Отправьте статью сегодня! Журнал выйдет 12 июля, печатный экземпляр отправим 16 июля
Опубликовать статью

Молодой учёный

Генетические маркеры, влияющие на силовых спортсменов

Биология
30.05.2022
235
Поделиться
Библиографическое описание
Якушева, А. И. Генетические маркеры, влияющие на силовых спортсменов / А. И. Якушева. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2022. — № 21 (416). — С. 86-88. — URL: https://moluch.ru/archive/416/92303/.


Результаты любого спортсмена представляют собой многофакторный фенотип, на который влияют факторы окружающей среды, а также множественные генетические варианты. Различные генетические элементы оказывают большое влияние на такие компоненты спортивных результатов, как выносливость, сила, мощь, гибкость, нервно-мышечная координация, психологические черты и другие характеристики, важные в спорте. В этом литературном обзоре представлены данные, подтверждающие мнение о том, что на физическую работоспособность человека могут влиять генетические профили, особенно в силовых видах спорта.

Одним из первых генетических маркеров, связанных со спортивными результатами, была распространенная генетическая вариация в гене ACTN3 (расположение: 11q13.1), которая приводит к замене аргинина (Arg или R) стоп-кодоном в аминокислоте 577 (C- переход к-Т в экзоне 16; rs1815739; R577X). Ген ACTN3 кодирует белок альфа-актинин-3, саркомерный белок, который является преобладающим белковым компонентом саркомерной линии Z в волокнах скелетных мышц, где они образуют решетчатую структуру, которая скрепляет вместе актин-содержащие тонкие филаменты и стабилизирует сократительный аппарат мышц. ACTN3 экспрессируется в быстрых волокнах II типа, где он играет важную роль в создании взрывных и мощных мышечных сокращений. Аллель 577X содержит изменение последовательности, которое полностью препятствует продукции функционального белка α-актинин-3. [1, с. 1]

Ген COTL1 человека (местоположение: 16q24.1) также был идентифицирован как белок, связывающий нитевидный актин (F-актин), который регулирует актиновый цитоскелет. Этот белок также взаимодействует с партнером по связыванию 5-липоксигеназы (5LO), которая является первым коммитированным ферментом биосинтеза лейкотриенов в лейкоцитах. В полногеномном ассоциативном исследовании (GWAS) аллель COTL1 rs7458 T находился в группе SNP, которые коррелировали со статусом силовых спортсменов и впоследствии реплицировались во всех трех подгруппах силовых спортсменов (независимо от их спортивного уровня. [2, с. 2]

CALCR (расположение: 7q21.3) кодирует пептидный гормон кальцитонин, его рецептор контролирует напрямую гомеостаз кальция. Стимуляция рецептора кальцитонина также регулирует опосредованную остеокластами резорбцию кости. Генетическая изменчивость гена CALCR коррелирует с минеральной плотностью костей и возникновением остеопороза. Можно предположить, что этот SNP может играть роль в регуляции костной массы у людей. Таким образом, спортсмены, несущие специфическую форму CALCR ген, может выиграть от наличия более прочных костей, которые лучше приспособлены, чтобы выдерживать экстремальные нагрузки и переносить нагрузки по сравнению с нормальными условиями нагрузки. [2, с. 3]

Инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1) кодируется геном IGF1 (расположение: 12q23.2). Эффекты IGF-1 опосредованы рецептором инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1R; кодируется IGF1R, местоположение: 15q26.3), который является трансмембранным рецептором. Мыши, лишенные рецептора IGF-1, умирают на поздних стадиях развития и демонстрируют резкое снижение массы тела, что свидетельствует о сильном стимулирующем рост эффекте этого рецептора. В исследованиях силовых спортсменов обнаружили, что аллель T IGF1 rs35767 чаще встречается у израильских силовых спортсменов высшего уровня (международный и олимпийский уровень) по сравнению со спортсменами национального уровня. [3, с. 2]

Инсулиноподобный фактор роста 2 (IGF2) представляет собой белковый гормон, который, наряду с IGF1, также играет ключевую роль в росте и дифференцировке скелетных мышц. IGF2 структурно подобен инсулину и действует как регулирующий рост, инсулиноподобный и митогенный фактор. IGF2 кодируется геном IGF2 (расположение: 11p15.5). IGF2 импринтируется по материнской линии и экспрессируется по отцовской линии, что указывает на его ключевую роль в качестве регулирующего фактора роста и развития плода. Частота генотипа rs680 GG была значительно выше среди легкоатлетов-спринтеров и прыгунов по сравнению с тяжелоатлетами, а также среди спринтеров и прыгунов высокого уровня по сравнению с тяжелоатлетами высшего уровня. [5, с. 3]

