«Трисомными» называют организмы, имеющие в своем хромосомном наборе одну дополнительную хромосому. Трисомия — это результат нарушения расхождения хромосом во время формирования гамет (мейоз). Наиболее частыми являются трисомии 21, 13,18 пары хромосом.
Чаще всего причиной трисомии является нарушение оогенеза и лишь в 25 % процентах случаев связана с формированием аномальных сперматозоидов.
Трисомия 21 пары хромосом (синдром Дауна, +21). Довольно частая патология, характеризующееся слабоумием и рядом соматических нарушений. Частота в популяции — 1:700. 92 % представлены полной трисомией 21, транслокационная форма 5 %, мозаичная 3 %. Одинаково часто патология встречается у мальчиков и девочек. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна растет вместе с возрастом матери. Женщины до 25 лет — 1:2326, в возрасте 50 лет — 1:50.
Причиной умственной отсталости при трисомии 21 является онтогенетическая незрелость ЦНС, как правило недостаточная миелинизация нервных клеток.
Наиболее важными характеристиками синдрома являются следующие признаки:
- Частота синдрома увеличивается с возрастом матери.
- В большинстве случаев в семье регистрируют одного больного, в очень небольшом числе семей наблюдаются повторные случаи.
- Монозиготные близнецы обычно конкордантны, в то время как большинство дизиготных близнецов дискордантны.
- Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, однако описано 16 женщин, у которых были дети (среди детей встречались здоровые, умственно отсталые с синдромом Дауна, умственно отсталые без синдрома Дауна, мертворожденные).
- Продолжительность жизни больных снижена: около 35 % погибают в конце первого года жизни, 45 % в конце третьего года жизни, предполагают дефект иммунной системы, фиксируют высокую частоту врожденных пороков сердца, отмечают более раннее старение, чем у здоровых людей.
- Степень выраженности некоторых фенотипических характеристик весьма изменчива, такая высокая изменчивость характерна для всех хромосомных синдромов.
- В 20 раз повышен риск смерти от острого лейкоза, причины этого неизвестны. Существует три гипотезы: высокий риск анеуплоидии, связанный с митотическими нарушениями в стволовых клетках крови, снижена резистентность к инфекциям, низкая эффективность системы репарации.
- Четко очерченное состояние, несмотря на значительную изменчивость отдельных признаков. Несмотря на внешнюю узнаваемость синдрома, диагноз требует цитогенетического подтверждения.
Клиническая картина. Задержка роста; умственная отсталость; обезьянья складка на ладони; плоский затылок; диспластичные уши; одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра; стеноз кишечника; пупочная грыжа; диспластичный таз; гипотоничные мышцы; широко отставленные большие пальцы; широкое плоское лицо; раскосые глаза; эпикант; короткий нос; маленькое арковидное небо; большой складчатый нос; зубные аномалии; короткие и широкие кисти; клинодактилия; врожденный порок сердца; мегаколон.
Диагноз. Сочетание клинических симптомов, умственной отсталости, глухого голоса с плохо развитой речью делает диагноз синдрома Дауна несомненным. В период новорожденности надежным диагностическим признаком следует считать косые глазные щели, аномальные ушные раковины, лишнюю кожу на затылке, плоский профиль лица, поперечная складка ладони, мышечную гипотонию.
Лечение. Специфического лечения нет. Используют препараты, стимулирующие мозговую деятельность: аминолон, церебролизин, витамины группы В, глутаминовую кислоту. Большое значение придают воспитанию, занятиям с логопедом. Медико-педагогические мероприятия позволяют адаптировать ряд больных к трудовой деятельности.
Прогноз. Физическое и умственное развитие проходит с задержкой. Некоторые дети могут учится в специализированных школах.
Трисомия 13 пары хромосом (синдром Патау, +13). Комплекс множественных пороков развития при трисомии аутосомных клеток. Частота в популяции- 1:7700. 75 % случаев синдромов возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, транслокационная форма синдрома Патау встречается чаще чем синдром Дауна на 20 %. Мозаицизм отмечают в 10 % случаев. Частота встречаемости синдрома Патау среди мальчиков и девочек одинаковая. Средний возраст женщины с ребенком у которого выявили трисомию 13 составляет 35 лет.
Клиническая картина. Умственное и физическое недоразвитие; колобома-микрофтальмия; низко расположенные деформированные уши; поперечная складка на ладонях; дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки; праворасположенное сердце; кистозные почки; удвоение мочеточников; микроцефалия; дефект кожи и костей черепа; гипотелоризм; расщелина неба и губы; полидактилия; аномалии пальцев; изменение костей; гидронефроз и гидроуретер; пупочная грыжа; двурогая матка; крипторхизм.
Лечение симптоматическое.
Прогноз. Примерно 50 % пробандов умирает в течение 1–2 месяцев жизни, 75 % умирает в первые полгода.
Трисомия 18 пары хромосом (синдром Эдвардса, +18). Комплекс множественных пороков развития при трисомии 18 пары хромосом. Синдром так же развивается в результате нерасхождения хромосом в гаметогенезе. В популяции синдром Эдвардса встречается чаще всего у девочек.
Клиническая картина. Умственное и физическое недоразвитие; долихоцефалия с выступающим затылком; кривошея; отсутствие дистальной сгибательной складки ладони; поперечная складка ладони; изменения грудной клетки (короткая грудина); отсутствие одой пупочной артерии; мышечная гипертония; косолапость; незаращенные швы и широкие роднички при рождении; высокие наглазные валики; открытый боталлов проток; дефект межжелудочковой перегородки; дивертикул Меккеля; отсутствие больших половых губ; гидрамнион и маленькая плацента
Лечение симптоматическое.
Прогноз. 35 % новорожденных умирают в первый месяц, 55 % на втором месяце.
Литература:
- Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова, С. А. Морозов. — М.: Академия, 2005. — С. 224.
- Литвицкий П. Ф. Патофизиология / П. Ф. Литвицкий. — М.: Медицина, 1997. — С. 20.
