Современные методы диагностики гемофилии и анализ распространенности данного заболевания в Республике Северная Осетия — Алания | Статья в журнале «Молодой ученый»

Отправьте статью сегодня! Журнал выйдет 13 марта, печатный экземпляр отправим 17 марта.

Опубликовать статью в журнале

Автор:

Рубрика: Медицина

Опубликовано в Молодой учёный №26 (160) июнь 2017 г.

Дата публикации: 02.07.2017

Статья просмотрена: 348 раз

Библиографическое описание:

Давыдова, И. И. Современные методы диагностики гемофилии и анализ распространенности данного заболевания в Республике Северная Осетия — Алания / И. И. Давыдова. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2017. — № 26 (160). — С. 50-52. — URL: https://moluch.ru/archive/160/44998/ (дата обращения: 05.03.2021).



В данной статье представлены особенности методов современной диагностики гемофилии. Произведен анализ и сравнение статистических данных заболеваемости гемофилией в Республике Северная Осетия-Алания за период с 2010 г. по 2016 г. Выявлено незначительное повышение общей заболеваемости гемофилией.

Ключевые слова: гемофилия, диагностика, Республика Северная Осетия — Алания, анализ

Введение. Внастоящее время изучение патогенеза наследственных заболеваний приобретает все возрастающее значение как для медицины Республики Северная Осетия-Алания (РСО-Алания), так и для здравоохранения Российской Федерации в целом. Среди данной группы заболеваний значимое место занимают болезни, обуславливающие возникновение кровоточивости в связи с нарушениями свёртывания крови. В частности, к таким заболеваниям относится гемофилия А (недостаточность фактора VIII), гемофилия В (недостаточность фактора IX — болезнь Кристмаса), которые наследуются по рецессивному типу как сцепленный с Х-хромосомой признак. Одним из видов гемофилии является болезнь фон Виллебранда — аутосомная гемофилия.

Целью написания данной статьи является изучение методов диагностики гемофилии; сравнение статистических данных по Республике Северная Осетия-Алания за период 2010–2016 гг.

Научная новизна статьи. Данная статья содержит в себе обзор современных методов диагностики гемофилии, выявления их преимуществ и недостатков. В статье также проводится анализ общей заболеваемости гемофилией по Республике Северная Осетия-Алания, который позволил определить динамику заболеваемости.

Основной текст. Диагностика. Для женщин, родившихся в семьях, где есть гемофилия, жизненно важно знать, являются ли они носителями заболевания. Для этого, прежде всего, необходимо составить родословную, которая показала бы родство потенциального носителя с членом (членами) семьи, страдающим гемофилией; при этом дочери больного гемофилией всегда являются носительницами (Рис. 1) [3, с. 199]

Картинки по запросу наследование гемофилии

Рис. 1. Схема наследования гемофилии. XaY- генотип отца, больного гемофилией XAXA — генотип здоровой матери

Изучая родословную, можно установить генетическую вероятность того (Р), что данное лицо является носителем. Вероятность можно также выразить в виде степени соответствующего риска (а/b) носительства по формуле: .

У 30 % больных гемофилия возникает без генетической предрасположенности; она вызывается новым изменением в генах человека. Такая гемофилия называется спорадической гемофилией. [1, с.3]

Определение генотипа является более точным методом выявления носительства. Прямой анализ гена основывается на прямой идентификации патогенной мутации в генах фактора VIII или IX. На практике сейчас во многих странах при генетическом анализе гемофилии обычно используют сцепленные полиморфные маркеры, чтобы проследить наследование гена гемофилии в родословной — непрямой анализ гена. [3, с. 199]

В конце 70-х годов впервые стал доступен антенатальный диагноз гемофилии с помощью анализа образца крови плода. На 19–20-й неделе беременности берут кровь посредством направляемой ультразвуком пункции пупочной вены и определяют концентрацию . Очевидным недостатком диагноза на основании фетальной крови является то, что он не может быть поставлен раньше второго триместра.

Амниоцентез проводят с использованием ультразвука между 15-той и 20-той неделями беременности. Используя тонкую иглу, вставленную в матку через живот, из матки забирают небольшое количество околоплодной жидкости. Околоплодная жидкость содержит клетки плода, которые можно анализировать для обнаружения гемофилии. [1, с.12]

Анализ проб хорионических ворсинок (CVS) или биопсия является основным методом пренатальной диагностики. Из ворсин хориона экстрагируется ДНК плода для анализа на наличие соответствующего информативного полиморфного маркера, который предварительно выявляется у матери. Биопсию лучше всего проводить между 9 и 14 неделями беременности. Биопсия, проводимая ранее, может привести к повышенному риску осложнений, включая ненормальное развитие конечностей плода.

