмышечных впадинах, паховых складок; присутствует дефицит массы тела (ИМТ 17,2 кг/м2), имеется слабость в проксимальных мышцах конечностей. При проведении лабораторных исследований в условиях стационара выявлено: повышение базального уровня адренокортикотропного гормона-115 пг/мл (N 0,0-46 пг/мл), и практически полное отсутствие секреции кортизола 0,1 мкг/дл (N 3,7-19,4 мкг/дл), кроме того для исключения минералокортикоидной недостаточности было оценено альдостерон\рениновое соотношение, которое оказалось в норме. Оценен костный возраст пациента по средствам рентгенографии кистей рук, выявлено незначительное отставание в развитии (костный возраст соответствует 16 годам). При консультации окулиста выявлена инъекция конъюнктивы, для подтверждения диагноза алакримии, был проведен слезный тест Ширмера (в ходе теста пациенту закладывается полоска фильтровальной бумаги в конъюктивальный мешок нижнего века на 5 минут, по степени увлажнения полоски ставится аллкакримия), результаты которого свидетельствовали в пользу алакримии легкой степени тяжести. Таким образом пациенту был выставлен диагноз: «Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. Состояние после оперативного вмешательства по поводу ахалазии кардии (1996год). Алакримия. Синдром Оллгрова». Сопутствующий диагноз: «Дисплазия соединительной ткани. Дефицит массы тела (ИМТ 17,1 кг/м2

В условиях стационара была подобрана адекватная доза заместительной гормональной терапии гидрокортизоном в дозировке 20мг/сут, на фоне чего общее самочувствие пациента улучшилось и полностью исчезла слабость; пациент и его родственники прошли обучение по корректировке дозы глюкокортикоидов при стрессе и различных заболеваниях, а так же объяснена необходимость диспансерного наблюдения у окулиста, кроме того рекомендовано ношение карточки или браслета с медицинской информацией и набора для проведения внутримышечных инъекций глюкокортикоидов. После выписки из эндокринологического отделения пациент был направлен на консультацию к генетику, где диагноз синдром Оллгрова был окончательно подтвержден.

Вывод: На примере данного клинического случая нам хотелось познакомить вас с таким редким генетическим заболеванием, как триплет А, а также напомнить, что различные клинические проявления могут иметь единый патогенетический субстрат, а исключение даже одного из симптомов может привести нас к иному ложному заболеванию.

Литература:

  1. Singapore Med J Published May 1, 2012. Volume 53, Issue 5; Pages e92-4 Kilicli F., Acibucu .F, Senel S., Dokmetas H.S.
  2. https://www.clinicalkey.com/#!/content/medline/2-s2.0-22584989
  3. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=869
  4. http://omim.org/entry/231550
Основные термины (генерируются автоматически): хроническая надпочечниковая недостаточность, поводу ахалазии кардии, мышечную слабость, Синдром Оллгрова, наследственное заболевание, кожных покровов, условиях стационара, общую мышечную слабость, костный возраст, массы тела, эндокринологическое отделение, диагноз первичная хроническая, костный возраст пациента, потемнения кожных покровов, слезного производства, гиперпигментация кожных покровов, пациент астенического типа, эндокринологического отделения пациент, базального адренокортикотропного гормона, базальный уровень кортизола.

Обсуждение

Социальные комментарии Cackle
Задать вопрос