Болезни нарушения обмена веществ, причины и клинические проявления | Статья в журнале «Молодой ученый»

Отправьте статью сегодня! Журнал выйдет 6 июля, печатный экземпляр отправим 10 июля.

Опубликовать статью в журнале

Автор:

Рубрика: Медицина

Опубликовано в Молодой учёный №19 (257) май 2019 г.

Дата публикации: 12.05.2019

Статья просмотрена: 29 раз

Библиографическое описание:

Курбатова Т. В. Болезни нарушения обмена веществ, причины и клинические проявления // Молодой ученый. — 2019. — №19. — С. 76-78. — URL https://moluch.ru/archive/257/58983/ (дата обращения: 26.06.2019).



Обмен веществ (или метаболизм) представляет собой непрерывную цепочку биохимических и энергетических преобразований веществ для обеспечения нормальной жизнедеятельности клеток, тканей, органов и всего организма, которые находятся в постоянном взаимодействии. Для каждого вида организмов определен собственный тип обмена веществ, который непосредственно связан с окружающей средой и процессами его жизнедеятельности.

По причинам сбоя работы желез организма, нарушения питания, недостаточного сна, психологического стресса или наследственности могут возникать заболевания нарушения обмена веществ, которые могут повлечь за собой различные осложнения работы систем органов и всего организма. Особенно опасны наследственные заболевания нарушения обмена веществ.

Первыми клиническими проявления могут быть: появление отеков, связанное с нарушением переработки липидов; хрупкость ногтевой пластины и волос; бледность кожи, вызванная кислородным голоданием тканей из-за нарушения обмена веществ; ожирение. Клиника наследственных заболеваний нарушения обмена веществ: отсталость в умственном развитии, эпилептические припадки, повышенная возбудимость, увеличение размеров органов и др., наличие которых зависит от вида заболевания.

Заболевания нарушения обмена веществ могут быть вызваны избытков или дефицитом какого-либо компонента обмена. В настоящее время уже встречается около 600 различных форм болезней нарушения метаболизма и открываются новые, в связи с чем особо актуален вопрос исследования способов раннего выявления подобных недугов.

Основные группы заболеваний:

– Болезни нарушения обмена: креатинина, холестерина, аминокислот и органических кислот, кетоновых тел, жиров и жирных кислот, липопротеинов, углеводов и гликогена, глицерина, витаминов, металлов и анионов, желчных кислот, нейротрансмитеров, стероидов и других гормонов, пуринов и пиримидинов, билирубина.

– Нарушения: гликозилирования, синтеза цитокинов, митохондриального b-окисления, транспорта глюкозы.

– Болезни: лизосомные (накопления), митохондриальные, пероксисомные.

Механизмы патогенеза болезней обмена веществ:

  1. Накопление субстрата нарушенной ферментной реакции

Это один из основных механизмов патогенеза большинства болезней обмена веществ. В основном это реакции метаболического распада макромолекул с высвобождением энергии.

В случае, когда накапливаемый субстрат плохо растворим, он накапливается в клетке и запускается апоптоз. Если же субстрат свободно может выводиться из клетки и его концентрация превышает норму гомеостатического уровня, возможно изменение кислотно-щелочного баланса и накопление данного субстрата в клетке, в дальнейшем это может привести к нарушению транспорта через гематоэнцефалический барьер других веществ и в следствии этого истощению в мозге-аминоацидопатии. (Рис.1)

  1. https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/91/AVM_grossly.jpg/900px-AVM_grossly.jpgНедостаток продуктов реакции.

По данной причине может произойти блокировка реакций.

  1. Метаболическая изоляция.

Данную категорию составляет отдельная группа заболеваний обмена веществ, связанные с метаболической изоляцией продукта реакции. Это основной механизм патогенеза при нарушениях белков-переносчиков, которые не являются ферментами, но участвуют в регуляции определенной биохимической реакции. Синдром гиперорнитинемия – гипераммониемия – гомоцитруллинурия (акроним от трех основных биохимических маркеров — Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia) связан с нарушением транспорта орнитина. В результате наблюдается недостаточность орнитина внутри митохондрий, что приводит к накоплению карбамоилфосфата и аммония.

Невозможно выделить один механизм патогенеза, так как метаболические процессы тесно связаны между собой. Обычно наблюдается сочетание всех трех описанных механизмов, и при каждом отдельно происходят изменения во всей метаболической сети клетки.

Лабораторная диагностика болезней обмена веществ:

  1. Наследственные нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена.

