Наследственность и изменчивость как основные свойства жизни

Как известно, всё живое и неживое наделено определенными свойствами. К свойствам жизни обычно относят:

1. Структурированность (все живые организмы обладают определенным строением)
2. Онтогенез (все живые организмы проходят)
3. Способность к обмену веществ с окружающей средой
4. Наследственность (способность сохранять свои признаки и передавать их из поколения в поколение)
5. Изменчивость (способность приобретать новые признаки в процессе онтогенеза)
6. Размножение
7. Самообновление (способность к регенерации)
8. Саморегуляция
9. Раздражимость (способность реагировать на факторы внешней среды и внутренние взаимодействия)

Все эти свойства жизни дополняют одна другую и не могут существовать по отдельности.

Вирусы являются неклеточной формой жизни, представляющие собой переходную форму между неживым и живым. Это объясняется тем, что во внешней среде никак не проявляют свойств жизни и являются кристаллическими структурами. Вирус, попав в клетку, встраивает свою нуклеиновую кислоту в генетический аппарат клетки либо в рибосомы клетки, в результате чего начинается синтез новых вирусных частиц. Подобные процессы возможны только в клетке хозяина. Вирусы являются облигатными паразитами, так как они проявляют свойства жизни только паразитируя в клетке хозяина. Это можно объяснить строением вируса. Как известно, вирусы состоят из белкового капсида или суперкапсида и нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) [1]. Помимо этого у них отсутствуют мембранные и немембранные органоиды и ядро, поэтому вирус не способен к самостоятельному обмену веществ, только находясь в клетке хозяина, они способны к размножению, изменчивости и наследственности.

Изменчивость — это способность организмов изменять свою морфофизиологическую организацию, за счёт чего поддерживается разнообразие индивидов, популяций, рас [2] . Как известно, не существует генетически полностью идентичных организмов, так как наследственная информация передаётся в виде гаплоидных наборов хромосом, полученных от каждого родителя, затем происходит рекомбинация генов, то есть комбинативная изменчивость. Комбинативная изменчивость –сочетание различных аллелей при половом размножении, новая комбинация которых приводит к изменению определенных признаков и свойств организма [3]. Данный вид изменчивости обеспечивает разнообразие генотипов в популяции организмов, что необходимо для здорового потомства, так как при скрещивании организмов со схожими генотипами высок риск проявления рецессивных мутаций, что свойственно для инбридинга, поэтому комбинативную изменчивость можно считать защитным механизмом.

Помимо комбинативной изменчивости существует модификационная изменчивость. Модификационная изменчивость — это изменчивость в проявлении генов зависимости от варьирования условий среды. Подобный вид изменчивости определяется нормой реакции. Норма реакции — это способ адаптации организма к изменяющимся условиям среды на основе генотипа. Модификационная изменчивость носит:

1. Групповой характер
2. Адаптивный характер (являются приспособлениями к факторам внешней среды)
3. Кратковременны (исчезают после прекращения действия вызвавшего их фактора)

Модификация способна меняться по действием различных факторов среды, например, загар на солнце. Загар является защитным механизмом от ультрафиолетового излучения. Под действием лучей в коже вырабатывается меланин, защищающий организм, поэтому чем интенсивней излучение, тем сильнее выработка меланина, следовательно, кожа темнее. Если комбинативная изменчивость наследственная, то модификационная нет.

Мутация — это внезапные, скачкообразные изменения количества, качества наследственной информации. Различают несколько видов мутаций:

1. Генные — это изменение структуры гена, изменение последовательности нуклеотидов
2. Хромосомные — это изменение структуры хромосомы
3. Геномные — это изменение числа хромосом в кариотипе

Генные мутации представляют собой изменение последовательности нуклеотидов в гене, например, выпадение нуклеотида или изменение их последовательности в гене. Известно, что в гене содержится информация о первичной структуре белка, то есть информация о признаке организма. Но иногда возможно избежание мутации за счёт наличия триплета-синонима. Белок состоит из аминокислот, связанных между собой пептидными связями, а биологический или генетический код — это запись информации о последовательности аминокислот в белке с помощью сочетаний нуклеотидов в молекуле ДНК или РНК. Код триплетен, то есть одна аминокислота кодируется тремя рядом стоящими нуклеотидами, как правило, при генной мутации происходит изменение триплета, следовательно, изменение первичной структуры белка, из-за чего происходит изменение признака организма. Триплеты-синонимы обеспечивают защиту организма от мутаций, так как аминокислота может кодироваться разными триплетами. Различают несколько видов генных мутаций [4]:

1. Инсерция (вставка пары или нескольких нуклеотидов)
2. Дупликация (удвоение пары или нескольких нуклеотидов)
3. Делеция (выпадение участка генома)
4. Инверсия (переворот на 180 градусов)
5. Замена (замена пары нуклеотидов на другие)

При выпадении одного или нескольких нуклеотидов либо при вставке новых происходит смещение рамки считывания при транскрипции мРНК, что приводит к нарушению синтеза белка.

В 1910 году в Вест-Индии была впервые описана тяжелая форма врожденной анемии. Ее назвали серповидноклеточной анемией (СКА), так как в мазках крови находились эритроциты необычной удлиненной формы. Данное заболевание возникло в результате мутации, из за чего нарушилась информация о первичной структуре белка в гене [5].