Благодаря высокому развитию данных направлений диагностики в Республике Северная Осетия-Алания, стало возможно максимально точно выявлять как носительство болезни, так и общую заболеваемость.

По статистическим данным, предоставленным Министерством здравоохранения РСО-Алания, выявлены:

  1. Повышение общей заболеваемости гемофилией в РСО-Алания за период 2010–2016 гг. В 2010 г. показатель заболеваемости гемофилией на территории составлял 4,1 на 100 тыс. населения, в 2016 г. — 6,0 на 100 тыс. населения. Самый высокий показатель заболеваемости гемофилией среди населения РСО-Алания зафиксирован в 2010 г. (показатель 7,1 на 100 тыс. населения), а самый низкий в 2015 г. — 3,5. (рис. 2)
  2. Количество зарегистрированных больных с диагнозом, установленным впервые в жизни, снизился. Так, в 2010 г. этот показатель составлял 4,0 на 100 тыс. населения, а в 2016 г. 0,4 на 100 тыс. населения. (рис. 3).
  3. Показатель заболеваемости гемофилией в Республике Северная Осетия-Алания в 2015 году (показатель — 3,5) ниже уровня показателя заболеваемости гемофилией, зарегистрированного на территории Российской Федерации (показатель по РФ в 2015 г. — 7,7 на 100 тыс. населения) и Северо-Кавказского федерального округа (показатель по СКФО в 2015 г. — 5,5 на 100 тыс. населения).

Рис. 2.

Рис. 3.

Заключение. Гемофилия является наследственным генетическим заболеванием, которым страдают в нашей стране около 15 тыс. человек. Благодаря таким методам современной диагностики, как ПДРФ и ПЦР, а также благодаря медико-генетическому консультированию, можно выявить недостаток факторов свертывания крови уже на пренатальной диагностике. В связи с высоким развитием данных направлений диагностики, в Республике Северная Осетия-Алания отмечается незначительное повышение заболеваемости населения гемофилией.

Литература:

  1. Всемирная Федерация Гемофилии (WFH Canada, Montreal). Женщины и носительницы с гемофилией — Blackwell Publishing Ltd., 2012. — 19 с.
  2. Всемирная Федерация Гемофилии (WFH Canada, Montreal). Руководство по лечению гемофилии, 2-ое издание- Blackwell Publishing Ltd., 2012. — 33 с.
  3. Нильсон И. М. Гемофилия: руководство. Malmö General Hospital, Sweden.1994.// Перевод на русский язык Н. А. Федоровой. Под редакцией д. м.н., профессора Л. П. Папаян — Санкт-Петербург: Рубеж, 1999. — 30 с.
  4. Окороков А. Н. Диагностика болезней внутренних органов: Т. 5. Диагностика болезней системы крови. Диагностика болезней почек: М.: Мед. лит., 2001. — 512 с.: ил.
  5. Федорова З. Д. Гемофилия и её лечение. — Л.: «Медицина», 1997. — 184 с.
Основные термины (генерируются автоматически): Северная Осетия-Алания, гемофилия, VIII, общая заболеваемость, РСО-Алания, население, высокое развитие данных направлений диагностики, околоплодная жидкость, пренатальная диагностика, Российская Федерация.


Ключевые слова

анализ, диагностика, гемофилия, Республика Северная Осетия — Алания

Похожие статьи

Инновационное состояние экономики Республики Северная...

Но наиболее широкое применение в российской практике находят количественные методы, которые основаны на данных действующей статистики.

Существенно опережают Республику Северная ОсетияАлания по данному показателю в 2015 году Республика Дагестан и...

Региональный опыт реализации государственной молодёжной...

Например, в Республике Северная Осетия-Алания сложилась довольно стройная система органов молодежного самоуправления.

Как отмечает Г. А. Смирнов, в число этих проблем входят: «принятие мер по социальной защите населения; развитие системы...

Цереброваскулярная патология, ее основные характеристики.

высокое артериальное давление. сахарный диабет. патология сердца.

Цель исследования. Определить заболеваемость, изучить динамику распространенности и медико-социальных аспектов

Отчетные данные по всем медицинским и страховым организациям РСО-Алания

Препараты антиретровирусной терапии в борьбе с ВИЧ-инфекцией...

В статье также приводится анализ обеспеченности препаратами населения РСО-Алании.

Современные методы диагностики гемофилии и анализ распространенности данного заболевания в Республике Северная ОсетияАлания.

Факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний...