При подозрении на наследственные нарушения обмена веществ, проводятся лабораторные исследования общедоступного типа: глюкоза в крови или плазме, кетоновые тела в плазме и моче, pH крови, лактат и пируват в плазме, аммиак в плазме. И специальные исследования: метаболиты в моче, аминокислоты в моче и плазме, органические кислоты в моче, карнитин в плазме. Данные пробы, необходимые для исчерпывающей оценки метаболического дефекта. Особые пробы выполняются лишь в специализированных лабораториях или центрах, в то время как стандартные практически в любо клинике. Количественный и качественный анализ крови в моче- самый распространенный специальный. Его проводят при умеренном риске нарушения метаболизма, при остром начале заболевания рекомендуется провести качественный анализ аминокислот в плазме. При остром смещении кислотно-щелочного баланса в сторону увеличения кислотности (ацидозе) требуется определения количества кислот в моче. Для исследования достаточно одной капли крови или мочи.

  1. Лизосомные болезни накопления характеризуются сравнительно небольшими сдвигами уровней метаболитов в биологических жидкостях и более существенными — в пораженных клетках. Стандартными лабораторными исследованиями являются: гликозаминогликаны в моче, хроматография ди- и олигосахаридов мочи (по наличию частично гидролизованных внутриклеточных компонентов в моче можно судить о дефектах некоторых лизосомных ферментов), биопсия кожи или конъюнктивы (накопление аномальных метаболитов в клетках. Исследование биоптатов конъюнктивы дает больше информации, чем исследование биоптатов кожи, поскольку клеточный состав конъюнктивы более разнообразен), исследование лизосомных ферментов в плазме и те лизосомные ферментопатии, на определении которых специализируется данная лаборатория).
  2. Неврологическое и офтальмологическое обследования во многих случаях играют решающую роль в диагностике наследственных нарушений обмена веществ. Специальные методы: анализ слуховых, зрительных и соматосенсорных вызванных потенциалов; определение скорости распространения возбуждения; ЭМГ. Часто применяются КТ и МРТ головы или ЭЭГ, но в некоторых случаях эти исследования мало информативны.
  3. Определение активности ферментов. Если известно, что нарушение метаболизма вызвано дефектом только одного фермента, то выявление пониженной или отсутствующей активности этого фермента на фоне накопления его субстрата позволяет установить диагноз. Но в большей части случаев накопление одного и того же субстрата может быть обусловлено дефектом одного из нескольких ферментов, участвующих в последовательных превращениях субстрата.
  4. Молекулярно-биологические исследования. За последние десятилетия выяснены генетические дефекты, лежащие в основе многих наследственных нарушений обмена веществ. Получены олигонуклеотидные зонды, с помощью которых возможно более точно и быстро определить генетические дефекты. Метод ПЦР дает возможность использовать следовые количества ДНК больного. Анализ ДНК незаменим, если определение активности фермента затруднено или невозможно, особенно при пренатальной диагностике, когда нельзя измерить накопление субстрата.

Признаки наследственных нарушений обмена веществ

– Клинические проявления: тяжелое, угрожающее жизни состояние новорожденного; задержка физического и психического развития; отсутствие прибавки в весе; желудочно-кишечные нарушения; одышка.

– Неврологические и поведенческие отклонения: необычные запахи; спланхномегалия; глазные симптомы; изменения кожи; периодичность появления симптомов; лабораторные данные;

– Моча: кетоновые тела; восстанавливающие моносахариды

– Кровь: панцитопения (патологическое состояние, при котором в крови циркулярного русла количество составляющих веществ снижается), ацидоз, гипогликемия (показатель концентрации глюкозы в крови падает), кетонемия.

Литература:

  1. Соколов, А.А. Эфферентные методы интенсивной терапии аутоиммунных и метаболических заболеваний (экспериментально-клиническое исследование): дис. … докт. мед. наук: 14.00.37 / А.А. Соколов. – СПб, 2007. – 579 с.
  2. Мари, Р. Биохимия человека. / Р. Мари, Д. Греннер. – М.: Логос, 2009. – 428с.
  3. Покровский В.М. Физиология человека. / В.М. Покровский, Г.Ф. Коротько. – М.: Высшее образование, 2009. – 214с.
  4. Ярыгина В.Н. Биология: учебник. / В.Н. Ярыгина. – М.: Мир, 2003. – 432с.
Основные термины (генерируются автоматически): наследственное нарушение обмена веществ, плазма, Моча, кислотно-щелочной баланс, клетка, кислота, накопление субстрата, наследственное заболевание нарушения обмена веществ, заболевание нарушения обмена веществ, дефект.


Похожие статьи

Нарушение фосфорно-кальциевого обмена у больных...

Вследствие нарушения функции почек, происходить интоксикация организма продуктами обмена, которые в норме выводятся с мочой. Большое количество органических веществ аккумулируется в организме больного уремией. Так как, при уремии нарушается белковый...

Использование способности железа вызывать угнетение...

Угнетение обмена веществ и митоза ведет к апоптозу пораженных железом клеток.

1. Отличием опухолевой клетки от нормальной является высокий уровень обмена веществ, митоза и смерть некротическим путем и больший отрицательный заряд, чем нормальные клетки.

