Удивительно, как люди похожи друг на друга в анатомическом, физиологическом плане, но не похожи друг на друга генетически. Население планеты делится на популяции. Популяция человека — это сообщество людей, длительное время занимающих определенную территорию с экологически сходными условиями и объединенных единством происхождения, что выражается в общности наследственных качеств [1] . Огромное влияние на изменение в генотипе оказывают факторы внешней среды, такие как экологические условия обитания, питание, режим труда и отдыха и многие другие. Географическая изоляция играет важную роль в появлении изменений в генотипе организма.
Каждый человек уникален, и это обусловлено, в большинстве случаев, особенностями ДНК; географическая изоляция и условия внешней среды оказывают непосредственное влияние на организм человека. Подобные изменения, формирующиеся под влиянием естественного отбора, в основном носят приспособительный и адаптивный характер. Естественный отбор формирует генотипы организмов таким образом, что они дают фенотипы, приспособленные к среде обитания. Однако естественный отбор не действует на генотипы непосредственно; он оказывает влияние через фенотипы. Если некий индивидуум обладает тем или иным признаком, который обеспечивает ему большую жизнеспособность или плодовитость по сравнению с другими членами популяции, то можно ожидать, что такой индивидуум оставит более многочисленное потомство, то есть он будет более приспособлен к преобладающему комплексу условий среды [2]. Помимо этого, огромную роль в формировании генофонда популяции играют популяционные волны, то есть численность популяции. Если в популяции мало особей, то повышается риск появления рецессивных гомозигот из-за инбридинга, что может привести к различным аномалиям развития, которые повлияют на выживаемость следующих поколений. Изучением генетических особенностей некоторых популяций занимается отрасль популяционной генетики — этногенетика.
Как было описано выше, влияние на генотип человека оказывают внешние факторы среды такие как: климат, тип питания.
Климат играет важную роль в формировании новых аллелей в генотипе. В основном влияние данного фактора определяется изменением пигментации кожи, то есть у жителей умеренных климатических поясов кожа более светлая, что объясняется тем, что интенсивность ультрафиолетового излучения ниже. А у жителей экваториального пояса наблюдается усиленная пигментация кожи, что позволяет защитить организм от губительного эффекта солнечного излучения, но также должно допускаться минимальное значение ультрафиолетового излучения, необходимого для синтеза витамина D в коже.
Помимо пигментации климат оказывает влияние на длину конечностей, например, у жителей крайнего севера (чукчей, эскимосов) наблюдаются низкий рост, короткие конечности и длинные носы. Все перечисленные анатомические признаки предназначены для длительного сохранения тепла в организме и уменьшения теплообмена с окружающей средой [3]. А у жителей экваториальной области, напротив, конечности длинные, высокий рост и в основном структура волоса кудрявая, что позволяет усилить теплоотдачу, тем самым охладить организм.
Типы питания тоже способствуют изменению генофонда, так как флора и фауна некоторых географических полюсов сильно различаются, поэтому организм должен адаптироваться к среде обитания. Обычно такие изменения связаны с отсутствием какого-либо фермента, например, среди африканского и азиатского взрослого населения не распространено употребление молочных продуктов, поэтому обычно после пяти лет фермент, отвечающий за расщепление лактозы — лактаза отсутствует, что обычно приводит к расстройству пищеварения. Подобные дефекты синтеза ферментов связаны с мутацией, которые в течение некоторого времени закрепились в определенных человеческих популяциях. Это связано с деятельностью человека, например, у народов, занимавшихся разведением скота для получения молочных продуктов, фермент присутствует и синтезируется на протяжении всей жизни, а у популяций, где традиционно не принято частое употребление молочных продуктов, фермент либо не синтезируется, либо в небольших количествах.
Помимо питания, человеческие популяции отличаются микрофлорой толстого кишечника. Как известно, нормальная микрофлора толстого кишечника играет важную роль для нормального функционирования организма.
