Генетика человека. Что определяют наши гены | Статья в журнале «Молодой ученый»

Отправьте статью сегодня! Журнал выйдет 21 декабря, печатный экземпляр отправим 25 декабря.

Опубликовать статью в журнале

Библиографическое описание:

Алекбашева А. К., Хайбуллина А. А., Климов А. В. Генетика человека. Что определяют наши гены // Молодой ученый. — 2019. — №21. — С. 58-60. — URL https://moluch.ru/archive/259/59677/ (дата обращения: 08.12.2019).



Как некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому? Каким образом они могут изменяться, вызывая различные отклонения и мутации?

Благодаря расшифровке генома человека (международной программы, которая длилась 13 лет) возможно будет предотвратить все заболевания, исправить ошибки эволюции.

Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации. Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленного потомства. Однако генетиками разработаны приемы и методы, позволяющие изучать наследственность и изменчивость у человека

Открытие строения генома человека — это событие столь же важное для истории, как и открытие атомной энергии, изобретение радио, электричества, телефонной связи, компьютеров. Как однажды сказал известный биолог Майкл Декстер, понятие полной структуры генома человека, полученное в результате выполнения международного научного проекта «Геном Человека», представляет собой одно из величайших открытий человечества, которое превосходит по своему значению высадку человека на Луне. А текст, записанный в геноме человека, иногда даже называют Энциклопедией жизни.

На рубеже третьего тысячелетия удалость раскрыть одну из важнейших тайн человечества — структуру генома Человека разумного (Homo sapiens). Однако бурное развитие генетики сделала ее труднопонимаемой для неспециалистов. Несмотря на гигантские научные открытия, мистика и суеверия не только продолжают существовать в современном обществе, но даже прогрессируют. Хотелось бы надеяться, что эта научная работа хотя бы в небольшой мере поможет закрыть существующий пробел в понимании сути и значения последних достижений ученых.

В начале моего исследования рассмотрим главные генетические понятия, и рассмотрим все возможные заболевания, а так же возможность диагностировать эти заболевания. Возможность лечения генетических болезней.

Генетика человекаэто наука, объединяющая в себе генетику и медицины, она посвящена закономерностям наследования, изменения, эволюции человека. Она рассматривает индивидуумов, состояние которых соответствует норме так и умеющих различные отклонения, доставшиеся с рождения, а также патологические признаки.

Геномэто совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.

Генэто структурно-функциональная единица наследственности.

Генотип — это совокупность наследственных признаков организма, полученных от родителей.

Фенотипэто совокупность признаков и свойств организма, проявляющихся при взаимодействии генотипа со средой обитания.

Мутацияэто наследственное изменение генотипа человека. Мутации бывают генные, хромосомные, генеративные, внеядерные.

Рис. 1. Самые распространённые генетические заболевания

Самые распространённые генетические заболевания

Дальтонизм — 850–860 случаев на 10000 рожденных детей;

Синдром Клайнфельтера — 15–20 случаев на 10000;

Расщепление позвоночника — 11–20 на 10000 рожденных детей;

Синдром Дауна — 10–13 на 10000 рожденных детей;

Синдром Тернера — 7–8 на 10000 рожденных детей;

Фенилкеталурия — 3–3,8 на 10000 рожденных детей;

Нейрофиброматоз — 2–3 на 10000 рожденных детей;

Муковисцелоз — 2–5 на 10000 рожденных детей;

Гемофилия — 1–1,5 на 10000 рожденных детей.

Диагностика генетических заболеваний

  1. Клинико-диагностический (метод родословной);
  2. Молекулярно-цитогенетический метод;
  3. Молекулярно-генетический;
  4. Биохимический метод;
  5. Дерматоглифический метод;
  6. Синдромолоический метод;
  7. Ультразвуковое исследование (УЗИ);

Лечение генетических болезней удетей

Увеличение числа коферментов, например витаминов;

Диетотерапия;

Назначение ингибиторов;

Трансплантация органов участков тканей, клеток, содержащих нормальный генетический материал;

– Потребление веществ, отсутствующих в организме малыша из-за генетического заболевания.

