Авторы: Кошербеков Ербол Турарович, Мукатаева Майя Ерлановна

Рубрика: Медицина

Опубликовано в Молодой учёный №23 (127) ноябрь 2016 г.

Дата публикации: 14.11.2016

Статья просмотрена: 77 раз

Библиографическое описание:

Кошербеков Е. Т., Мукатаева М. Е. Врожденный гипотиреоз у детей (краткий обзор литературы и анализ клинического случая) // Молодой ученый. — 2016. — №23. — С. 151-154.



Врожденный гипотиреоз без зоба (код по МКБ 10 — Е 03.1) — это гетерогенная группа заболеваний, которые вызваны либо сниженной продукцией тиреоидных гормонов, либо нарушением их действия на уровне клетки. В зависимости от уровня поражения гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной оси различают первичный (тиреогенный), вторичный (гипофизарный), третичный (гипоталамический) и четвертичный (периферический) врожденный гипотиреоз (ВГ). Первичный ВГ развивается вследствие дисгинезии (аплазии, гипоплазии, дистопии) и встречается с частотой 1:2000–7000, составляя 85–90 % всех случаев ВГ. Вторичный и третичный варианты гипотиреоза характеризуются изолированной недостаточностью тиреотропного гормона (ТТГ) или пангипопитуитаризмом, встречаются не более чем у 3–4 % больных с частотой 1:100 000. Периферический ВГ — наследственно обусловленная патология мембранных рецепторов, сопровождающаяся резистентностью тканей к тиреоидным гормонам. Существуют также семейные, аутосомно-рецессивно наследуемые формы ВГ, обусловленные дисгормоногенезом, сопровождающиеся врожденным зобом (код по МКБ 10 — Е 03.0) и встречающиеся с частотой 1:30 000–50 000. Симптоматически гипотиреоз может входить в состав ряда моногенных и хромосомных синдромов: синдромы Йохансон-Близзара, Пендреда, Хоффмана, Дауна, Шерешевского — Тернера [1,2,3,4]. Особой формой заболевания является транзиторный гипотиреоз (4 % ВГ), обусловленный природным дефицитом йода в регионе, патологией щитовидной железы у матери, задержкой внутриутробного развития, гипоксией, перинатальным поражением ЦНС. Транзиторный гипотиреоз носит временный характер и проходит спонтанно, однако даже непродолжительный дефицит тиреоидных гормонов неблагоприятно сказывается на развитии ребенка [5,6]. У девочек заболевание встречается в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков. Клинические симптомы, в большинстве случаев, не помогают в ранней диагностике ВГ. Только в 5 % случаев ВГ может сразу заподозрен у новорожденных на основании данных клинической картины.

В основе любой формы гипотиреоза лежит дефицит тиреоидных гормонов. В первую очередь у плода, новорожденного ребенка страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Результаты целого ряда исследований выявили наличие корреляционной связи между сроками начала терапии и индексом интеллектуального развития детей. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка [7–9].

По данным С. Т. Кизатовой в г. Караганда [10] первичный гипотиреоз выявлен в 70 % случаев, обусловлен в основном гипоплазией щитовидной железы преимущественно среди недоношенных детей. Вторичный гипотиреоз диагностирован в 30 % случаев, обусловлен поражением гипоталамо-гипофизарной области гипоксически-геморрагического, инфекционного, смешанного генеза среди доношенных детей. Другой причиной вторичного гипотиреоза у детей было наличие заболеваний щитовидной железы у матери ребенка в виде аналогичного поражения, аутоиммунного тиреоидита, йододефицитного состояния. Гипотиреоз сочетался в 24,3 % с анемией недоношенных, в 18,5 % случаев с задержкой внутриутробного развития, в 15,7 % с врожденными пороками сердца.

Ранняя диагностика ВГ возможна только на основании гормональных исследований, произведенных в первые дни жизни ребенка. Учитывая достаточно высокую частоту встречаемости ВГ, незначительную выраженность и полиморфизм клинической симптоматики в первые недели жизни, а также серьезные последствия поздней диагностики, во многих странах мира внедрены государственные программы неонатального скрининга на ВГ.

