Потребительское генетическое тестирование стало одним из наиболее актуальных и инновационных направлений в медицинской науке и практике. Эта технология позволяет анализировать генетический материал человека и предсказывать риск возникновения различных заболеваний, а также определенных физических и психологических характеристик. Однако развитие потребительского генетического тестирования выдвигает новые вопросы и вызывает необходимость правового регулирования в различных странах мира.
В настоящее время генетическое тестирование становится все более популярным среди потребителей по всему миру. Этот вид услуги предоставляет информацию о потенциальных генетических рисках и предрасположенностях, а также может помочь в определении наилучшего подхода к лечению и предотвращению заболеваний. Однако, с увеличением спроса на эти услуги, возникают и проблемы с их регулированием.
Прямое потребительское генетическое тестирование представляет собой процесс, в рамках которого люди непосредственно обращаются к компаниям или лабораториям для проведения генетических исследований своего ДНК с целью получить информацию о собственных генетических аспектах, здоровье и предрасположенности к различным заболеваниям.
Данный вид тестирования стал доступным благодаря революционному прогрессу в сфере геномики и технологиям секвенирования ДНК. Ранее подобные исследования проводились исключительно в медицинских учреждениях и были ограничены различными протоколами и регламентами. Однако развитие современных технологий позволило каждому человеку обнаружить информацию, касающуюся его генетического кода и здоровья, прямо из своего дома.
Процесс прямого потребительского генетического тестирования обычно включает в себя заказ комплекта для сбора образцов ДНК, что может представлять собой слюну или небольшой образец кожи. После получения образца, он отправляется в лабораторию для проведения детального анализа, который состоит из секвенирования генома с целью выявления различных генетических мутаций и вариаций.
Что касается конкретной информации, которую можно получить с помощью такого тестирования, оно может варьироваться в зависимости от компании-провайдера и типа тестового набора, выбранного потребителем. Некоторые из наиболее распространенных аспектов, которые могут быть исследованы, включают информацию о предрасположенности к определенным наследственным заболеваниям, аллергиях, реакцию на лекарственные препараты и возможности по рассмотрению родственных связей.
Важно отметить, что результаты прямого потребительского генетического тестирования можно рассматривать только в контексте предоставленной информации. Они не должны использоваться для проведения самолечения или принятия кардинальных решений относительно здоровья без консультации с медицинскими специалистами.
Потребительское генетическое тестирование включает в себя сбор клеточных образцов (чаще всего слюны) и отправку их в лаборатории, где производится анализ ДНК. После этого, потребитель получает подробные отчеты, содержащие информацию о генетических вариантах, связанных с различными заболеваниями, наследственными факторами, а также предрасположенностью к определенным характеристикам. Эти отчеты помогают людям понять свои генетические особенности и принять проактивные меры для поддержания своего здоровья.
Одна из главных преимуществ потребительского генетического тестирования заключается в персонализации медицинской помощи. Пациенты могут использовать полученные данные о своих генах, чтобы принять обоснованные решения о своем здоровье. Например, если потребитель узнает, что у него есть повышенный риск развития определенного заболевания, он может изменить свой образ жизни или начать периодически проходить специальные медицинские тесты для регулярного мониторинга своего состояния.
Тем не менее, потребительское генетическое тестирование также вызывает определенные этические вопросы. Некоторые эксперты сомневаются в качестве тестов и их надлежащем интерпретации, особенно в связи с наличием «горячих» тем, которые могут стать объектом споров и делителей общества. Беспокойство вызывает также возможность неправомерного использования генетических данных, которые могут быть утечкой или использоваться для дискриминации со стороны страховых компаний или работодателей.
Зарубежные страны уже сейчас имеют значительный опыт в регулировании услуг прямого потребительского генетического тестирования, что может стать примером для других государств. Некоторые из них разработали законодательные акты и регулирования, которые устанавливают стандарты качества, конфиденциальности и этики в проведении генетических тестов.
Зарубежный опыт регулирования услуг прямого потребительского генетического тестирования подразумевает установление четких правил и стандартов, защиту конфиденциальности и предоставление доступной и правильной информации о результатах тестов. Этот опыт может послужить основой для создания эффективных механизмов регулирования и защиты прав потребителей в других странах.
Потребительское генетическое тестирование в США является набирающим популярность трендом, способствующим доступу к персонализированным медицинским и генетическим данным. Эта новая форма тестирования, основанная на анализе ДНК, предлагает людям уникальную возможность узнать больше о своем генетическом наследии, потенциальных заболеваниях, а также рисках, связанных с лекарственными препаратами и ожидаемым влиянием питания и образа жизни на их здоровье.
