Биохимические методы пренатальной скрининг-диагностики | Статья в журнале «Молодой ученый»

Отправьте статью сегодня! Журнал выйдет 30 ноября, печатный экземпляр отправим 4 декабря.

Опубликовать статью в журнале

Библиографическое описание:

Виолентий А. А., Коренюк В. А., Сосновский Е. А., Мануилова А. А., Ралько М. А., Сачек Н. К., Радюхин А. Р., Семенова А. А. Биохимические методы пренатальной скрининг-диагностики // Молодой ученый. — 2018. — №16. — С. 17-19. — URL https://moluch.ru/archive/202/49615/ (дата обращения: 22.11.2019).



Актуальность. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, направленный на выявление патологии на стадии внутриутробного развития. Одним из наименее инвазивных, но диагностически важным является биохимический скрининг, позволяющий на ранних сроках предоставить будущим родителям информацию о риске рождения больного ребенка и, в крайних случаях, о необходимости прерывания беременности.

Цель исследования. Оценка специфических маркеров, которые позволяют верифицировать генетическую патологию на протяжение всего срока беременности.

Материалы иметоды. Вкачестве исходных данных была использована научно-публицистическая литература с дальнейшей компиляцией отобранной информации и оценкой полученных результатов с формулировкой соответствующих выводов.

Результаты. Биохимический скрининг проводится в 2 этапа.

Скрининг первого триместра представляет собой «двойной тест», который включает в себя определение двух маркёров в крови беременной:свободная β-субъединица ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), PAPP-A (связанный с беременностью плазменный протеин A).

Биохимический скрининг второго триместра состоит из «тройного теста»: общий ХГЧ, свободный эстриол, ингибин А и АФП (альфафетопротеин).

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гликопротеин с молекулярной массой 36.7 килодальтон, состоящий из 237 аминокислот, продукция которого осуществляется синцитиотрофобластом. ХГЧ попадает в материнский кровоток сразу после имплантации эмбриона в стенку матки, то есть на 6–7 сутки после оплодотворения. Состоит из неспецифической альфа-субъединицы и бета-субъединицы, определяющей свойства ХГЧ: улучшает трофику плаценты; препятствует атрезии жёлтого тела беременности; обладает кортикотропными свойствами, обеспечивая адаптацию женщины к стрессу, коим является беременность; обеспечивает физиологическую иммуносупрессию, необходимую для развития генетически наполовину чужеродного организма внутри матки.

Низкий/высокий уровень ХГЧ у беременных женщин является диагностически значимым показателем для уточнения срока беременности, а также может быть признаком серьёзных генетических нарушений.

Низкий уровень ХГЧ может наблюдаться при внематочной беременности, неразвивающейся беременности, угрозе самопроизвольного аборта (пониженный ХГЧ более чем на 50 %), хронической плацентарной недостаточности, истинном перенашивании беременности, задержке в развитии плода, гибели плода (во 2–3 триместре беременности).

Высокий уровень ХГЧ может наблюдаться при хромосомных мутациях плода, сахарном диабете у матери, гестозе, применении синтетических гестагенов.

Свободный (неконъюгированный)эстриолэто стероид фетоплацентарного происхождения. Эстриол синтезируется в плаценте из 16-альфа-дегидроэпиандростерон-сульфата с первой недели беременности с последующим увеличением концентрации прямо пропорционально сроку беременности. Концентрация эстриола в крови в сроки с 1 по 4 неделю составляет 1.42 нмоль/л, достигая к 38 неделе 89,01 нмоль/л. Эстриол улучшает ток крови по сосудам матки, снижает их сопротивление и способствует развитию протоков молочных желез во время созревания плода.

Снижение уровня эстриола в сыворотке во втором триместре наблюдается при беременностях плодом с синдромом Дауна, а также синдроме Смита-Лемли-Опитца.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это гликопротеин плодного происхождения с молекулярной массой 70 килодальтон, состоящий из одной полипептидной цепи, включающей 590 аминокислот. Углеводный компонент составляет около 4 %. Аминокислотный состав на 40 % гомологичен альбумину человека, и эти два белка во многом сходны по своим физическим и химическим свойствам, однако отличаются иммунологически. Его продукция начинается в синцитиотрофобласте и желточном мешке, а с 11–12 недель источником секреции становится печень плода. В амниотическую жидкость АФП попадает через почки плода, в кровь матери — путём плацентарной диффузии (94 %) или трансмембранного транспорта из амниотической жидкости (6 %).