Впервые первое скрининговое обследование новорожденных на ВГ было проведено в 1973 г. в Квебеке (Канада) Dussault J., Laberge C. B Poccuu скрининг на ВГ начат в 1992 г. Частота ВГ в России составила 1:3500. Неонатальный скрининг на ВГ в Республике Казахстан проводится с 2003 года, частота заболевания составила 1:5000 новорожденных [11]. По данным Г. К. Кошмагамбетовой за 5 лет (2008–2012 г.г.) охват скринингом на ВГ в западных регионах Казахстана — в Актюбинской области составил 80,29 %, в Атырауской — 54,98 %, в Западно-Казахстанской — 78,93 % [12]. Частота ВГ у новорожденных в Актюбинской области в среднем за 5 лет составляет 1:9754, Атырауской области 1:4026, Западно-Казахстанской области 1:2216.

До введения скрининговых программ, считалось, что заболеваемость ВГ составляет 1 случай на 5000–10 000 родов. При скрининге на ВГ в периоде новорожденности заболеваемость составляет 1 случай на 3500–4000 родов.

Протокол скрининга можно представить в виде следующего алгоритма:

1-й этап — «сбор образцов», осуществляется сотрудниками родильных домов: у доношенных новорожденных в родильном доме на 3–5 день жизни, у недоношенных детей — на 7-й день жизни берется кровь из пятки и в виде капель наносится на специальную фильтровальную бумагу. Все полученные образцы крови высушивают и отправляют в лабораторию неонатального скрининга.

2-й этап — «лабораторный анализ»: в условиях специализированной автоматизированной лаборатории, оснащенной иммунофлюоресцентными анализаторами, проводится определение уровня ТТГ в сухих пятнах крови. Верхняя граница нормы для ТТГ 20–25 мкЕд/л. Когда уровень ТТГ, взятого в роддоме, превышает 50 мкЕд/мл, требуется повторное исследование ТТГ. Уровень ТТГ выше 100 мкЕД/л типичен для врожденного гипотиреоза.

3-й этап — «Отслеживание»: осуществляется координаторами скрининга и заключается в уточнении данных 2-го этапа и постановке диагноза, обеспечении лечения и диспансерного наблюдения за больными [13].

Предложена шкала клинического скрининга ВГ у новорожденных (в баллах) — пупочная грыжа — 2; отечное лицо — 2; запоры — 2; женский пол -2; бдедность и гипотермия кожи — 1; макроглоссия — 1; мышечная гипотония — 1; желтуха более 3-х недель — 1; шелушение и сухость кожи — 1; беременность более 40 недель — 1; масса тела при рождении более 3,5 кг — 1. Признаки суммируются и при сумме более 5 баллов случай подозрителен на ВГ.

В эндокринологическом отделении ДГКБ № 2 г. Алматы в период с 2011 по 2016 г. пролечились 3 ребенка с ВГ, среди них двое детей в возрасте до года — 4-х и 5-ти месяцев, уровень ТТГ которых превышал 100 мМЕ/л. Эти двое детей по различным причинам не были охвачены скринингом в пригородных родильных домах, в котором они родились, и диагноз ВГ установлен в клинике им впервые. Приводим клинический случай ВГ третьего ребенка. Девочка А., 2 г. 10 мес. поступила в клинику с жалобами на раздражительность, плаксивость, сухость кожи, прохладные на ощупь конечности, запоры (стул 1 раз в 3 дня). Из анамнеза — ребенок с диагнозом «врожденный первичный гипотиреоз» наблюдается у эндокринолога с 6 месячного возраста. Принимает тироксин регулярно, в данное время 50 мкг/сут. Направлена на стационарное лечение для уточнения адекватности дозы эутирокса. Беременность и роды протекали без особенностей. Весь период новорожденности — конъюгационная желтуха. Нервно-психическое развитие — отдельные слова стал выговаривать с 2-х лет 6 мес. Состоит у невролога на диспансерном учете с диагнозом — Перинатальное поражение ЦНС, задержка психоречевого развития. Объективно — кожные покровы бледные, сухие. Запавшая переносица. Дефицит массы тела (19 %). Тоны сердца приглушены, брадикардия до 100 в 1 мин. Стул нерегулярный, склонность к запорам. Обследован — ТТГ от 12.04.2016 г. — 41,82 мМЕ\мл (в норме до 6 мМЕ\л). УЗИ щитовидной железы — объем 0,3 кубических см (при норме 0,64–2,34 кубических см). Заключение — гипоплазия и диффузные изменения щитовидной железы. Костный возраст соответсвует двум годам. Выставлен клинический диагноз — врожденный первичный гипотиреоз, тяжелая форма. Гипотиреоидная энцефалопатия. Перинатальное поражение ЦНС. Задержка психоречевого развития. Содружественное сходящееся косоглазие. Назначен эутирокс 50 мкг. Переопределен уровень ТТГ 16.04.16–17,67 мМЕ/мл (т. е. в динамике снизился). Доза эутирокса повышена до 75 мкг (по 1,5 таб один раз в день за 30 мин до завтрака). В результате проведенного лечения состояние улучшилось. Кожа стала влажной, эластичной. Стул стал чаще, чем прежде, но пока через день. Выписан с рекомендациями: 1. Определить уровень ТТГ через 2 недели, а затем решить о необходимости повышения или снижения дозы эутирокса, т. е. при достижении целевого уровня ТТГ (до 7 мМЕ/л) дозу эутирокса считать окончательно подобранной и адекватной. 2. Определять костный возраст каждые 6 мес. 3. Наблюдение у офтальмолога, невролога, логопеда 1 раз в год. 4. Энцефабол 100 мкг по 1 таб 2 раза. 5. Плановая госпитализация в неврологическое отделение.

