В данной статье представлен клинический случай болезни Вильсона-Коновалова-редкого наследственного заболевания. Болезнь трудно диагностируется на ранних этапах в связи с широким клиническим полиморфизмом, возможным атипичным течением, редкими случаями данной патологии, а также отсутствием у врачей надлежащей настороженности.

Ключевые слова: заболевание, селезенка, печень, нервная система, неврологический статус, медикаментозная терапия.

Болезнь Вильсона-Коновалова-редкое, тяжелое обменное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу наследования, с прогрессирующим течением, в следствие чего наблюдается снижение качества и продолжительности жизни. Основу его патогенеза составляет нарушение экскреции меди из организма, приводящее к избыточной кумуляции микроэлемента в тканях паренхиматозных органов (в первую очередь в печени) и центральной нервной системы (базальные ганглии головного мозга).

Пациент В, 26 лет, считает себя больным с 2010 года, когда стал отмечать ухудшение речи, через 3–4 месяца появился болезненные судороги в ногах и присоединился тремор. Был госпитализирован в АОКБ с диагнозом рассеянный склероз, получал курсы плазмафереза и гормональную терапию. На фоне лечения состояние ухудшилось.

Назначены дополнительные исследования: УЗИ печени и МРТ головного мозга. На УЗИ печени: гепатомегалия и фиброз печени 4 ст. На МРТ головного мозга: симметричное повышение мр-сигнала от базальных ядер с обеих сторон, Т2ВИ от ножек мозга, задних отделов моста. Очаг 12 мм в поперечнике в области левого таламуса. При исследовании с контрастированием очагового накопления контраста в пределах области визуализации нет. Значительное расширение субарахноидального пространства за счет гипотрофических изменений коры большого мозга и мозжечка. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона-Коновалова.

В 2011 году проходил дообследование и лечение в НИИ им. Бехтерева, где провели дополнительное МРТ-исследование с прицелом на базальные ганглии и подтвердили накопление металла в области базальных ганглиев и ножек мозга.

24.09.2014 в плановом порядке поступил в неврологическое отделение АОКБ с жалобами на насильственные движения в конечностях, насильственный поворот головы в право и нечеткость речи. При поступлении состояние средней степени тяжести. Сознание ясное, ориентирован правильно, эмоционально лабилен, критика снижена. Передвигается на коляске.

По результатам лабораторных исследований выявили сниженный уровень глюкозы 2,71ммоль/л, повышенную концентрацию прямого билирубина 8,3мкмоль/л. Осмотрен окулистом-здоров. Выставлен диагноз: Болезнь Вильсона-Коновалова, ригидно-дрожжательная форма, грубый дискенитический синдром, Спастическая дистония на шейном уровне (?).

Назначена патогенетическая терапия, включающая купренил, эссенциале-форте, феназепам, трентал, сибазон, витамины гр. В, омез, альмагель, хлорид кальция, дицинон, квамотел, транексановая кислота.

На фоне лечения динамика положительная, интенсивность гиперкинезов значительно уменьшилась, сохраняются атетоидные гиперкинезы в кистях, нарушение речи. Ходит с опорой. ПНП, ПКП выполняет удовлетворительно. Выписан в стабильном удовлетворительном состоянии.

Повторно 06.03.2018 поступил с жалобами на невозможность самостоятельно передвигаться, нарушение речи, насильственные движения в конечностях, нарушение сна. Настоящее ухудшение отметил примерно 6 месяцев назад. Принимает постоянно купренил 6 раз в день, сирдалуд 4 мг в день, карбамазепин 3 раза в день. Объективно при поступлении общее состояние удовлетворительное, сознание ясное, ориентирован правильно во времени, месте, личности, критика снижена. Легкое мнестико-интеллектуальное снижение.

По данным лабораторных исследований отмечались следующие изменения — снижен креатинин крови до 59,00 мкмоль/л.

На УЗИ ОБП — диффузные изменения печени. Спленомегалия.

Данных за острое нарушение зрительных функций нет.

В ходе обследования был поставлен следующий диагноз: Болезнь Вильсона-Коновалова, экстрапирамидно-корковая форма с выраженным дистоническим, хореиформным, психоорганическим синдромами. Диффузные изменения печени. Спленомегалия.