Клиническое значение гиперурикемии и обмена мочевой кислоты...

Нарушение пуринового обмена вносит существенный вклад в прогрессирование почечного процесса и артериальной гипертонии (АГ) [2,17,35].

Наибольший уровень мочевой кислоты наблюдался при нефротической и смешанной формах заболевания, а также при появлении...

Изменения энергетического обмена у здоровых лиц при...

В этом отношении различного рода нарушения энергетического обмена могут служить показателем адаптационных возможностей организма, в связи с чем его изучение представляет интерес в плане оценки устойчивости человека к стрессогенным ситуациям.

Изменение активности ферментов углеводного обмена при...

Повышение проницаемости цитоплазматических мембран приводит к нарушению, в первую очередь, углеводного обмена и переаминированию аминокислот, ибо гликолиз и обеспечение его отдельными субстратами осуществляется ферментами цитозоля.

Заболевания пародонта и соматическая патология

Заболевания пародонта (ЗП) является одной из наиболее сложных проблем современной стоматологии.

Важна связь эндокринной и иммунной системы, нарушения функционального состояния которых способствует развитию глубоких обменных нарушений в тканях пародонта.

Ожирение как причина нарушения репродуктивной функции

Пострецепторные дефекты передачи сигнала инсулина (нарушение аутофосфорилирования р- субъединицы инсулинового

Помимо веществ, непосредственно регулирующих липидный обмен, адипоцит продуцирует эстрогены, цитокины, ангиотензиноген, ингибитор активатора...

Метаболические изменения и уровень гистамина в ткани тимуса...

Нарушение жирового обмена верифицировали биохимическим методом (определение

Активация ТК при различных заболеваниях [1, 2, 3, 4] сопровождается с их дегрануляцией и

В своих исследованиях мы также изучали содержание гистамина в корковом веществе тимуса...

Диагностика нарушения липидного обмена у пациентов...

Цель работы: исследовать баланс жирных кислот эритроцитов и плазмы крови при

Затем из фиксированных объемов плазмы крови и эритроцитарной массы путем кислотного

Таким образом, возникающие при критических состояниях декомпенсационные нарушения системы...

Похожие статьи

Нарушение фосфорно-кальциевого обмена у больных...

Вследствие нарушения функции почек, происходить интоксикация организма продуктами обмена, которые в норме выводятся с мочой. Большое количество органических веществ аккумулируется в организме больного уремией. Так как, при уремии нарушается белковый...

Использование способности железа вызывать угнетение...

Угнетение обмена веществ и митоза ведет к апоптозу пораженных железом клеток.

1. Отличием опухолевой клетки от нормальной является высокий уровень обмена веществ, митоза и смерть некротическим путем и больший отрицательный заряд, чем нормальные клетки.

Клиническое значение гиперурикемии и обмена мочевой кислоты...

Нарушение пуринового обмена вносит существенный вклад в прогрессирование почечного процесса и артериальной гипертонии (АГ) [2,17,35].

Наибольший уровень мочевой кислоты наблюдался при нефротической и смешанной формах заболевания, а также при появлении...

Изменения энергетического обмена у здоровых лиц при...

В этом отношении различного рода нарушения энергетического обмена могут служить показателем адаптационных возможностей организма, в связи с чем его изучение представляет интерес в плане оценки устойчивости человека к стрессогенным ситуациям.

Изменение активности ферментов углеводного обмена при...

Повышение проницаемости цитоплазматических мембран приводит к нарушению, в первую очередь, углеводного обмена и переаминированию аминокислот, ибо гликолиз и обеспечение его отдельными субстратами осуществляется ферментами цитозоля.

Заболевания пародонта и соматическая патология

Заболевания пародонта (ЗП) является одной из наиболее сложных проблем современной стоматологии.

Важна связь эндокринной и иммунной системы, нарушения функционального состояния которых способствует развитию глубоких обменных нарушений в тканях пародонта.

Ожирение как причина нарушения репродуктивной функции

Пострецепторные дефекты передачи сигнала инсулина (нарушение аутофосфорилирования р- субъединицы инсулинового

Помимо веществ, непосредственно регулирующих липидный обмен, адипоцит продуцирует эстрогены, цитокины, ангиотензиноген, ингибитор активатора...

Метаболические изменения и уровень гистамина в ткани тимуса...

Нарушение жирового обмена верифицировали биохимическим методом (определение

Активация ТК при различных заболеваниях [1, 2, 3, 4] сопровождается с их дегрануляцией и

В своих исследованиях мы также изучали содержание гистамина в корковом веществе тимуса...

Диагностика нарушения липидного обмена у пациентов...

Цель работы: исследовать баланс жирных кислот эритроцитов и плазмы крови при

Затем из фиксированных объемов плазмы крови и эритроцитарной массы путем кислотного

Таким образом, возникающие при критических состояниях декомпенсационные нарушения системы...

Задать вопрос