Потребительское генетическое тестирование в США имеет огромный потенциал в области предотвращения болезней и улучшения здоровья. Оно делает своего рода революцию, позволяющую каждому индивидуально взглянуть на свое здоровье, наследственность и жизненные привычки. Однако, необходимо учесть этические, юридические и конфиденциальные аспекты, связанные с обработкой и использованием генетических данных, чтобы гарантировать безопасность и права потребителей. Для обеспечения контроля за данным видом деятельности США имеют ряд органов, которые обладают теми или иными полномочиями в этой сфере. Из них можно выделить Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, FDA), агентство Министерства здравоохранения и социальных служб США, Центры Medicare и Medicaid (Centers for Medicare and Medicaid Services, CMS), входящие в систему Министерства здравоохранения и социальных служб США и Федеральную комиссию по торговле (FTC), которая регулирует и контролирует рынок потребительских генетических тестов. FTC обязывает компании, предоставляющие такие услуги, соблюдать строгие правила конфиденциальности, а также требует от них четкого и понятного предоставления информации потребителям.
На федеральном уровне можно отметить 2 основных закона, относящихся к регулированию генетического тестирования, — HIPAA16 и GINA17. HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act, Закон о мобильности и подотчетности медицинского страхования) 1996 года устанавливает базовые требования к национальным стандартам для защиты конфиденциальной информации о состоянии здоровья пациента от раскрытия без согласия или ведома пациента. Во исполнение данного закона Министерство здравоохранения и социальных служб США утвердило Правила конфиденциальности (HIPAA Privacy Rule) [1]. Основная цель Правил заключается в обеспечении надлежащей защиты информации о здоровье людей при обработке медицинской информации, необходимой для обеспечения качественного медицинского обслуживания, а также для защиты здоровья и благополучия населения.
Второй закон — GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act, Закон о недискриминации на основании генетической информации) 2008 года. Этот закон запрещает работодателям проводить генетическое тестирование своих сотрудников (или соискателей должностей) и вообще как-либо учитывать генетическую информацию в решении вопроса о найме, продвижении или увольнении сотрудников. Также он запрещает использовать эту информацию при принятии решений о медицинской страховке. Основной мотивацией принятия этого закона является упомянутое выше свойство генетической информации — то, что она является неизменной в течение жизни, несет важные сведения в отношении этнических характеристик индивидуума и во многих случаях может являться предиктором для состояния его здоровья.
В ряде случаев на деятельность компаний, предоставляющих услуги ППГТ, могут оказывать влияние законы отдельных штатов. Так, по состоянию на 2019 год 13 штатов фактически запрещают деятельность таких компаний на своей территории, а 12 штатов ограничивают доступ к ППГТ в ряде аспектов (например, разрешают только отдельные виды тестов или разрешают отправку образцов биологического материала и возврат результатов только лицензированными медицинскими работниками). 41 штат имеет законодательство, в той или иной мере защищающее конфиденциальность генетической информации. Наиболее примечательным является пример Калифорнии, где закон штата о недопущении дискриминации на основе генетических данных (The California Genetic Information Nondiscrimination Act 2018)29 расширяет (по сравнению с федеральным GINA) действие на случаи оказания экстренной медицинской помощи, предоставление жилья, ипотечное кредитование, образование, программы, спонсируемые за счет средств штата.
В Европейском союзе также существуют единые правила и стандарты для генетического тестирования. Например, Общее регулирование о защите данных (GDPR) устанавливает правила использования, хранения и обработки персональных данных, включая генетическую информацию [6]. В то же время, Европейская комиссия разрабатывает руководящие принципы для генетического тестирования, направленные на защиту интересов потребителей.
В Австралии существуют законы, которые контролируют и регулируют генетическое тестирование и защищают права потребителей. Одним из примеров является Национальная комиссия по Геномным наукам, которая занимается координацией и разработкой стандартов в области генетического тестирования.
В России генетическое тестирование впервые появилось в 2003 году, уже в 2006 году компания 23andMe первой начала предлагать массовое генетическое тестирование, что стало доступным для широкой аудитории. С 2010 года в России действует компания Genotek, специализирующаяся на проведении тестов на генетический материал. Однако период с 2010 по 2017 гг. характеризовался медленным развитием этой сферы.
