На долю рака молочной железы (РМЖ) приходится около 23 % всех заболеваний онкологического профиля. Ежегодно в мире регистрируется свыше 1 000 000 случаев выявления данной патологии. Согласно данным статистики, заболевает каждая 8 женщина, умирает каждая 30. Высокая частота встречаемости нозологии предполагает наличие эффективных методов диагностики, способных обнаружить патологию на ранних этапах развития [3,4].
В наши дни имеется большой объём диагностических мероприятий, которые позволяют обнаружить рак молочной железы. Однако всё больше внимания уделяется индивидуализированным подходам, например, генетическому скринингу [2].
Злокачественная пролиферация клеток, обусловленная наследственными особенностями, встречается в 5–10 % случаев и обычно ассоциирована с поражением яичников (до 10–15 %). Подобный вариант отличается билатеральным, множественным поражением, ранним развитием (около 44 лет) и высокой выживаемостью пациентов [2,4].
Чаще всего к развитию рака молочной железы приводят мутации в генах BRCA 1, BRCA 2, CHEK 2, NBS 1. Частота встречаемости описанных генов приведена в таблице 1 [4,5].
Таблица 1
Частота встречаемости генов, ответственных за развитие рака молочной железы
|
Название гена |
Частота встречаемости уздоровых лиц |
Частота встречаемости убольных, имеющих признаки наследственного рака молочной железы |
Частота встречаемости услучайных больных раком молочной железы |
Частота встречаемости улиц сраком яичников |
|
BRCA 1 |
0,1 % |
10 % |
3 % |
свыше 10 % |
|
CHEK 2 |
менее 1 % |
5 % |
2 % |
менее 1 % |
|
NBS 1 |
0,5 % |
1 % |
0,7 % |
менее 1 % |
Раннее выявление мутаций описанных генов имеет важное диагностическое значение. Например, герминальные мутации одного из аллелей генов BRCA1 обуславливают манифестацию рака молочной железы к 50 годам — в 75 % случаев, к 70 годам — в 90 % [4].
Важно отметить, что примерно 1 % от всех случаев рака молочной железы, по мнению А. В. Быкова, приходится на мужчин. У носителей гена BRCA 2 вероятность клинической манифестации составляет около 6 % (почти в 200 раз выше, чем в общей популяции). У женщин с данным геном риск появления онкопатологии со стороны молочных желёз равен 50–85 %, яичников — 10–15 % [5].
Самым часто применяемым методом диагностики является маммография. Она позволяет выявить подозрительные участки молочной железы на ранних этапах развития для их последующего более детального исследования (биопсия). Однако данный способ позволяет обнаружить образования размером не менее 5–10 мм, которые, ввиду достаточно больших размеров, не всегда характеризуются положительным прогнозом [6].
Остро встаёт вопрос о выборе эффективного набора диагностических мероприятий при обнаружении на маммограммах подозрительных локальных образований. До недавнего времени существовало два основных подхода: выполнение эксцизионной биопсии (секторальная резекция) и динамическое наблюдение, однако второй вариант вполне может закончиться поздней диагностикой рака. При этом, около половины всех биопсий приходится на доброкачественные образования [1].
Для того, чтобы свести ошибки к минимуму применяются биопсия под контролем ультразвука или стереотаксическая биопсия. Под контролем ультразвукового датчика можно реализовать не только тонкоигольную аспирационную биопсию, но и трепан-биопсию [6].
Под контролем УЗИ обычно выполняются биопсия относительно крупных образований (более 5 мм в диаметре), которые удобно зафиксировать в процессе выполнения диагностических мероприятий. Трепан-биопсия (под рентгеновским контролем) используется при наличии явных признаков злокачественного процесса (очаги повышенной плотностью, наличие кальцинатов, деформация тканей молочной железы), при этом берётся около 6–10 образов ткани [6].
Взятие образцов с применением лучевых методов диагностики имеет следующие важные преимущества: низкий уровень травматизма, отсутствие анестезии и госпитализации пациента, низкая частота развития осложнений, отсутствие косметических дефектов и остаточных изменений в тканях [6].
Таким образом, существует большое количество методов диагностики рака молочной железы, позволяющих выявить заболевание на ранних этапах развития. Однако важное значение должно отводится обнаружению мутаций отдельных генов (BRCA 1 и 2) с целью последующего пристального наблюдения, так как частота развития онкопатологии у подобных лиц находится на крайне высоком уровне. Выявлений мутаций генов также позволяет заподозрить наличие онкопатологий у ближайших родственников. На данную особенность следует уделять большое внимание практикующим врачам и организаторам здравоохранения.
Литература:
- Беришвили, А. И. Особенности течения первичной отёчно-инфильтративной формы рака молочной железы / А. И. Беришвили, К. П. Лактионов // Вестник РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН. — 2010. — № 3. — С.75–81.
- Имянитов, Е. Н. Наследственный рак молочной железы / Е. Н. Имянитов // Практическая онкология. — 2010. — № 4. — С. 258–266.
- Корженкова, Г. П. Скрининг рака молочной железы / Г. П. Корженкова, Л. Н. Курдюкова, О. В. Иванкина // Вестник РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН. — 2014. — № 1. — С.53–56.
- Онкогенетика и рак молочной железы / В. П. Харченко [и др.] // Вестник РУДН. Серия: Медицина. — 2006. — № 2. — С. 120–128.
- Проблема рака молочной железы / А. В. Быкова [и др.] // Сибирский онкологический журнал. — 2011. — № 4. — С. 64–69.
- Семиглазов, В. Ф. Скрининг рака молочной железы / В. Ф. Семиглазов, В. В. Семиглазов // Практическая онкология. — 2010. — № 2. — C. 59–62.