Концентрация АФП повышается при: открытых дефектах нервной трубки, тератомах, кистозно-аденоматозном пороке развития легких, гастрошизисе, омфалоцеле, диафрагмальной грыже, атрезии 12-ти перстной кишки.

Ингибин Агетеродимерный гормон белковой природы с молекулярной массой около 32 килодальтон. Димер состоит из альфа- и бета- субъединиц. Бета субъединица существует в варинатах А и В. Секретируется клетками субстанции granulose яичников у женщин и клетками Сертоли у мужчин. Ингибин А используется для регуляции секреции ФСГ, диагностики синдрома Дауна в качестве эндокринного маркера для мониторинга овариальной функции.

PAPP-A(Pregnancy-associated Plasma Protein-A) — гликопротеин, секретируемый тканями трофобласта в виде гетеротетрамерного комплекса, состоящего из 2 субъединиц PAPP-A, соединённых дисульфидными мостиками с двумя молекулами про-МВР (предшественник главного основного белка нейтрофилов). Снижение содержания PAPP-A наблюдается при беременности плодом с синдромом Дауна в 1-ом триместре. Во 2-ом триместре концентрация PAPP-A достигает нормы. На сегодняшний день PAPP-A — один из лучших биохимических маркеров синдрома Дауна в 1 триместре беременности.

ADAM 12(A Disintegrin And Metalloprotease 12) — гликопротеин с активностью металлопротеазы, биологическая функция которого заключается в расщеплении белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста, стимулирующего рост плода. ADAM 12 состоит из продомена, металлопротеазного домена, домена, подобного дезинтегрину, домена, богатого цистеином, трансмембранного домена и цитоплазматического «хвоста». Этот белок синтезируется плацентой и присутствует в сыворотке крови беременной. Уровень ADAM 12 значительно понижается при беременности плодом с синдромом Дауна.

Выводы:

  1. Наибольшую точность имеет метод, сочетающий в себе скрининг по четырём биохимическим маркёрам: свободная бета субъединица ХГЧ, неконьюгированный эстриол, плазменный протеин А, АФП.
  2. Для получения достоверных данных скрининг необходимо производить на ранних этапах эмбрионального развития.
  3. Метод является малоинвазивным и, следовательно, имеет преимущества перед другими методами пренатальной диагностики.

Литература:

  1. Perkin Elmer. Prenatal risk assessment. The role of biochemical markers and other indicators in the detection of open neural tube defects and trisomies. 2008. P. 50.
  2. Gitlin D., Normal biology of alpha- fetoprotein // Ann. N. Y. Acad. Sci. 1975. P. 7–16.
  3. Абелев Г. И. Альфа-фетопротеин: биология, биохимия, молекулярная генетика // Иммунология. 1994. № 3. С. 4–9.
  4. Рыков А. А., Рыкова О. В., Сидорова И. В. Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга// Медицинская лаборатория «ДІЛА». 2008.
Основные термины (генерируются автоматически): PAPP-A, ADAM, молекулярная масса, беременность плодом, срок беременности, пренатальная диагностика, высокий уровень, биохимический скрининг, амниотическая жидкость, триместр беременности.


Похожие статьи

Значение трехмерной визуализации в первом триместре...

Комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Беременность малого срока и ретрохориальная гематома...

Основы пренатальной диагностики / Под ред. Е. В. Юдиной, М. В. Медведева. 1-е изд. М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 2002.

“Ранние сроки беременности: проблемы, пути решения, перспективы”. М 2002; С. 89–92.

Клинико-диагностическое значение фактора роста плаценты...

гипоксией. Ключевые слова: беременные, высокий риск, инфицирование плода.

Таким образом, станет возможна разработка ранних методов диагностики, а, следовательно, в будущем и

Осложнения беременности у женщин с высоким риском инфицирования плода.

Маркеры ангиогенеза в амниотической жидкости при...