В Республике Северная Осетия-Алания растет показатель заболеваемости болезней системы кровообращения (темп прироста за 2012–2013 гг. составил 4,1 %, за 2013–2014 гг. — 4,0 %). [2] В структуре общей заболеваемости всего населения Республики Северная Осетия-Алания...

Статистический анализ уровня заболеваемости в регионах...

В условиях усиления социальной дифференциации субъектов Российской Федерации возникает необходимость изучения различий состояния

на 1000 человек населения». Таблица 1. Система статистический показателей развития заболеваемости врегионах РФ.

Онкологическая ситуация в Оренбургской области

Показатель онкозаболеваемости в Оренбургской области в 2014 году составил 442,8 на 100 тыс. населения, по Российской Федерации в 2013 г. — 436,1. Среднероссийские показатели заболеваемости мы опережаем в

В диагностике рака молочной железы, важное значение...

Статистика рождаемости детей с врожденными пороками...

По результатам исследований Академии педагогических наук Российской Федерации 4,5

Однако, по данным детских аутопсий, число врожденных патологий развития достигло 14,6 %, что в

Изучение структуры заболеваемости явилось основой создания специализированной...

Заболевания сердечно-сосудистой системы. Факторы риска по...

В последние 16 лет общая заболеваемость населения Республики Адыгея, как и в целом по Российской Федерации, постоянно

Анализ эпидемиологических данных позволяет выявить влияние различных причин на показатели смертности и заболеваемости населения, а также...

Инновационное состояние экономики Республики Северная...

Но наиболее широкое применение в российской практике находят количественные методы, которые основаны на данных действующей статистики.

Существенно опережают Республику Северная ОсетияАлания по данному показателю в 2015 году Республика Дагестан и...

Региональный опыт реализации государственной молодёжной...

Например, в Республике Северная Осетия-Алания сложилась довольно стройная система органов молодежного самоуправления.

Как отмечает Г. А. Смирнов, в число этих проблем входят: «принятие мер по социальной защите населения; развитие системы...

Цереброваскулярная патология, ее основные характеристики.

высокое артериальное давление. сахарный диабет. патология сердца.

Цель исследования. Определить заболеваемость, изучить динамику распространенности и медико-социальных аспектов

Отчетные данные по всем медицинским и страховым организациям РСО-Алания

Препараты антиретровирусной терапии в борьбе с ВИЧ-инфекцией...

В статье также приводится анализ обеспеченности препаратами населения РСО-Алании.

Современные методы диагностики гемофилии и анализ распространенности данного заболевания в Республике Северная ОсетияАлания.

Факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний...

В Республике Северная Осетия-Алания растет показатель заболеваемости болезней системы кровообращения (темп прироста за 2012–2013 гг. составил 4,1 %, за 2013–2014 гг. — 4,0 %). [2] В структуре общей заболеваемости всего населения Республики Северная Осетия-Алания...

Статистический анализ уровня заболеваемости в регионах...

В условиях усиления социальной дифференциации субъектов Российской Федерации возникает необходимость изучения различий состояния

на 1000 человек населения». Таблица 1. Система статистический показателей развития заболеваемости врегионах РФ.

Онкологическая ситуация в Оренбургской области

Показатель онкозаболеваемости в Оренбургской области в 2014 году составил 442,8 на 100 тыс. населения, по Российской Федерации в 2013 г. — 436,1. Среднероссийские показатели заболеваемости мы опережаем в

В диагностике рака молочной железы, важное значение...

Статистика рождаемости детей с врожденными пороками...

По результатам исследований Академии педагогических наук Российской Федерации 4,5

Однако, по данным детских аутопсий, число врожденных патологий развития достигло 14,6 %, что в

Изучение структуры заболеваемости явилось основой создания специализированной...

Заболевания сердечно-сосудистой системы. Факторы риска по...

В последние 16 лет общая заболеваемость населения Республики Адыгея, как и в целом по Российской Федерации, постоянно

Анализ эпидемиологических данных позволяет выявить влияние различных причин на показатели смертности и заболеваемости населения, а также...

Похожие статьи

Инновационное состояние экономики Республики Северная...

Но наиболее широкое применение в российской практике находят количественные методы, которые основаны на данных действующей статистики.

Существенно опережают Республику Северная ОсетияАлания по данному показателю в 2015 году Республика Дагестан и...

Региональный опыт реализации государственной молодёжной...

Например, в Республике Северная Осетия-Алания сложилась довольно стройная система органов молодежного самоуправления.

Как отмечает Г. А. Смирнов, в число этих проблем входят: «принятие мер по социальной защите населения; развитие системы...

Цереброваскулярная патология, ее основные характеристики.