Гены, которые контролируют клеточные сигнальные пути и регулируют клеточную пролиферацию, являются ключевыми плейотропными факторами, которые могут способствовать полигенному профилю силовых спортсменов. Многие из сигнальных путей включают внутриклеточные вторичные мессенджеры, которые высвобождаются клеткой в ​​ответ на воздействие внеклеточных сигнальных молекул. Одним из генов, взаимодействующих в таком пути вторичного мессенджера, является ген CREM (расположение: 10p11.21), который кодирует модулятор цАМФ-чувствительного элемента. Это фактор транскрипции bZIP, который связывается с чувствительным к цАМФ элементом, обнаруженным во многих вирусных и клеточных промоторах. Это важный компонент цАМФ-опосредованной передачи сигнала во время сперматогенетического цикла, а также других сложных процессов. [4, с. 3]

Следующим членом этой группы является ген IP6K3, кодирующий белок, принадлежащий к семейству инозитолфосфокиназ (IPK). Инозитолгексакисфосфаткиназа 3 (IP6K3) генерирует инозитолпирофосфаты (в частности, IP7–5-дифосфоинозитолпентакисфосфат), которые служат вторичным мессенджером и регулируют различные клеточные функции, контролируя передачу клеточных сигналов и взаимодействуя с другими клеточными компонентами. GWAS в исполнении обнаружили, что IP6K3 ген (местоположение: 6p21.31) rs6942022 Аллель C был связан со статусом силового спортсмена. Более того, в том же исследовании эти результаты были воспроизведены в разных подгруппах силовых спортсменов, что указывает на реальную корреляцию, существующую в отношении этого SNP. [2, с. 3]

В данном обзоре представлены данные, которые подтверждают мнение о том, что на физическую работоспособность человека могут влиять генетические профили, особенно в силовых видах спорта. Тем не менее, необходимо подчеркнуть, что большинство упомянутых выше исследований случай-контроль и ассоциаций еще не были воспроизведены в независимых выборках. Кроме того, большое значение имеют проблемы размера выборки, стратификации населения и качества измерения генотипа/фенотипа. Кроме того, следует подчеркнуть, что каждый локус ДНК, вероятно, может объяснить очень небольшую часть фенотипической изменчивости. Следовательно, для обнаружения ассоциаций необходимы очень большие размеры выборки, и следует рассмотреть различные комбинаторные подходы (с использованием редких мутаций и эпигенетических маркеров).

Литература:

  1. Yang N, MacArthur DG, Gulbin JP, Hahn AG, Beggs AH, Easteal S, North K. ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic Performance. Am J Hum Genet. 2003;73:627–631.
  2. Ischenko DS, Galeeva AA, Kulemin NA, Kostryukova ES, Alexeev DG, Egorova ES, Gabdrakhmanova LJ, Larin AK, Generozov E V, Ospanova EA, Pavlenko A V, Govorun VM, Ahmetov II. Genome-wide association study of elite power athlete status. Eur J Hum Genet. 2015;23:472.
  3. Ben-Zaken S, Meckel Y, Nemet D, Eliakim A. Can IGF-I polymorphism affect power and endurance athletic performance? Growth Horm IGF Res. 2013b; 23:175–8.
  4. Wang G, Padmanabhan S, Miyamoto-Mikami E, Fuku N, Tanaka M, Miyachi M, Murakami H, Cheng Y-C, Mitchell BD, Austin KG, Pitsiladis YP. GWAS of Elite Jamaican, African American and Japanese Sprint Athletes. Med Sci Sport Exerc. 2014;46:596–598.
  5. Ben-Zaken S, Meckel Y, Nemet D, Eliakim A. High prevalence of the IGF2 rs680 GG polymorphism among top-level sprinters and jumpers. Growth Horm IGF Res. 2017; 37:26–30.
Можно быстро и просто опубликовать свою научную статью в журнале «Молодой Ученый». Сразу предоставляем препринт и справку о публикации.
Опубликовать статью
Молодой учёный №21 (416) май 2022 г.
Скачать часть журнала с этой статьей(стр. 86-88):
Часть 2 (стр. 83-171)
Расположение в файле:
стр. 83стр. 86-88стр. 171

Молодой учёный