Миотония Томсена/Беккера у подростка, занимающегося спортом

Миотония (miotonia от греч. mio малый + tonia тонус — малый тонус) — нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием мышечной гипертрофии и миотонического феномена — замедленной релаксацией мышцы после её сокращения (сократившаяся мышца долгое время не расслабляется и затем расслабление происходит крайне медленно) [1]. Выраженных морфологических изменений в нервной и мышечной тканях при миотонии нет. Заболевание развивается медленно, ухудшение состояния часто наступает после переохлаждения, психического перенапряжения, переутомления.

Данное расстройство было впервые описано в 1876 году датским врачом Юлиусом Томсеном. В 1971 году немецкий врач Эмиль Питер Беккер описал вариант врождённой миотонии, которая отличается более тяжелыми симптомами и другим порядком наследования. Поэтому другие названия врождённой миотонии — болезнь Беккера, или болезнь Томсена.

Заболевание относится к числу редких. По данным J. Waiton, F. Nattruss (1974), оно встречается с частотой 0,3:100 000, по данным P. Becker (1972) — 0,7:100 000. Распространённость миотоний Томсена и Беккера в Европе оценивается как 1:100 000 семей, в странах Скандинавии — 1:10 000 [2,9,10]. Обе миотонии (Томсена и Беккера) являются аллельными вариантами, обусловлены мутациями в гене хлорного канала скелетных мышц CLCN1. Ген CLCN1 кодирует один из хлорных каналов скелетных мышц Clc1 и расположен на длинном плече седьмой хромосомы (7q35). В гене CLCN1 описано более 150 мутаций, большинство из которых представлены миссенс мутациями [3,4,8].

Миотония может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (болезнь Томсена) и по аутосомно-рецессивному типу (болезнь Беккера). Данные формы заболевания имеют схожую клинику, но миотония Беккера характеризуется ранней манифестацией и более тяжелыми клиническими проявлениями [6].

Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено снижением проницаемости плазмолеммы мышечных волокон для ионов хлора, сдвигом ионного равновесия и нарушением медиаторного обмена. Это приводит к нарушению сократительной функции миофибрилл и гипервозбудимости мышечных волокон, следовательно, к затруднению релаксации мышцы после сокращения. Это обуславливает мышечную гипертрофию наиболее ярко выраженную у мужчин, так как их мышечная масса развита больше, чем у женщин. Поэтому больные миотонией часто выглядят хорошо атлетически сложенными и успешно выполняют статичные силовые упражнения [1,7].

Минимальными диагностическими признаками являются клинические и электромиографические признаки миотонии [5].

Миотония выявляется при перкуссии скелетной мускулатуры в виде коротких (длительностью несколько секунд) подергиваний или спазмов мускулатуры. Чаще всего в процесс вовлекаются только нижние конечности, иногда — мышцы глазных яблок и кистей. Наиболее характерна генерализованная безболезненная скованность, усиливающаяся в покое и уменьшающаяся при работе. Движения медленные, при повторении ускоряются. Обычно наблюдается диффузная гипертрофия мышц бедра, предплечья, плеча, которая может распространяться на жевательную мускулатуру и мышцы шеи.

Подросток, 1999 года рождения, занимался на протяжении 7 лет хоккеем с шайбой в детской юношеской спортивной школе. Тренировки в течение недели составляли 6 раз от 1 часа 30 минут до 2 часов в день.

При прохождении ежегодного медицинского осмотра в условиях ГАУЗ Республиканского врачебно-физкультурного диспансера в 2013 году неврологом были выявлены клинико-анамнестические данные миотонии (в 14 лет, и на 6 году занятий спортом).

На осмотре у невролога спортсмен предъявлял жалобы на напряжение мышц верхних и нижних конечностей на фоне физической нагрузке, а также на невозможность разжать кисти рук. Отмечается изменение голоса в виде «скрежета».

Объективно отмечалось гипертрофия мышц верхних и нижних конечностей. При пальпации мышцы уплотнены. Перкуссия миотонических мышц вызвала образование длительного миотонического валика. Сухожильные рефлексы нормальные. Сила мышц 5 баллов.

С целью консультации был направлен в медико-генетическую консультацию (Республиканский перинатальный центр) с целью проведения игольчатой электромиографии (ЭМГ). На игольчатой ЭМГ: m. tib. ant. — спонтанная активность ПФ, ПОВ в виде миотонических разрядов; m. ext. dig. brevis — спонтанная активность ПФ, ПОВ в виде миотонических разрядов. Полученные данные игольчатой ЭМГ соответсвуют миотонии Томсена.