В своем исследовании я рассматривала, как некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому, каким образом они могут изменяться, вызывая различные отклонения и мутации. В ходе экспедиционных исследований в 1987–1988 были собраны и обработаны данные материалы центральных больниц Ненецкого (НАО) и Ямало-Ненецкого (ЯНАО) автономных округов.

Таблица 1

Частоты наследственных заболеваний среди разных народов. Звездочкой отмечены болезни, для которых проводится ДНК-диагностика вРоссии

Заболевание

Частота, народ

Андреногеншпальный синдром

1:5.000

Альбинизм

1:5.000–1:25.000

Адреногенитальный синдром*

1:10.000

Фенилкеталурия

1:4.500-Шотландия

1:4.500-Ирландия

1:6.000-Беларусия

1:8.000- белое населения США

1:10.000-Россия

1:12.000-Италия

1:16.000-черное население США. Китай, Япония, евреи ашкенази

1:100.000- Финляндия

Вильсона болезнь*

1:1.000-евреи ашкенази

1:10.000-Сардиния, Китай

1:30.000-Среднее в мире

<<1:30.000Африка

Галактоземия

1:100.000

Кохена синдром

Особо у евреев-ашкенази

Миодистрофия Дюшенна*

1:3.500-у мальчиков

Для выяснения причин возникновения генетических болезней был проведен анализ данных, частоты возникновения заболеваний у различных народов. В ходе исследования было выявлено, что все народы подвержены генетическим заболеваниям.

Причины возникновения генетических болезней

Дефекты в генетическом аппарате (генные заболевания, хромосомные заболевания)

Нарушение хромосом — добавление лишней хромосомы или утеря одной.

– Изменение структуры хромосом.

Различные факторы:

  • физические (радиации, ультрафиолетовое излучения и д. р.);
  • биологические (вирусы оспы, грипп, паротит и д. р.);
  • химические (алкоголь, наркотики, гербициты и д. р.).

Выводы

Целью работы было доказать, что при грамотном планировании беременности можно избежать появления малыша с генетической болезнью. Родители, у которых есть вероятность рождения больного ребенка, обязательно должны быть проконсультированы с врачом — генетиком. Поэтому самая главная задача генетики — это своевременная профилактика генетических болезней.

Литература:

  1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. — М.: Мир, 1990. — с.
  2. Курчанов Н. Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие. — Санкт-Петербург: СпецЛит, 2017. — с.
  3. Ананьев Б. Г. Человек как предмет познания. — 3-е изд. — Санкт-Петербург: ПИТЕР, 2001. — 288 с.
  4. Пузырев В. П., Степанов В. А. Патологическая анатомия генома человека. — Новосибирск: Наука Сиб., 1997. — 223 с.
  5. Экологическая генетика человека // cyberleninka. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/ekologicheskaya-genetika-cheloveka (дата обращения: 23.05.2019).
Основные термины (генерируются автоматически): заболевание, ребенок, какой образ, Китай, мутация.


Похожие статьи

Изменения в представлении о патогенезе Ph-негативных...

Открытие специфической мутации – реципрокной транслокации между 9 и 22 хромосомой фактически ознаменовало новую эру в исследовании патогенеза опухолей: начались активные поиски генетических дефектов при самых разных онкологических заболеваниях.

Статистика рождаемости детей с врожденными пороками развития...

В данной статье отражены статистические данные рождаемости детей с врожденными пороками развития и возможности современных технологий в доступности и полноте проведения реабилитации. Ключевые слова: врожденные расщелины, компьютерные технологии.

Современные подходы генетического исследования при...

Актуальной проблемой недоношенных детей, родившихся с низким весом, недостаточности достоверных дородовых прогнозов неблагоприятных первичных результатов, например, развития кровоизлияния в желудочки головного мозга (ВЖК)...

Организация мониторинга заболеваемости органа зрения у детей...

В данной публикации раскрываются основные результаты мониторинга заболеваемости органа зрения у детей, родившихся от родственных браков, по материалам школы интерната слепых и слабовидящих города Ташкента.

Изучение гетерогенности гена NPHS2 у детей со...

