Прогерия | Статья в журнале «Молодой ученый»

Отправьте статью сегодня! Журнал выйдет 22 августа, печатный экземпляр отправим 9 сентября.

Опубликовать статью в журнале

Авторы: ,

Рубрика: Медицина

Опубликовано в Молодой учёный №28 (266) июль 2019 г.

Дата публикации: 13.07.2019

Статья просмотрена: 137 раз

Библиографическое описание:

Узалаева, Ш. А. Прогерия / Ш. А. Узалаева, А. З. Санова. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2019. — № 28 (266). — С. 197-198. — URL: https://moluch.ru/archive/266/61579/ (дата обращения: 08.08.2020).



Прогерия или синдром Гетчинсона-Гилфорда, достаточно редкое, но привлекающее интерес заболевание. На данный момент зафиксировано около 150 детей больных данным недугом. В настоящее время заболевание считается неизлечимым, но многие ученные пытаются найти решение этой проблемы.

Ключевые слова: ген, прогерин, мутация, старение, ламины.

Синдром Гетчинсона –Гилфорда- редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся преждевременным ускоренным старением.

Выделяют детскую прогерию, синдром Хатчинсона (Гадчинсона)-Гилфорда (Hutchinson-Gilford progeria syndrome) и прогерию взрослых, синдром Вернера (Werner Syndrome).

Впервые недуг, при котором организм преждевременно стареет, был выявлен и описан в 1889 году Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году — Х. Гилфордом. В их честь и назвали синдром, проявляющийся в детском возрасте.

В настоящее время, описано около 150 случаев заболевания детской прогерией. Половой специфики заболевания нет, мальчики и девочки заболевают с одинаковой частотой. Однако большая часть болеющих детей принадлежит к белой расе. Зарегистрирован всего один ребенок негроидной расы.

В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, зарегистрированы так же случаи прогерии у сибсов, в том числе кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

Молекулярно-генетическая причина прогерии Гетчинсона-Гилфорда в мутации гена LMNA, локализованного в 1q21.1.

Данный ген кодирует проламин А, который является предшественником ламинов A и C. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра.

Мутация в гене LMNA, приводит к нарушению синтеза преламина, а впоследствии и белков ламинов. Кроме того, синтезируемый преламин сильно отличается от нужного клетке. Ядерная оболочка в таких клетках сморщивается и приобретает неправильную форму.

Такой преламин некоторые исследователи предлагают называть мутантным, или прогерином.

Группа ученых во главе с Сусаной Гонзало назвала механизм, вызывающий синдром Хатчинсона-Гилфорда, «репликационным стрессом». Поскольку ядро хранит в себе ДНК, то неверная репликация ядра ведет к мутациям внутри ДНК, что приводит к образованию раковых клеток и старению.

Сусана Гонзало говорит о механизме прогерии следующее: «Когда фрагменты ДНК выходят за пределы ядра и попадают в цитоплазму, они воспринимаются организмом как чужеродный материал. Это активирует иммунную реакцию, известную как интерфероновый ответ. В этом случае клетка считает, что внутрь проникла бактериальная инфекция и с ней надо бороться. Этот процесс мы наблюдали в клетках прогерии, что уменьшало деление клеток».

Исследуя больных, генетики также обнаружили нарушения в репарации (восстановительной функции) ДНК, клонировании фибробластов (основных клеток соединительной ткани) и исчезновение подкожной клетчатки.

Детская прогерия, в большинстве случаев бывает врожденной, но даже тогда, она может, не проявится сразу. Обычно явные симптомы, проявляются в 2–3 года. У таких детей резко замедляется рост, появляются атрофические изменения в дерме и подкожной клетчатке, склеродермоподобные уплотнения внизу живота, на бедрах и ягодицах. Так же наблюдается очаговая гиперпигментация открытых участков тела, которая усиливается с возрастом.

Такие дети, имеют характерный внешний вид: низкий рост, тонкая кожа, относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть. Лицо больных с прогерией, имеет вид «птичьего»: небольшой и заостренный нос, клювовидной формы, экзофтальм, нижняя челюсть недоразвита.