Учитывая, анамнез, физикальные и инструментальные данные генетиком выставлен диагноз: Миотония Томсена/Беккера, миотонический феномен умеренной степени. АР? или АД? (у родителей подростка клинических симптом не выявлено).

По данным углубленного медицинского осмотра на электрокардиограмме с нагрузкой отмечался предсердный ритм 59 уд/мин, брадикардия. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса. После нагрузки — предсердный ритм с ЧСС 74 уд/мин.

По результатам Эхо-кардиографии выявлена дополнительная хорда левого желудочка, пролапс митрального клапана I степени (до 0,41 см), аортальная регургитация гемодинамически незначимая. ФВ 68 %, УО 73 %.

По данным литературы данный случай миотонии Томсена/Беккера у подростка, занимающегося спортом типичный.

Таблица 1

Признаки миотонии Томсена/Беккера у подростка, занимающегося спортом

Некоторые признаки заболевания у подростка, занимающегося спортом, можно отнести к проявлению тренированности, такие как атлетическое телосложение и гипертрофия мышц верхних и нижних конечностей. Но при тщательном объективном обследовании и инструментальных данных подтверждается миотония Томсена/Беккера.

На наш взгляд большая физическая нагрузка могла ухудшить клинические проявления миотонии, но при проведении ежегодного углубленного медицинского осмотра спортсменов заболевание выявлено при минимальных проявлениях.

После определения диагноза генетиком было назначено наблюдение невролога по месту жительства и симптоматическое лечение. Состояние подростка удовлетворительное.

Учитывая, объективные данные, отсутствия выраженных клинических проявлений и наблюдение невролога, врача по спортивной медицине, а также то, что с возрастом миотония уменьшается, мышечная сила не снижается, подросток перешел из спортивной школы по хоккею с шайбой в группу общей физической подготовки в секцию по тайскому боксу. Занятия проходят по 3 раза в неделю, по 1 часу в день. Тренировки проводятся по индивидуальному плану, под наблюдением спазмов мышц верхних и нижних конечностей.

Литература:

1.      Бадалян Л. О. Детская неврология. Учебник 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Медицина, 1984. — 576 с.

2.      Иванова Е. А., Полякова А. В. Популяционная частота и причины распространённости у населения России мутации p.ARG894* в гене CLCN1, контролирующем развитие миотоний Томсена и Беккера//Генетика, 2013, том 49, № 9, С.1–9.

3.      Иванова Е. А., Федотов В. П., Дадали Е. Л., Руденская Г. Е., Курбатов С. А., Поляков А. В. Молекулярно-генетический анализ причин недистрофических миотоний//Материал VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к № 5, 2010, С.72.

4.      Иванова Е. А., Федотов В. П., Курбатов С. А., Поляков А. В. Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера//Медицинская генетика, Том 8, № 12(90), 2009 г., С.38.

5.      Козлова С. И., Демикова Н. С., Семанова Е., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Изд. 2-е дополн. — М.: Практика, 1996. — 416 стр. С. 163.

6.      Курбатов С. А., Федотов В. П., Иванова Е. А., Галева Н. М. Фено-генетические корреляции наследственных миотонических синдромов//Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к № 5, 2010, С.99.

7.      Руденская Г. Е., Иванова Е. А., Галева Н. М. Случай миотонии Беккера с эквинной деформацией стоп//Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2012.-№ 8.- С. 70–71.

8.      Ivanova E., Fedotov V., Dadali E., Rudenskaya G., Kurbatov S., Myotonia congenital (MC) in Russia: the two frequent mutations in CLCN1gene allows to reveal 14,0 % mutant chromosomes of patients with MC.//European journal of Human Genetic, Volume 18 Supplement 1 June 2010. P. 87–88.

9.      Koch M., Harley H., Sarfarazi M. et al. Myotonia congenital (Thomsen's disease) excluded from the region of the myotonic dystrophy locus on chromosome 19. — Hum. Genet., 1989, v. 82, p. 163–166.

10.  Torbergsen T. A family with dominant hereditary myotonia, muscular hypertrophy and increased muscular irritability, distinct from myotonia congenita Thomsen. — Acta Neurol. Scand., 1975, v. 51, p. 225–232.