Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой идиопатическое нейродегенеративное заболевание, развивающееся в результате избирательного поражения периферических мотонейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых мотонейронов и боковых столбов спинного мозга. Имеет прогрессирующее хроническое течение, сопровождающееся парезом конечностей, с последующей атрофией мышц.
Манифестация болезни происходит у лиц в возрасте 40–60 лет (в среднем 56 лет). Чаще болеют представители мужского пола. Данная болезнь считается взрослой и не встречается у лиц младше 16 лет. Однако в последнее время рядом авторов отмечает учащение заболеваемости лиц молодого возраста (до 40 лет)
Несмотря на то, что данное заболевание изучается более ста лет, вопросы этиологии и патогенеза остаются открытыми. Примерно в 5–10 % случаев представляет сбой семейные или наследственные формы заболевания, остальные же (95–90 % случаев) спорадическими проявлениями заболевания. Считается, что они вызываются вирусами, и протекают по типу медленной инфекции.
В развитии БАС ключевую роль играет повышение активности глутаматергической системы. Избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов. При этом оставшиеся двигательные нейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически проявляется фасцикуляциями.
Различают следующие формы БАС
– пояснично-крестцовая;
– шейно-грудная;
– бульбарная
– высокая или же центральная
Данная классификация построена на основании того, какие мотонейроны преимущественно поражаются в начале заболевания. В дальнейшем она утрачивает свою значимость, т. к. в дальнейшем в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Однако такое разделение необходимо для установки диагноза и определении прогноза.
Вначале заболевания, независимо от формы БАС, определяются общие симптомы. Преобладают двигательные нарушения, но чувствительность полностью сохраняется. Расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации отсутствуют. Наблюдается прогрессирование болезни с захватом все новых и новых мышечных массивов, которая может привести к полной обездвиженности. Больных мучают периодических болезненные судороги в пораженных частях тела, так называемые крампи.
При пояснично-крестцовой форме заболевания возможно два варианта:
– В первом случае все начинается с мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой. Связано это с только с поражения периферического двигательного нейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. У больных снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии. Параллельно с этим, в ногах наблюдаются непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой (фасцикуляции). Затем поражаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, происходит их атрофии. Процесс поднимается, и поражается бульбарная группа двигательных нейронов. Вследствие этого развивается бульбарный синдром.
– Во втором случае, выявляются признаки одновременное поражение как центральных, так и периферических мотонейронов, обеспечивающих движение ног. При этом слабость в ногах сочетается с гиперрефлексией, мышечным гипертонусом и атрофиями мышц. Выявляются патологические рефлексы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем такие же изменения возникают и в руках. Затем поражаются мотонейроны, расположенные в головном мозге. Появляются дизартрия, дисфагия, атрофия и подергивания языка. Присоединяются насильственный смех и плач.
Шейно-грудная форма проявляется так же двумя способами:
– С поражение лишь периферического двигательного нейрона. Возникают парезы, атрофия и фасцикуляции, снижается тонус одной кисти. После нескольких месяцев те же симптомы проявляются и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Параллельно в нижних конечностях появляется гиперрефлексия, патологические стопные рефлексы без атрофий. В дальнейшем снижается мышечная сила ног, присоединяется атрофия и вовлекается бульбарный отдел головного мозга. Снижается сила мышц шеи, проявляющийся свисанием головы.
– С одновременным поражением центральных и периферических двигательных нейронов. В верхних конечностях единовременно присутствует атрофии и гиперрефлексия, с патологическими кистевыми признаками, в нижних конечностях наблюдается гиперрефлексия, снижение мышечной силы, присоединяются патологически стопные рефлексы, при отсутствии атрофий. Позднее вовлекается бульбарный отдел.
При Бульбарной форме заболевания первыми симптомами поражения периферического мотонейрона в стволе мозга становятся расстройства артикуляции, дисфагия, афония, атрофия и фасцикуляции языка. Движения языка затруднены. При поражении центрального мотонейрона присоединяются усиленный глоточный и нижнечелюстной рефлекс, насильственный смех и плач. Усиливается рвотный рефлекс.
В результате прогрессирования болезни в руках выявляется парез, с атрофическими изменениями, гиперрефлексия, гипертонус мышц и патологические рефлексы. Такие же изменения возникают и в ногах, но позднее.
При высокая форме БАС преимущественно поражается центральный двигательный нейрона. При этом во всех группах мышц формируются парезы с повышенным мышечным тонусом и патологическими рефлексами.
Кроме нарушений в двигательной сфере, выявляются патологии и психическом состоянии больного БАС, такие как: нарушение памяти, мышление, интеллектуальные способности снижаются, доходящая вплоть до деменции, хотя и встречается очень редко.
При БАС высокая и бульбарная форма имеют более тяжелое течение, которое значительно ухудшает качество и продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами.
Независимо от того, в какой форме в начале проявляется БАС, оно неуклонно прогрессирует, нарушается способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию. Если в процесс вовлекается дыхательная мускулатура, присоединяется одышка, наблюдаются приступы острой нехватки воздуха. При дальнейшем прогрессировании заболевания, больных переводят на ИВЛ, т. к. самостоятельно больной дышать уже не может.
Из-за поражение бульбарного отдела, нарушается жевание и глотание, нарушается герметичность ротовой полости, нижняя челюсть и голова свисают, что сопровождается постоянным слюнотечением, создается впечатление психически больного человека. Учитывая тот факт, что самосознание сохраняется до терминальной стадии, у больных развивается депрессия.
При БАС также формируются вегетативные расстройства: повышается потливость и сальность кожи, изменяется окраска кожи, конечности становятся холодными на ощупь.
Прогноз дальнейшей жизни зависит степени поражения бульбарного отдела и наличия дыхательных расстройств. Средняя продолжительность жизни составляет от 2 до 10 лет. Бульбарная форма, считается наиболее неблагоприятной, приводящей к смерти больного через 1,5–2 года. Причина смерти — паралич дыхательного центра. При шейно-грудной форме средняя продолжительность жизни составляет от 4 до 8 лет, а при пояснично-крестцовой форме 8–10 лет. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью ИВЛ. Причиной смерти больных становится остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.
В настоящее время Боковой амиотрофический склероз считается неизлечимым заболеванием, не разработано препаратов, которые могут остановить или замедлить прогрессирование данного заболевания на длительное время. Единственным препаратом, который оказывает терапевтический эффект, является Рилузол, блокирующий выброс глутамата, при использовании которого средняя продолжительность жизни увеличивается на 3 месяца. В последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.
Всем больным, страдающим БАС, показана симптоматическая терапия, основной целью которой является облегчение страдания, улучшение качества жизни.
Литература:
- Бакулин И. С., Закройщиков И. В., Супонева Н. А., Захарова М. Н. Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации. Нервно-мышечные болезни.
- Хондкариан О. А., Бунин Т. Л., Завалишин И. А., Боковой амиотрофический склероз,М.: Медицина 1978 264 с.
- Боковой амиотрофический склероз,Под ред.: Завалишин И. А., М.: Евразия+ 2007 г.
- Попова Л. М. Боковой амиотрофический склероз в условиях продленной жизни, М.: Медицина 1998,144 с.
- Алексеева Т. М., Стручевская Т. Р., Демешонок В. С. Боковой амиотрофический склероз: механизмы патогенеза и новые подходы к фармакотерапии (обзор литературы). Нервно-мышечные болезни.