Важным симптомом является тотальная алопеция, которая может проявлять себя с рождения и развивается вследствие разрушения волосяных фолликулов.

В последствии, с возрастом, наблюдаются дистрофические нарушения во всем организме. Подкожно-жировая клетчатка атрофируется с раннего возраста. Вес детей с прогерией варьирует в пределах 20–25 килограммов.

Наблюдаются гипоплазия, дисплазия и дегенеративные изменения в скелете, фиброз околосуставных тканей.

В умственном развитии такие дети не уступают сверстникам, а иногда даже опережают их.

Самым грозным осложнением данного заболевания нарушение всех видов обмена: углеводного, белкового и жирового. Нарушение жирового обмена ведет к атеросклерозу аорты, коронарных и брыжеечных артерий. Все это приводит к развитию раннего инфаркта миокарда. Это основная причина смерти. Так же зарегистрирован случай смерти от ишемического инсульта.

Продолжительность жизни у больных с детской прогерией варьирует от 13 до 27 лет. В среднем около 15 лет. Известны только два случая пациентов, переживших 27-летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986 году и проживший 45 лет и Тиффани Ведекинд, которой 41 год, и она считается самой пожилой из всех пациентов.

«Сегодня ученые во всех странах мира изучают это загадочное заболевание. Из списка смертельных они хотят перенести его в список трудноизлечимых. Стоит отметить, что в этом направлении наука уже достигла огромных результатов. Однако остается множество вопросов, в которых необходимо разобраться, а именно: каковы сходства и различия частных случаев прогерии и нормального старения организма, как связаны между собой генетические причины синдрома Вернера и Гетчинсона (Хатчинсона) — Гилфорда и как противостоять ускоренному старению организма. Возможно, спустя некоторое время, найдутся ответы, и специалистам удастся предупредить развитие болезни, тем самым они смогут продлить жизнь больным прогерией людям», — пишет в своей статье Алена Зиновьевна.

Литература:

  1. Прогерия Хатчинсона-Гилфорда.-URL: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/hutchinson-gilford-progeria
  2. Ребенок или старик? Прогерия — загадочный генетический дефект. Алена Зиновьевна.-2017г- URL: https://sciencepop.ru/rebenok-ili-starik-progeriya-zagadochnyj-geneticheskij-defekt/
  3. Прогерия на молекулярном уровне. -Алексей Евглевский.-2017-URL: http://www.vechnayamolodost.ru/articles/genetika/progeriya-na-molekulyarnom-urovne/
Основные термины (генерируются автоматически): LMNA, клетка, ребенок, большинство случаев, подкожная клетчатка.


Ключевые слова

старение, мутация, ген, прогерин, ламины

Похожие статьи

Синдром прогерии Гетчинсона — Гилфорда (HGPS)

Подкожно-жировая клетчатка и мышцы атрофированы, в силу чего конечности непропорционально тонкие. Отмечается нарушение пигментации (де- и гиперпигментация). В ряде случаев диагностируют ювенильную катаракту, нарушения эндокринной системы...

Многоспектральный метод обнаружения подкожных образований

У детей первых месяцев жизни средняя толщина кожи составляет 1 мм; в возрасте от 3 до 7 лет – 1–1,5 мм; от 7 до 14 лет – 1,5–2 мм и лишь к 20–25 годам она достигает 3 мм.

Дерма. Подкожно-жировая клетчатка.

Особенности анамнестических данных и клинического течения...

В большинстве случаев (61,3 %) сепсис развивался спустя 3–4 недели с момента появления гнойно-септического очага. Входными воротами инфекции кроме кожи и подкожной клетчатки часто служат пупочное кольцо (38,7 %), желудочно-кишечный тракт (10 %) и дыхательные пути...

Сравнение действия различных тканевых липолитиков на...

Мезотерапия как метод целенаправленного подкожного инъекционного введения лекарственных средств была разработана M. Pistor во Франции в 1952 г. По мнению автора метода, введение смеси различных препаратов в дерму (или подкожную жировую клетчатку) в местных...

Анатомо-физиологические особенности и развитие двигательных...

У детей по стопе больше развита подкожная жировая клетчатка.

Увеличились случаи респираторных заболеваний.