Известно значение амниотической жидкости (АЖ) как одного из факторов естественной

При этом в группе риска также отмечены достоверно более высокие значения СЭФР по отношению к контрольной группе (табл. 1).

Исходы беременности и родов при макросомии плода.

Методы и значение цитогенетического исследования плодного...

Проанализировав сроки беременности женщин поступивших на инвазивную диагностику, мы получили следующие результаты (таблица 1). На графике хорошо видно, что в основном исследования проводились

Биохимические методы пренатальной скрининг-диагностики.

Диагностика преждевременного разрыва плодных оболочек...

Амниотическая жидкость имеет нормальную или слабощелочную среду (pH 7,0–7,7), тогда как влагалищная среда кислая (pH 3,8–4,2). При

Особенности системы гемостаза в динамике беременности у пациенток с тромбофилией и беременных с высоким инфекционным риском.

Особенности течения и ведения индуцированной беременности

Госпитализация женщин с индуцированной беременностью проводится в срок от 37–38 недели. В случае отсутствия осложнений госпитализацию проводят с целью оценки биологической готовности организма матери к родам, комплексной пренатальной оценке состояния плода и...

Влияние возраста и анамнеза женщины на развитие замершей...

Чем меньше срок беременности, тем выше чувствительность эмбриона к воздействию повреждающих факторов. Выделяют критические периоды во время беременности, в которые плодное яйцо, эмбрион, плод особенно уязвимы для неблагоприятных воздействий...

Анализ перинатальных исходов у женщин с внутриутробным...

При беременности риск развития дисбиоза влагалища увеличивается, что может привести к риску

Анкирская A. C., Муравьева В. В. Опыт микробиологической диагностики

Похожие статьи. Осложнения беременности у женщин с высоким риском инфицирования плода.

Похожие статьи

Значение трехмерной визуализации в первом триместре...

Комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Беременность малого срока и ретрохориальная гематома...

Основы пренатальной диагностики / Под ред. Е. В. Юдиной, М. В. Медведева. 1-е изд. М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 2002.

“Ранние сроки беременности: проблемы, пути решения, перспективы”. М 2002; С. 89–92.

Клинико-диагностическое значение фактора роста плаценты...

гипоксией. Ключевые слова: беременные, высокий риск, инфицирование плода.

Таким образом, станет возможна разработка ранних методов диагностики, а, следовательно, в будущем и

Осложнения беременности у женщин с высоким риском инфицирования плода.

Маркеры ангиогенеза в амниотической жидкости при...

Известно значение амниотической жидкости (АЖ) как одного из факторов естественной

При этом в группе риска также отмечены достоверно более высокие значения СЭФР по отношению к контрольной группе (табл. 1).

Исходы беременности и родов при макросомии плода.

Методы и значение цитогенетического исследования плодного...

Проанализировав сроки беременности женщин поступивших на инвазивную диагностику, мы получили следующие результаты (таблица 1). На графике хорошо видно, что в основном исследования проводились

Биохимические методы пренатальной скрининг-диагностики.

Диагностика преждевременного разрыва плодных оболочек...

Амниотическая жидкость имеет нормальную или слабощелочную среду (pH 7,0–7,7), тогда как влагалищная среда кислая (pH 3,8–4,2). При

Особенности системы гемостаза в динамике беременности у пациенток с тромбофилией и беременных с высоким инфекционным риском.

Особенности течения и ведения индуцированной беременности

Госпитализация женщин с индуцированной беременностью проводится в срок от 37–38 недели. В случае отсутствия осложнений госпитализацию проводят с целью оценки биологической готовности организма матери к родам, комплексной пренатальной оценке состояния плода и...

Влияние возраста и анамнеза женщины на развитие замершей...

Чем меньше срок беременности, тем выше чувствительность эмбриона к воздействию повреждающих факторов. Выделяют критические периоды во время беременности, в которые плодное яйцо, эмбрион, плод особенно уязвимы для неблагоприятных воздействий...

Анализ перинатальных исходов у женщин с внутриутробным...

При беременности риск развития дисбиоза влагалища увеличивается, что может привести к риску

Анкирская A. C., Муравьева В. В. Опыт микробиологической диагностики

Похожие статьи. Осложнения беременности у женщин с высоким риском инфицирования плода.

Задать вопрос