Данный случай показал, что поздно начатое лечение (лишь с 6 месячного возраста) привело к гипотиреоидной энцефалопатии, задержке психоречевого развития.

Таким образом, медико-социальное значение врожденного гипотиреоза состоит в инвалидизирующих последствиях, в существенной потере интеллектуального, образовательного, физического потенциала этих детей, в понижении качества жизни. А реальная возможность сохранения здоровья детей состоит в качественном осуществлении программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз.

Литература:

  1. Лагкуева Ф. К., Логачев М. Ф., Тебиева И. С. Врожденный гипотиреоз: этиология, патогенез, клиника, диагностика, неонатальный скрининг, эффективность скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Педиатрия. — Москва, 2011 № 4 — с. 146–149
  2. Голихина Т. А., Матулевич С. А., Шумливая Е. О. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае. Проблемыэндокринологии. — Москва, 2006 № 52 (6) — с. 16–19
  3. Клинический протокол. Гипотиреоз у детей. Астана, 2013–9 с.
  4. Дедов И. И., Петеркова В. И. Руководство по детской эндокринологии. Москва, 2006 — с. 149–160
  5. Жученко Л. А., Калиненкова С. Г. Врожденный гипотиреоз: клиника, диагностика, неонатальный скрининг, результативность скрининга в Московской области. Вопросы практической педиатрии. — Москва, 2006 № 1 (1) — с. 83–85
  6. Алимова И. Л., Романкова Т. М. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в йододефицитном регионе. Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013 № 1 — с. 70–74
  7. Клименко Т. А., Безлепкина О. Б., Чикулаева О. А. Интеллектуальное развитие при врожденном гипотиреозе. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. — 2010 № 6 (4) — с. 17–21
  8. Calldonazzo A., Fernandez P. T., Riechi T. I. Brazil Impairment in the performance on dinamic psycho-pedagogical evaluation of children with congenital hypothyroidism, 2009.
  9. Dimitropoulos A., Molinari L., Etter K. Switzerland Childran with congenital hypothyroidism long-term intellectual outcome after early high-dose treatment. Pediatr. Res. 2009 # 65. P. 242–248
  10. С. Т. Кизатова Перинатальные аспекты эндокринопатий. Педиатрия и детская хирургия. — Алматы, 2013 № 2 с. 14–15
  11. Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей — Астана, 2006.
  12. Г. К. Кошмагамбетова Анализ результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в западном регионе Казахстана. Медицина. — Алматы — 2015 № 10 с. 70–74
  13. Юргель Н. В., Корнеев Д. А., Никонов Е. Л. Организация и контроль проведения массового обследования новорожденных на врожденные и наследственные заболевания в рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения. Менеджмент качества в сфере здравоохранения и социального развития. — 2007 № 2 с. 15–30
Основные термины (генерируются автоматически): врожденный гипотиреоз, Врожденный гипотиреоз, уровень ТТГ, щитовидной железы, неонатального скрининга, тиреоидных гормонов, первичный гипотиреоз, дефицит тиреоидных гормонов, программы неонатального скрининга, уровня ТТГ, врожденный первичный гипотиреоз, случаев ВГ, задержкой внутриутробного развития, Перинатальное поражение ЦНС, психоречевого развития, Частота ВГ, with congenital hypothyroidism, транзиторный гипотиреоз, Транзиторный гипотиреоз, Вторичный гипотиреоз.

Обсуждение

Социальные комментарии Cackle
Задать вопрос