Большинство детей и подростков недостаточно информированы о значении и последствиях нарушений со стороны ОДА.

Анатомо-физиологические особенности детей младшего...

У детей на стопе больше развита подкожная жировая клетчатка. Надо учитывать, что объём движений в стопе у детей больше, чем у взрослых. Формирование сводов стопы завершается к 11–12 годам, вся стопа формируется к 16–18 годам.

Гистологические особенности поверхностных тканей передней...

Подкожная жировая ткань состояла из мономорфных уникулярних адипоцитов. Клетки были однородными по форме и размерам с упорядоченным расположением. Часто встречались зоны соединительной ткани, с очагами фиброза, склероза и ангиоматоза.

Профилактические мероприятия по туберкулезу среди детей...

У преимущественного большинства исследуемых детей в 82,7 % случаев были сформированы рубчики БЦЖ: 1–2 мм — у

Нами установлено, что у исследуемых детей и после ревакцинации были случаи, когда не

– поверхностные раны (открывающиеся в подкожную клетчатку).

Случай нетипичного клинического течения множественной...

Можинская Ю. В., Камаева И. А., Казьмин А. С. Случай нетипичного клинического течения

Допплерография сосудов печени и головного мозга у детей с хроническими диффузными

осложнение, брюшная полость, послеоперационный период, большинство авторов...

Похожие статьи

Синдром прогерии Гетчинсона — Гилфорда (HGPS)

Подкожно-жировая клетчатка и мышцы атрофированы, в силу чего конечности непропорционально тонкие. Отмечается нарушение пигментации (де- и гиперпигментация). В ряде случаев диагностируют ювенильную катаракту, нарушения эндокринной системы...

Многоспектральный метод обнаружения подкожных образований

У детей первых месяцев жизни средняя толщина кожи составляет 1 мм; в возрасте от 3 до 7 лет – 1–1,5 мм; от 7 до 14 лет – 1,5–2 мм и лишь к 20–25 годам она достигает 3 мм.

Дерма. Подкожно-жировая клетчатка.

Особенности анамнестических данных и клинического течения...

В большинстве случаев (61,3 %) сепсис развивался спустя 3–4 недели с момента появления гнойно-септического очага. Входными воротами инфекции кроме кожи и подкожной клетчатки часто служат пупочное кольцо (38,7 %), желудочно-кишечный тракт (10 %) и дыхательные пути...

Сравнение действия различных тканевых липолитиков на...

Мезотерапия как метод целенаправленного подкожного инъекционного введения лекарственных средств была разработана M. Pistor во Франции в 1952 г. По мнению автора метода, введение смеси различных препаратов в дерму (или подкожную жировую клетчатку) в местных...

Анатомо-физиологические особенности и развитие двигательных...

У детей по стопе больше развита подкожная жировая клетчатка.

Увеличились случаи респираторных заболеваний.

Большинство детей и подростков недостаточно информированы о значении и последствиях нарушений со стороны ОДА.

Анатомо-физиологические особенности детей младшего...

У детей на стопе больше развита подкожная жировая клетчатка. Надо учитывать, что объём движений в стопе у детей больше, чем у взрослых. Формирование сводов стопы завершается к 11–12 годам, вся стопа формируется к 16–18 годам.

Гистологические особенности поверхностных тканей передней...

Подкожная жировая ткань состояла из мономорфных уникулярних адипоцитов. Клетки были однородными по форме и размерам с упорядоченным расположением. Часто встречались зоны соединительной ткани, с очагами фиброза, склероза и ангиоматоза.

Профилактические мероприятия по туберкулезу среди детей...

У преимущественного большинства исследуемых детей в 82,7 % случаев были сформированы рубчики БЦЖ: 1–2 мм — у

Нами установлено, что у исследуемых детей и после ревакцинации были случаи, когда не

– поверхностные раны (открывающиеся в подкожную клетчатку).

Случай нетипичного клинического течения множественной...

Можинская Ю. В., Камаева И. А., Казьмин А. С. Случай нетипичного клинического течения

Допплерография сосудов печени и головного мозга у детей с хроническими диффузными

осложнение, брюшная полость, послеоперационный период, большинство авторов...

Задать вопрос