Этиология нарушений речи у детей раннего возраста

Нарушения развития речи являются наиболее распространенными нарушением развития в детском возрасте, встречающимся у 5–10 % детей [1]. По данным Всемирной организации здравоохранения расстройства речи отмечаются в настоящее время в среднем у 30 % первоклассников. Дети с языковыми нарушениями подвергаются повышенному риску не только развития проблем образовательного спектра, но и трудностям социальной адаптации и взаимодействия со сверстниками.

Ключевые слова: нарушения речи, младший детский возраст, специфические нарушения речи, речевой анализатор, ген FOXP2, ген CNTNAP2.

Общее недоразвитие речи у детей характеризуется нарушением всех компонентов речевой системы (фонетико-фонематической, лексико-грамматической сторон речи), поздним началом речевого развития, низкой речевой активностью [10].

Нарушения речи являются многофакторным расстройством, возникающем как на фоне заболеваний, так и без какой-либо органической патологии. Такие нарушения, развивающиеся в отсутствии умственной отсталости, потери слуха, двигательных расстройств, социально-эмоциональной дисфункции или явного неврологического дефицита принято называть термином специфические нарушения речи (SLI) [6].

Причинами развития приобретенных речевых расстройств являются:

1. Дегенеративные неврологические расстройства, такие как синдром Ли, синдром Ретта, метахроматическая лейкодистрофия, которые нарушают нормальное развитие головного мозга, а также приводят к гибели нейронов.
2. Средний отит приводит к накоплению воспалительного экссудата в среднем ухе, ухудшает передачу звука, вызывая легкую кондуктивную потерю слуха, что играет роль в развитии речи у детей младшего детского возраста [5].
3. Черепно-мозговые травмы, полученные в младшем детском возрасте, могут также приводить к речевым расстройствам, в связи с развитием посттравматических нарушений [9].
4. Пренатальное злоупотребление матерью психоактивными веществами (алкоголь, кокаин) вызывает нарушение нормального онтогенеза нервной системы плода.
5. Пренебрежение и жестокое обращение, как физическое, так и эмоциональное со стороны родителей, так же оказывают влияние на становление речи и языка у ребенка.

Отдельно стоит выделить состояния, которые напрямую приводят к расстройствам речевого анализатора у ребенка, ввиду нарушений одного из его звеньев:

1. Расстройства центральной слуховой обработки (нейросенсорная тугоухость и т. д.).
2. Пороки развития зубочелюстной системы у ребенка, аномалии развития лицевого скелета черепа (расщелина неба, заячья губа и т. д.).
3. Задержка нервно-психического развития, различные степени умственной отсталости.

При изучении специфических речевых нарушений, было произведено множество исследований по изучению возможных факторов риска развития SLI, среди которых были выявлены:

1) Семейный анамнез нарушений;

2) Мужской пол;

3) Низкий уровень образования родителей;

Непосредственные патогенетические механизмы воздействия выявленных факторов на данный момент остается не выясненным. Однако, сильная корреляция языковых проблем и обучением у ближайших родственников детей с SLI указывает на вероятный генетический компонент этого расстройства. В связи с этим, были выполнены многочисленные исследования генома, в которых было доказано участие гена FOXP2 на хромосоме 7q31 в развитии речи и языка [3,7].

Белок FOXP2 - являясь фактором транскрипции, потенциально может влиять на множество генов, которые могут иметь отношение к речи, языку и двигательному контролю. Наибольшая экспрессия гена была выявлена в базальных ганглиях и в коре нижней части лобной доли, мозжечке и таламусе, которые участвуют в развитии и функционировании путей, связанных с планированием движений и обучением. Так же было выявлено влияние гена на развитие нервной системы в целом, за счет регуляции пролиферации и дифференцировки нейронов в развивающемся головном мозге плода [2,4]. Еще одним механизмом влияния на развитие нарушений формирования речи и языка является супрессия гена CNTNAP2, отвечающего за синтез белка CASPR2, расположенного в перехватах Ранвье, что непосредственно влияет на передачу и обработку информации. Кроме того, белок участвует в развитии коры головного мозга, миграции нейробластов и ламинарной организации у людей. Наибольшая экспрессия CNTNAP2 выявлена в областях мозга, задействованных в формировании и понимании речи [8].

Выводы: нарушения речи могут сохраняться в подростковом или взрослом возрасте, существенно влияя на качество жизни человека. Ранее вмешательство может помочь свести к минимуму более серьезные последствия. Именно поэтому изучение этиологии и патогенеза, а также выявление возможных факторов риска, важно для работы врачей-неврологов, логопедов, дефектологов и психологов.

Литература:

1. American Speech-Language-Hearing Association.
2. Benítez-Burraco A. FOXP2: del trastorno especifico a la biologia molecular del lenguaje. I. Aspectos etiologicos, neuroanatomicos, neurofisiologicos y moleculares [FOXP2: from the specific disorder to the molecular biology of language. I. Aetiological, neuroanatomical, neurophysiological and molecular aspects]. Rev Neurol. 2005 Jun 1–15;40(11):671–82. Spanish. PMID: 15948071.
3. Fisher SE, Scharff C. FOXP2 as a molecular window into speech and language. Trends Genet. 2009 Apr;25(4):166–77. doi: 10.1016/j.tig.2009.03.002. Epub 2009 Mar 21. PMID: 19304338.
4. Nudel R, Newbury DF. FOXP2. Wiley Interdiscip Rev Cogn Sci. 2013 Sep;4(5):547–560. doi: 10.1002/wcs.1247. Epub 2013 Aug 13. PMID: 24765219; PMCID: PMC3992897.
5. Paradise J. L., Dollaghan, California, Campbell T. F., et al. Language, speech sound production and cognitive abilities in three-year-olds due to otitis media in the first three years of their life. Pediatrics 2000; 105:1119.
6. Plant E. Criteria for SLI: The Legacy of Stark and Talal and beyond. J Lang Hare's Speech, 1998; 41:951.
7. Vargha-Khadem F, Gadian DG, Copp A, Mishkin M. FOXP2 and the neuroanatomy of speech and language. Nat Rev Neurosci. 2005 Feb;6(2):131–8. doi: 10.1038/nrn1605. PMID: 15685218.
8. Whitehouse A. J., Bishop D. V., Ang K. V., Pennell K. E., Fisher S. E. Variants of CNTNAP2 affect the early development of language in the general population. The brain's genes behave. 2011;10:451–456.
9. Немкова С. А., Заваденко Н. Н., Маслова О. И., Каркашадзе Г. А. Диагностика и коррекция когнитивных нарушений у детей с последствиями черепно-мозговой травмы // ПФ. 2014. № 3.
10. Нестерова Т. В. Проблемы состояния здоровья дошкольников с нарушением речевого развития // Universum: медицина и фармакология. 2014. № 2 (3).