Основными функциями нормальной микрофлоры являются [4]:
- Создание колонизационной резистентности
- Регуляция газового состава, редокс-потенциала кишечника и других полостей организма
- Участие в водно-солевом обмене
- Продукция ферментов, участвующие в обмене белков, жиров, углеводов
- Усиление перестальтики кишечника
- Обеспечение клеток энергией
- Участие в концеролитических реакциях
- Иммуногенное действие
- Участие в синтезе витаминов, гормонов, аминокислот, пептидов
Но наиболее важной функцией нормальной микрофлоры является выработка колонизационной резистентности, то есть выработка устойчивости организма к заселению организма чужеродной микрофлоры. Таким образом, у эскимосов традиционно принято употребление нескольких килограммов мяса в день, что, в свою очередь, влияет на микробиологический состав микрофлоры толстого кишечника, поэтому у эскимосов при употреблении большого количества растительной пищи, вероятней всего, будет наблюдаться расстройство. Это объясняется тем, что за расщепление целлюлозы в организме человека отвечают специальные бактерии, которые у эскимосов будут содержаться в небольших количествах.
Кроме выше перечисленных отличий, у некоторых народов Восточной Азии, у коренных жителей Северной Америки наблюдаются различия в обмене веществ. Эти особенности тоже связаны с недостаточным количеством или отсутствием фермента — алкогольдегигрогиназы, участвующего в окислении этилового спирта и уксусного альдегида в уксусную кислоту, то есть данный фермент участвует в обезвреживании алкоголя, поэтому в больших количествах содержится в желудке и печени, главная функция которой — дезинтоксикационная. При недостаточных количествах данного фермента человек быстро пьянеет после употребления алкоголя. Причина недостаточности этого фермента у некоторых популяций остаётся неизвестной. Исходя из описанных выше примеров, можно сделать вывод, что факторы среды, питание, образ жизни играют важную роль в адаптации к внешней среде на определенном ареале обитания.
Помимо этого, у некоторых народов появилась устойчивость к различным заболеваниям, подобная резистентность тоже закрепляется в популяции с помощью мутационной изменчивости.
Серповидноклеточная анемия представляет большой интерес для популяционной генетики как пример мутантного признака, поддерживающаяся под давлением отбора в определенных географических районах. Данный признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть полностью действие этого гена проявляется при гомозиготном состоянии, но при гетерозиготном состоянии у носителя не проявляются серьезные проблемы со здоровьем, только на большой высоте, когда усиливается эритропоэз. Мутация серповидноклеточной анемии появилась в результате то, что на территории Африки, тропических стран очень распространена малярия, возбудителем которой является внутриклеточный паразит, который паразитирует в эритроците, поедая гемоглобин. Из выше описанного можно сделать вывод, что и в данном случае мутация несла адаптивный, приспособительный характер — защита от малярии. Но данный признак, в свою очередь, также несет губительный характер на организм человека, так как эритроциты серповидной формы не могут в полной мере транспортировать кислород и углекислый газ, в результате чего развивается гипоксия, а крайне тяжелых случаях смерть.
Другим заболеванием, получившим распространение во многих человеческих популяциях, является муковисцидоз. Это заболевание встречается во многих этнических группах, хотя у представителей африканского континента и жителей Восточной Азии данная патология проявляется значительно реже, чем у жителей Европы.
Широкое распространение некоторых мутантных генов в популяции человека важно для практической медицины не только с точки зрения необходимости выявления и лечения больных с патологией, обусловленной этими мутантными генами, но еще и потому, что исследование патогенеза заболеваний открывает биологически наиболее эффективные пути защиты от действия факторов среды на патологические гены [5].
Таким образом, человеческие популяции представляют собой генетически уникальные сообщества людей, проживающих на определенной, закрепленной за ними территорией. Уникальные условия среды позволяют формировать устойчивый к ним организм, способный к произведению здорового и плодовитого потомства, за счет чего и формируются уникальные генофонды.
Литература:
- Понятие о человеческих популяциях. — Текст: электронный // Библиотека о жизни: [сайт]. — URL: (дата обращения: 21.07.2022).
- . Биология человека / Дж Харрисон, Дж Уайнер, Дж Тэннер [и др.]. — 2-е. — Москва: Мир, 1979. — c. — Текст: непосредственный.
- Боринская, С. А. Генетическое разнообразие народов / С. А. Боринская. — Текст: электронный // Первое сентября: [сайт]. — URL: (дата обращения: 21.07.2022).
- Зверев, В. В. Медицинская микробиология, вирусология и иммунология / В. В. Зверев, М. Н. Бойченко. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2016. — 448 c. — Текст: непосредственный.
- Бочков, Н. П. Генетика и медицина / Н. П. Бочков. — Москва: Медицина, 1979. — 192 c. — Текст: непосредственный.