Ситуация изменилась в 2017 году, когда услуги генетического тестирования стали популярными благодаря росту интереса к ЗОЖ и функциональной медицине. Указ Президента РФ Владимира Путина о генетической паспортизации в марте 2019 года спровоцировал повышение спроса на тестирование, сделав его доступным и для массового сегмента.
В период с 2018 по 2023 год спрос на продукты генетического тестирования увеличился в 2,7 раза, с заметным пиком в 2020–2021 гг. Рынок услуг генетического тестирования за последние 5 лет вырос в 4,4 раза, достигнув 6,2 млрд руб. К 2023 году объем рынка составил около 192,3 млн долларов США, что говорит о значительном потенциале для дальнейшего роста. Ожидается, что к 2028 году объем услуг достигнет 14,8 млрд руб.
В сравнении с США, жители нашей страны, несмотря на нарастающую популярность тестирований, не спешат сдавать свои биоматериалы для проверки. За все время работы генетических лабораторий (с 2003 года) россияне сделали меньше 1 млн тестов, в то время как в США провели уже десятки миллионов таких исследований, говорит сооснователь и директор по развитию Genotek Артем Елмуратов. При этом в России на сегодняшний момент работают не менее 10 компаний, которые проводят генетическое тестирование по различным направлениям.
В настоящее время перед компаниями, оказывающими услуги такого рода, стоит задача не монетизации клиентской базы, а ее наращивание. Было бы разумно предположить, что многих останавливает цена — комплект для тестирования стоит порядка 30 000 руб. [2], однако исследования показывают, что к услугам генетического тестирования чаще прибегают люди со средним уровнем дохода, нежели их более богатые соотечественники. Такая тенденция говорит о желании россиян пройти тестирование не в развлекательных целях, а решить определенные проблемы со здоровьем и получить консультации по различным направлениям: сбросить лишний вес, избавиться от проблем с пищеварением, улучшить спортивные показатели, снизить риск развития тех или иных заболеваний и т. д.
В заключение, прямое потребительское генетическое тестирование представляет собой инновационный подход к самопознанию и пониманию генома каждого отдельного человека. При правильном использовании результатов тестирования оно может помочь в принятии мотивированных решений о своем здоровье и образе жизни.
Хотя прямое потребительское генетическое тестирование предоставляет уникальную возможность получить информацию о нашей генетике, оно вызывает также и ряд этических и конфиденциальных вопросов. Существует необходимость в разработке соответствующего законодательства и регулирования данной области, чтобы гарантировать права потребителей и защиту их конфиденциальной информации.
Литература:
- Логачева, М. Д. Зарубежный опыт правового регулирования прямого потребительского генетического тестирования / М. Д. Логачева, В. С. Пушкарев. — Текст: непосредственный // Актуальные проблемы российского права. — 2021. — № 8. — С. 104–116.
- Обзор потребительских генетических тестов и систем. — Текст: электронный // evercare: [сайт]. — URL: https://evercare.ru/obzor-potrebitelskikh-geneticheskikh-testov-i-sist?ysclid=m2ahf0c3yf1697568 (дата обращения: 15.09.2024).
- Законодательное регулирование и использование генетической информации в РФ и за рубежом / М. А. Вульф, К. А. Юрова, Д. А. Скуратовская, Л. С. Литвинова. — Текст: непосредственный // Гены&Клетки. — 2019. — № 4. — С. 82–86.
- Указ Президента Российской Федерации от 11.03.2019 г. № 97. — Текст: электронный // pravo.gov.ru: [сайт]. — URL: (дата обращения: 15.10.2024).
- Сбросить вес и продлить молодость: почему в России вырос спрос на генетические тесты. — Текст: электронный // forbes.ru: [сайт]. — URL: https://www.forbes.ru/tekhnologii/454171-sbrosit-ves-i-prodlit-molodost-pocemu-v-rossii-vyros-spros-na-geneticeskie-testy?ysclid=m2ai3lmhj4827436450 (дата обращения: 15.10.2024).
- Варлен, М. В. Саморегулирование геномных исследований и проблема правильной интерпретации результатов секвенирования потребителями / М. В. Варлен, А. Ю. Широков, Т. И. Широкова. — Текст: непосредственный // Lex Russia. — 2020. — № 7. — С. 34–42.
- Биомедицинское право в России и за рубежом: монография / Г. Б. Романовский и др. — М.: Проспект, 2015. — 364 с.
