В статье отражены ключевые моменты генной терапии спинальной мышечной атрофии, приводится разъяснения по поводу высокой цены синтетических препаратов, применяемых в борьбе с данным заболеванием.
Ключевые слова: СМА, генная терапия, способы лечения.
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия — это не одно, а несколько заболеваний, при которых нормально функционировать утрачивают возможность передние рога спинного мозга. Если мы обратимся к анатомии человека, то увидим, что серое вещество спинного мозга (тела нейронов и дендриты) напоминают по форме бабочку. Задние рога спинного мозга принимают входящую информацию, а передние её исполняют, иными словами, они ответственные за двигательную активность человека.
Рис. 1. Строение спинного мозга
Понятно, что происходит, когда передние рога вследствие какого-либо несчастного случая или наследственного заболевания перестают функционировать. Дети не могут сами держать голову, перестают двигаться, а с прогрессированием болезни у них развивается общая слабость организма и они перестают дышать. Многие из младенцев без надлежащего лечения могут погибнуть, но некоторые могут прожить достаточно лёгкую, хотя и непростою жизнь. До недавнего времени лечение было скорее поддерживающим функции организма, чем терапевтическим, медикаментозным, которое должно восстановить функции организма. В него входило занятие лечебной физкультурой, массажи, физиопроцедуры, а иногда и требовалась искусственная вентиляция лёгких.
Рис. 2. Патогенез спинальной мышечной атрофии: гибель нейронов из-за дефектного белка, который провоцирует развитие заболевания, приводит к неспособности двинаться, развиваться и даже дышать
Но всё изменил приход на рынок фармацевтики препарат для лечения СМА, изобретённый в США.
Как теперь борются с этим недугом?
В декабре 2016 года в США был выпущен препарат для лечения спинальной мышечной под коммерческим названием «Спинраза» (Spinraza). Данный препарат вводят пациентам в виде инъекций в спинной мозг. Активное вещество данного препарата — олигонуклеотид: синтетическая молекула, по своей структуре похожая на РНК. Олигонуклеотид связывается с матричной РНК дефектного гена и заставляет производить нормальный белок. Через некоторое время, после приема данного препарата у детей налаживается общее состояние организма, улучшаются показатели активности.
В США и в Европе «Спинраза» имеет статус орфанного препарата: таким препаратам предоставляют налоговые льготы, ускоряют выход на рынок. На сегодняшний день многие соглашаются на генную терапию, которая, в скором будущем может стать единственным способом лечения не только СМА, но и других тяжёлых генетических заболеваний.
Цена «Спинразы» — 125 000 долларов за одно вливание, то есть 750 000 долларов в первый год и затем по 375 000 ежегодно. «Спинраза» недавно была одобрена для применения в России. Однако «Спинраза» — далеко не самое дорогое лекарство от спинальной мышечной атрофии.
Рис. 3. Препарат для лечения СМА «Спинраза»
А какое лекарство самое дорогое?
Самое дорогое лекарство всех времён и народов представила фармкомпания со штаб-квартирой в Швейцарии «Novartis». Его коммерческое название — «Золгенсма». Его выход на рынок одобрило американское Управление по контролю качества продуктов и лекарств (FDA) в мае 2019 года.
«Золгенсма» работает как лекарство из фантастики: всего одно введение дозы делает человека здоровым на всю жизнь. Здесь ДНК с правильной копией гена содержится в оболочке аденоассоциированного вируса 9. Да-да! Вирусы уже применяют для лечения тяжелых генетических заболеваний, и именно они служат «доставщиком» нужных активных веществ. Когда данный вирусный вектор доставляет ген в нейроны, в них налаживается выработка функционального белка и неизлечимая болезнь отступает. После однократного введения пациенты начинают сами дышать, двигаться. Конечно, у всех лекарств могут быть побочные эффекты. После применения данного препарата могут быть обнаружены рвота и неблагоприятное действие на печень, но за эти состоянием следят врачи. Но следует сказать, что препарат действительно лечит! Одно в нём только нехорошо — огромная цена в 2 125 000 долларов.
Почему так дорого?
Ответ на данный вопрос мы нашли в материале С. В. Багоцкого о Мейнарде Смите: в нём сказано, что большинство родителей готовы отдать за больных детей всё, что им предложат, но 2 миллиона долларов всё же меньше чем всё, и потом речь идёт всего об одной дозе, которая вводится на всю жизнь.
С другой стороны, сами разработчики тратят много денег на то, чтобы лекарство разработать. И нужен данный препарат единицам из тысяч, если не десятков тысяч.
В декабре 2021 года вышла новость о том, что препарат «Золгенсма» зарегистрирован в России. По мнению некоторых обозревателей это будет способствовать его доступности для семей, ждущих надежду на лечение их детей.
И всё же, это тот самый случай, когда особенно внимательно следует подойти к советам генетиков и задуматься о будущем ваших детей. Сейчас в России имеются тесты на предрасположенность к генетическим заболеваниям, стоят они десятки тысяч на одного из родителей. Поэтому правильный образ жизни, вдумчивое отношение о будущем детей помогут предупреждать развитие не только спинальной мышечной атрофии, но и других тяжёлых генетических заболеваний.
Литература:
- https://hij.ru/read/26972/
- https://biomolecula.ru/articles/samoe-dorogostoiashchee-lekarstvo-v-mire
- https://www.rbc.ru/society/09/12/2021/61b22c449a79476282a81db8
- https://mosmedpreparaty.ru/articles/17523