1. Делеция (отрыв фрагмента хромосомы)
2. Инверсия (переворот участка на 180 градусов)
3. Транслокация (отрыв участка и присоединение его к другой хромосоме)

В отличие от генных мутаций хромосомные всегда приводят к развитию синдромов, понижающих жизнеспособность организмов. Хромосома представляет собой молекулу ДНК в комплексе с белками, исходя из этого, можно сделать вывод, что в хромосоме содержится совокупность генов, и поэтому при хромосомных мутациях происходит значительное ухудшение качества и продолжительности жизни, например, сидром «кошачьего крика». Данное заболевание появляется в результате делеции фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорождённых похож на мяуканье, что и послужило названием для заболевания. Помимо этого у больных наблюдается косоглазие, нарушение прикуса, микроцефалия, нарушение умственного развития, лунообразное лицо и другого рода пороки [6]. Такие нарушения происходят в результате отрыва участка хромосомы, где находится множество генов отвечающих за различные признаки.

Геномные мутации появляются в результате изменения количества хромосом. Различают несколько видов таких мутаций:

1. Гаплоидия (не характерна для человека, но встречается у организмов, размножающихся партеногенезом)
2. Полиплоидия (не характерно для животных только для растений в селекционной работе)

При первом виде мутаций у организмов наблюдается гаплоидный набор хромосом, а во втором — триплоидный и больше наборов хромосом.

Существует также анеуплоидия, при которой происходит увеличение или уменьшение кариотипа на одну хромосому. Анеуплоидия в свою очередь делится на два вида:

1. Моносомия — уменьшение кариотипа на одну хромосому (синдром Шерешевского-Тёрнера)
2. Трисомия — увеличение кариотипа на одну хромосому (синдром Дауна)

В результате геномных мутаций тоже возникают синдромы, ухудшающие качество жизни человека, это в свою очередь зависит от расположения хромосомы в геноме, например, при синдроме Дауна проявляется трисомия по 21-ой хромосоме, которая в отличие от других хромосом меньше размерами, следовательно, появление лишней хромосомы в данном положении наносит не такой большой урон организму, как бывает при синдроме Патау, где трисомия по 13-ой хромосоме. В отличие от 21-ой хромосомы, 13-ая хромосома крупная и какие-либо изменения в кариотипе в этом положении приводят к смерти организма. При синдроме Патау наблюдается высокая младенческая смертность до 90 %.

Любая мутационная изменчивость связана с какими-либо мутагенными факторами. Различают 4 вида мутагенов:

1. Физические
2. Химические
3. Биологические

К физическим мутагенным факторам относят различного рода излучения, вибрацию, экстремальные температуры и. т.п.

К химическим факторам относят соли тяжёлых металлов, например, свинца, ртути, формальдегид, различные консерванты, лекарственные препараты («талидомидовые» дети).

К биологическим факторам относят вирусы, приводящие к развитию атипичных клеток, токсины бактерий, грибов, паразитов.

Неразрывно связанным с изменчивостью свойством является наследственность. Наследственность это способность организмов передавать свои признаки из поколения в поколение. Различают несколько два типа передачи — это сцепленное с полом и аутосомное наследование.

1. Х-сцепленное доминантное
2. Х-сцепленное рецессивное
3. У-сцепленное или голандрическое

Х-сцепленное доминантное наследование характеризуется тем, что признак проявляется в каждом поколении, определяется в основном у женщин; имеет место крисс-кросс передача (от матери к сыну и от отца к дочери).

Х-сцепленное рецессивное наследование в отличии от доминантного характеризуется тем, что признак проявляется не в каждом поколении и в основном у мужчин.

Голандрическое или У-сцепленное наследование отличается тем, что признак передается только по мужской линии, так как ген локализован в мужской У-хромосоме, следовательно, признак проявляется у всех потомков мужского рода.

Другой тип наследования признаков бывает нескольких видов:

1. Аутосомно-доминантный
2. Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется проявлением признака в каждом поколении и с одинаковой частотой, как у мужчин, так и у женщин. Аутосомно-рецессивный тип отличается от доминантного тем, что признак проявляется через поколение.

Наследственность и изменчивость — одни из наиболее важных свойств жизни, с помощью которых организм способен жить, приспосабливаться к изменяющимся условиям среды и передавать своим потомкам информацию об окружающем мире.

Литература:

1. Зверев, В. В. Медицинская микробиология, вирусология и иммунология / В. В. Зверев, М. Н. Бойченко. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2016. — 448 c. — Текст: непосредственный.
2. Изменчивость. — Текст: электронный // Большая медицинская энциклопедия: [сайт]. — URL: (дата обращения: 03.07.2022).
3. Киселева, З. С. Генетика / З. С. Киселева, А. Н. Мягкова. — Москва: Просвещение, 1977. — c. — Текст: непосредственный.
4. Каргапольцева, Р. И. Генные мутации / Р. И. Каргапольцева. — Текст: электронный // Научный форум: [сайт]. — URL: (дата обращения: 03.07.2022).
5. Биология человека / Дж Харрисон, Дж Уайнер, Дж Тэннер [и др.]. — 2-е. — Москва: Мир, 1979. — c. — Текст: непосредственный.
6. Елагина, И. Л. Синдром «кошачьего крика» / И. Л. Елагина. — Текст: электронный // Красота и медицина: [сайт]. — URL: (дата обращения: 03.07.2022).