высокое артериальное давление. сахарный диабет. патология сердца.

Цель исследования. Определить заболеваемость, изучить динамику распространенности и медико-социальных аспектов

Отчетные данные по всем медицинским и страховым организациям РСО-Алания

Препараты антиретровирусной терапии в борьбе с ВИЧ-инфекцией...

В статье также приводится анализ обеспеченности препаратами населения РСО-Алании.

Современные методы диагностики гемофилии и анализ распространенности данного заболевания в Республике Северная ОсетияАлания.

Факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний...

В Республике Северная Осетия-Алания растет показатель заболеваемости болезней системы кровообращения (темп прироста за 2012–2013 гг. составил 4,1 %, за 2013–2014 гг. — 4,0 %). [2] В структуре общей заболеваемости всего населения Республики Северная Осетия-Алания...

Статистический анализ уровня заболеваемости в регионах...

В условиях усиления социальной дифференциации субъектов Российской Федерации возникает необходимость изучения различий состояния

на 1000 человек населения». Таблица 1. Система статистический показателей развития заболеваемости врегионах РФ.

Онкологическая ситуация в Оренбургской области

Показатель онкозаболеваемости в Оренбургской области в 2014 году составил 442,8 на 100 тыс. населения, по Российской Федерации в 2013 г. — 436,1. Среднероссийские показатели заболеваемости мы опережаем в

В диагностике рака молочной железы, важное значение...

Статистика рождаемости детей с врожденными пороками...

По результатам исследований Академии педагогических наук Российской Федерации 4,5

Однако, по данным детских аутопсий, число врожденных патологий развития достигло 14,6 %, что в

Изучение структуры заболеваемости явилось основой создания специализированной...

Заболевания сердечно-сосудистой системы. Факторы риска по...

В последние 16 лет общая заболеваемость населения Республики Адыгея, как и в целом по Российской Федерации, постоянно

Анализ эпидемиологических данных позволяет выявить влияние различных причин на показатели смертности и заболеваемости населения, а также...

Инновационное состояние экономики Республики Северная...

Но наиболее широкое применение в российской практике находят количественные методы, которые основаны на данных действующей статистики.

Существенно опережают Республику Северная ОсетияАлания по данному показателю в 2015 году Республика Дагестан и...

Региональный опыт реализации государственной молодёжной...

Например, в Республике Северная Осетия-Алания сложилась довольно стройная система органов молодежного самоуправления.

Как отмечает Г. А. Смирнов, в число этих проблем входят: «принятие мер по социальной защите населения; развитие системы...

Цереброваскулярная патология, ее основные характеристики.

высокое артериальное давление. сахарный диабет. патология сердца.

Цель исследования. Определить заболеваемость, изучить динамику распространенности и медико-социальных аспектов

Отчетные данные по всем медицинским и страховым организациям РСО-Алания

Препараты антиретровирусной терапии в борьбе с ВИЧ-инфекцией...

В статье также приводится анализ обеспеченности препаратами населения РСО-Алании.

Современные методы диагностики гемофилии и анализ распространенности данного заболевания в Республике Северная ОсетияАлания.

Факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний...

В Республике Северная Осетия-Алания растет показатель заболеваемости болезней системы кровообращения (темп прироста за 2012–2013 гг. составил 4,1 %, за 2013–2014 гг. — 4,0 %). [2] В структуре общей заболеваемости всего населения Республики Северная Осетия-Алания...

Статистический анализ уровня заболеваемости в регионах...

В условиях усиления социальной дифференциации субъектов Российской Федерации возникает необходимость изучения различий состояния

на 1000 человек населения». Таблица 1. Система статистический показателей развития заболеваемости врегионах РФ.

Онкологическая ситуация в Оренбургской области

Показатель онкозаболеваемости в Оренбургской области в 2014 году составил 442,8 на 100 тыс. населения, по Российской Федерации в 2013 г. — 436,1. Среднероссийские показатели заболеваемости мы опережаем в

В диагностике рака молочной железы, важное значение...

Статистика рождаемости детей с врожденными пороками...

По результатам исследований Академии педагогических наук Российской Федерации 4,5

Однако, по данным детских аутопсий, число врожденных патологий развития достигло 14,6 %, что в

Изучение структуры заболеваемости явилось основой создания специализированной...

Заболевания сердечно-сосудистой системы. Факторы риска по...

В последние 16 лет общая заболеваемость населения Республики Адыгея, как и в целом по Российской Федерации, постоянно

Анализ эпидемиологических данных позволяет выявить влияние различных причин на показатели смертности и заболеваемости населения, а также...

Задать вопрос