Во время пребывания в стационаре назначена медикаментозная терапия: Баклосан, Карнитина хлорид 10 %, Омепразол, Феназепам.

За время нахождения в отделение состояние стабильное. Значимой динамики за период наблюдения не отмечается. Выписывается на долечивание по месту жительства.

В дальнейшем, пациент В. обратился 21.08.2019 с жалобами на стреляющие боли в ногах, слабость и непроизвольные движения рук, ног и туловища. В качестве лекарственной терапии получает карбомазепин 2 таблетки в сутки и купренил. Отмечает усиление слабости, гиперкинезы на прежнем уровне за последний год, нарушение сна, появились боли в ногах около 3 месяцев.

По объективным данным при поступлении общее состояние средней степени тяжести, сознание ясное, ориентирован правильно во времени, месте, личности, критика снижена.

По данным лабораторных исследований –снижен уровень креатинин крови 39,50 мкмоль, повышен С-реактивный белок 74,80 мг/л.

При исследовании костного мозга дано заключение, что не исключается миелодиспластический синдром.

Коагулограмма — фибриноген по Клаусу 3,70 г/л. Иммуноферментный анализ — Ат к ДНК 42,16 МЕ/мл. По УЗИ ОБП — спленомегалия.

Рентгенография грудной клетки — застойные явления в легких.

Во время госпитализации были проведены 4 операции по переливанию крови, показанием к операции послужил низкий уровень гемоглобина.

В ходе обследования был выставлен следующий диагноз: Гепатолентикулярная дегенерация, гиперкинетический синдром, ухудшение.

Осложнения основного заболевания: Анемия тяжелой степени, агранулоцитоз, нефропатия токсического генеза.

Назначена медикаментозная терапия: Глюкоза 5 %, Калия хлорид, Магния сульфат 25 %, Омепразол, Пиридоксин, Преднизолон, Фенибут, Финлепсин ретард, Хлоропирамин. Помимо лекарственной терапии были назначены массаж и физиолечение.

Закончил курс лечения с положительной динамикой. Значительно улучшились показатели крови, уменьшилась общая слабость, головокружение. Гемодинамически стабилен. Неврологический дефицит на прежнем уровне. В удовлетворительном состоянии выписывается на амбулаторное лечение.

Болезнь Вильсона — Коновалова довольна редкая патология, однако заболевание носит прогрессирующий характер и сопровождается многочисленными осложнениями, которые носят угрожающий характер для жизни, она ведёт к инвалидизации и смерти больных, поэтому чрезвычайно важна ранняя диагностика заболевания, а своевременная начатая патогенетическая терапия позволяет предотвратить тяжелое поражение нервной системы и печени.

Литература:

1. Альтман Д. Ш., Маркова В. В., Карпова М. И., Долгушина А. И., Печеркин В. Ф. /Современные подходы к диагностике болезни Вильсона –Коновалова/Вестник Челябинской областной клинической больницы Декабрь, 2016, № 4 (34) стр. 39.
2. Вологжанина Л. Г., Петухова И. В., Щербинина Е. А., Шиляева Н. А. /Тромбоцитопеническая «маска» болезни Вильсона-Коновалова/ Гастроэнтерология Санкт-Петербурга № 4 2018 стр. 31.
3. Идрисова С. Ш., Шаймарданова Г. М., Абдраимова С. О., Кузембаева К. У., Тулеева А. И. /Трудности диагностики болезни Коновалова-Вильсона/ Clinical medicine of Kazakhstan № 4 (34) 2014 стр. 70.
4. Подзолков В. И., Покровская А. Е. /Трудности диагностики и лечения болезни Вильсона—Коновалова/ Клиническая медицина. 2017; 95(4) стр. 465.
5. Федеральные КР по оказанию медицинской помощи детям с болезнью Вильсона (МЗ РФ, Союз педиатров России), 2015.
6. Циммерман Я. С. Болезнь Вильсона-гепатоцеребральная дистрофия/ Клиническая медицина. 2017; 95(4) стр. 310.
7. Шантуров В. А., Овчинников А. В., Шпрах В. В. /МРТ показатели в диагностике гепатолентикулярной дегенерации/ ЭНИ Забайкальский медицинский вестник, № 3/2016 стр. 80.
8. Архив. История болезни пациента В.