Генетика человека. Что определяют наши гены



Как некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому? Каким образом они могут изменяться, вызывая различные отклонения и мутации?

Благодаря расшифровке генома человека (международной программы, которая длилась 13 лет) возможно будет предотвратить все заболевания, исправить ошибки эволюции.

Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации. Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленного потомства. Однако генетиками разработаны приемы и методы, позволяющие изучать наследственность и изменчивость у человека

Открытие строения генома человека — это событие столь же важное для истории, как и открытие атомной энергии, изобретение радио, электричества, телефонной связи, компьютеров. Как однажды сказал известный биолог Майкл Декстер, понятие полной структуры генома человека, полученное в результате выполнения международного научного проекта «Геном Человека», представляет собой одно из величайших открытий человечества, которое превосходит по своему значению высадку человека на Луне. А текст, записанный в геноме человека, иногда даже называют Энциклопедией жизни.

На рубеже третьего тысячелетия удалость раскрыть одну из важнейших тайн человечества — структуру генома Человека разумного (Homo sapiens). Однако бурное развитие генетики сделала ее труднопонимаемой для неспециалистов. Несмотря на гигантские научные открытия, мистика и суеверия не только продолжают существовать в современном обществе, но даже прогрессируют. Хотелось бы надеяться, что эта научная работа хотя бы в небольшой мере поможет закрыть существующий пробел в понимании сути и значения последних достижений ученых.

В начале моего исследования рассмотрим главные генетические понятия, и рассмотрим все возможные заболевания, а так же возможность диагностировать эти заболевания. Возможность лечения генетических болезней.

Генетика человека— это наука, объединяющая в себе генетику и медицины, она посвящена закономерностям наследования, изменения, эволюции человека. Она рассматривает индивидуумов, состояние которых соответствует норме так и умеющих различные отклонения, доставшиеся с рождения, а также патологические признаки.

Геном— это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.

Ген— это структурно-функциональная единица наследственности.

Генотип — это совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей.

Фенотип— это совокупность признаков и свойств организма, проявляющихся при взаимодействии генотипа со средой обитания.

Мутация— это наследственное изменение генотипа человека. Мутации бывают генные, хромосомные, генеративные, внеядерные.

Рис. 1. Самые распространённые генетические заболевания

Самые распространённые генетические заболевания

– Дальтонизм — 850–860 случаев на 10000 рожденных детей;

– Синдром Клайнфельтера — 15–20 случаев на 10000;

– Расщепление позвоночника — 11–20 на 10000 рожденных детей;

– Синдром Дауна — 10–13 на 10000 рожденных детей;

– Синдром Тернера — 7–8 на 10000 рожденных детей;

– Фенилкеталурия — 3–3,8 на 10000 рожденных детей;

– Нейрофиброматоз — 2–3 на 10000 рожденных детей;

– Муковисцелоз — 2–5 на 10000 рожденных детей;

– Гемофилия — 1–1,5 на 10000 рожденных детей.

Диагностика генетических заболеваний

1. Клинико-диагностический (метод родословной);
2. Молекулярно-цитогенетический метод;
3. Молекулярно-генетический;
4. Биохимический метод;
5. Дерматоглифический метод;
6. Синдромолоический метод;
7. Ультразвуковое исследование (УЗИ);

Лечение генетических болезней удетей

– Увеличение числа коферментов, например витаминов;

– Диетотерапия;

– Назначение ингибиторов;

– Трансплантация органов участков тканей, клеток, содержащих нормальный генетический материал;

– Потребление веществ, отсутствующих в организме малыша из-за генетического заболевания.

В своем исследовании я рассматривала, как некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому, каким образом они могут изменяться, вызывая различные отклонения и мутации. В ходе экспедиционных исследований в 1987–1988 были собраны и обработаны данные материалы центральных больниц Ненецкого (НАО) и Ямало-Ненецкого (ЯНАО) автономных округов.

Таблица 1

Частоты наследственных заболеваний среди разных народов. Звездочкой отмечены болезни, для которых проводится ДНК-диагностика вРоссии

Заболевание	Частота, народ
Андреногеншпальный синдром	1:5.000
Альбинизм	1:5.000–1:25.000
Адреногенитальный синдром*	1:10.000
Фенилкеталурия	1:4.500-Шотландия
	1:4.500-Ирландия
	1:6.000-Беларусия
	1:8.000- белое населения США
	1:10.000-Россия
	1:12.000-Италия
	1:16.000-черное население США. Китай, Япония, евреи ашкенази
	1:100.000- Финляндия
Вильсона болезнь*	1:1.000-евреи ашкенази
	1:10.000-Сардиния, Китай
	1:30.000-Среднее в мире
	<<1:30.000Африка
Галактоземия	1:100.000
Кохена синдром	Особо у евреев-ашкенази
Миодистрофия Дюшенна*	1:3.500-у мальчиков

Для выяснения причин возникновения генетических болезней был проведен анализ данных, частоты возникновения заболеваний у различных народов. В ходе исследования было выявлено, что все народы подвержены генетическим заболеваниям.

Причины возникновения генетических болезней

– Дефекты в генетическом аппарате (генные заболевания, хромосомные заболевания)

– Нарушение хромосом — добавление лишней хромосомы или утеря одной.

– Изменение структуры хромосом.

– Различные факторы:

• физические (радиации, ультрафиолетовое излучения и д. р.);
• биологические (вирусы оспы, грипп, паротит и д. р.);
• химические (алкоголь, наркотики, гербициты и д. р.).

Выводы

Целью работы было доказать, что при грамотном планировании беременности можно избежать появления малыша с генетической болезнью. Родители, у которых есть вероятность рождения больного ребенка, обязательно должны быть проконсультированы с врачом — генетиком. Поэтому самая главная задача генетики — это своевременная профилактика генетических болезней.

Литература:

1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. — М.: Мир, 1990. — с.
2. Курчанов Н. Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие. — Санкт-Петербург: СпецЛит, 2017. — с.
3. Ананьев Б. Г. Человек как предмет познания. — 3-е изд. — Санкт-Петербург: ПИТЕР, 2001. — 288 с.
4. Пузырев В. П., Степанов В. А. Патологическая анатомия генома человека. — Новосибирск: Наука Сиб., 1997. — 223 с.
5. Экологическая генетика человека // cyberleninka. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/ekologicheskaya-genetika-cheloveka (дата обращения: 23.05.2019).