Наличие мутаций в гене NPHS2, кодирующий данный белок, приводит к развитию

Из 39 детей со стероидрезистентным нефротическим синдромом в активной стадии находились 29 детей

Таким образом, в настоящей работе показано, что в выборке детей из российской популяции...

Галактоземия у детей (краткий обзор литературы и анализ...)

В основе заболевания лежат мутации генов ферментов, блокирующие пути преобразования галактозы, поступающей в организм с пищей в

Клинический случай. Проведенный нами литературный обзор о галактоземиях у детей выявил не частое описание клинических случаев...

«Виктория» — метод подбора спутника жизни по группе крови...

А он в свою очередь — будет восхищаться её красотой, домовитостью, миролюбием, кротостью и любовью к детям.

на свойстве к ротации самих зародышевых листков, что в свою очередь даст возможность избежать мутации генов в ряде поколений и получить здорового ребёнка; 5)...

Механизм формирования филадельфийской хромосомы и ее роль...

Филадельфийская хромосома (Ph-chromosome) является наиболее частой цитогенетической аномалией, обнаруживающейся в зрелых В-клетках пациентов с хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ), причем встречаемость этой мутации растет с возрастом...

Особенности взаимоотношений в китайской семье

В настоящее время взаимоотношения России и КНР находятся на стадии развития и взаимодействия во всех сферах деятельности [1–3]. В связи с этим необходимо четко понимать и осознавать менталитет народа, с которым происходит столь тесное сотрудничество...

Похожие статьи

Изменения в представлении о патогенезе Ph-негативных...

Открытие специфической мутации – реципрокной транслокации между 9 и 22 хромосомой фактически ознаменовало новую эру в исследовании патогенеза опухолей: начались активные поиски генетических дефектов при самых разных онкологических заболеваниях.

Статистика рождаемости детей с врожденными пороками развития...

В данной статье отражены статистические данные рождаемости детей с врожденными пороками развития и возможности современных технологий в доступности и полноте проведения реабилитации. Ключевые слова: врожденные расщелины, компьютерные технологии.

Современные подходы генетического исследования при...

Актуальной проблемой недоношенных детей, родившихся с низким весом, недостаточности достоверных дородовых прогнозов неблагоприятных первичных результатов, например, развития кровоизлияния в желудочки головного мозга (ВЖК)...

Организация мониторинга заболеваемости органа зрения у детей...

В данной публикации раскрываются основные результаты мониторинга заболеваемости органа зрения у детей, родившихся от родственных браков, по материалам школы интерната слепых и слабовидящих города Ташкента.

Изучение гетерогенности гена NPHS2 у детей со...

Наличие мутаций в гене NPHS2, кодирующий данный белок, приводит к развитию

Из 39 детей со стероидрезистентным нефротическим синдромом в активной стадии находились 29 детей

Таким образом, в настоящей работе показано, что в выборке детей из российской популяции...

Галактоземия у детей (краткий обзор литературы и анализ...)

В основе заболевания лежат мутации генов ферментов, блокирующие пути преобразования галактозы, поступающей в организм с пищей в

Клинический случай. Проведенный нами литературный обзор о галактоземиях у детей выявил не частое описание клинических случаев...

«Виктория» — метод подбора спутника жизни по группе крови...

А он в свою очередь — будет восхищаться её красотой, домовитостью, миролюбием, кротостью и любовью к детям.

на свойстве к ротации самих зародышевых листков, что в свою очередь даст возможность избежать мутации генов в ряде поколений и получить здорового ребёнка; 5)...

Механизм формирования филадельфийской хромосомы и ее роль...

Филадельфийская хромосома (Ph-chromosome) является наиболее частой цитогенетической аномалией, обнаруживающейся в зрелых В-клетках пациентов с хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ), причем встречаемость этой мутации растет с возрастом...

Особенности взаимоотношений в китайской семье

В настоящее время взаимоотношения России и КНР находятся на стадии развития и взаимодействия во всех сферах деятельности [1–3]. В связи с этим необходимо четко понимать и осознавать менталитет народа, с которым происходит столь тесное сотрудничество...

Задать вопрос